.

0 (hodnocen0 x )

(2) Půjčeno:4x 

BK

2. preprac. vyd.

Bratislava : Slovenské pedagogické nakladateľstvo, 1990

447 s.

ISBN 80-08-00349-9

000033180

1/ Predhovor 15 // 2/ Predmet, metódy a členenie genetiky človeka (V. Ferák) 17 // 2.1 Predmet a metódy genetiky človeka 17 // 2.2 Členenie genetiky človeka 20 // 3/ Molekulový základ dedičnosti (V. Ferák) 21 // 3.1 Štruktúra a funkcia DNA 21 // 3.1.1 Gén. Základné vlastnosti 21 // 3.1.2 DNA ako genetický materiál 22 // 3.1.3 Stavba a štruktúra DNA 22 // 3.1.4 Replikácia DNA/ 25 // 3.1.5 Denaturácia a hybridizácia DNA 26 // 3.1.6 Typy sekvencií v ľudskej DNA 28 // 3.1.7 Štruktúra génu a okrajových oblastí. Pseudogény 29 // 3.1.8 Génové rodiny 33 // 3.2 Expresia génu 34 // 3.2.1 Genetický kód 34 // 3.2.2 Transkripcia a syntéza polypeptidov 35 // 3.2.3 Syntéza bielkovín in vitro 40 // 3.2.4 Smer prenosu genetickej informácie: „centrálna dogma" molekulovej biológie 41 // 3.3 Zmeny genetickej informácie: mutácie 42 // 3.3.1 Molekulový aspekt mutácií 42 // 3.3.2 Mutácie v nekódujúcich sekvenciách 44 // 3.3.3 Hemoglobínové varianty a poruchy ako model na štúdium mutácií u človeka 45 // 3.3.4 Delécie a mutácie terminačných tripletov v globínových génoch 47. // 3.3.5 Molekulový podklad talasémií 48 // 3.3.6 Mobilné elementy a inzerčná mutagenéza 51 // 3.3.7 Viac génov - jeden polypeptid: imunoglobulínové reťazce 53 // 3.3.8 Reparácia poškodenia DNA 55 // 3.4 Regulácia expresie génu 57 // 3.4.1 Regulácia na úrovni DNA 59 // 3.4.2 Regulácia génovej expresie počas transkripcie a posttranskripčných úprav // 3.4.3 Regulácia génovej expresie na úrovni translácie 62 // 60 // 3.5 Technológia rekombinantnej DNA a jej využitie v genetike človeka 63 // 3.5.1 Enzýmy používané pri práci s nukleovými kyselinami 64 // 3.5.2 Restrikčné mapovanie, heteroduplexové mapovanie a sekvenovanie DNA/ 66 // 3.5.3 Klonovacie vektory 73 // 3.5.4 Génové knižnice 75 //

3.5.5 Selekcia a identifikácia želaného klonu 77 // 3.5.6 Hybridizačné sondy a detekcia špecifických sekvencií v ľudskej DNA: Southernov blotting 79 // 3.5.7 Polymorfizmus dĺžky reštrikčných fragmentov: RFLP 83 // 3.5.8 Postupné pokrývanie chromozómu klonovanými fragmentmi DNA: “chromosome walking“ 86 // 3.5.9 Amplifikácia špecifického úseku DNA in vitro pomocou polymerázovej reťazovej reakcie (PCR) 87 // 4/ Cytogenetika človeka (Š. Sršeň) 91 // 4.1 Náplň cytogenetiky človeka 91 // 4.2 Chromozómy 91 // 4.2.1 Základná morfológia chromozómov // 4.2.2 Ultraštruktúra chromozómov 93 // 91 // 4.2.3 Počet chromozómov 96 // 4.3 Cytogenetické vyšetrovacie metódy 96 // 4.3.1 Chromozómová analýza (karyotyp) 96 // 4.3.2 Vyšetrenie X-chromatínu a Y-chromatínu 107 // 4.3.3 Ultraštruktúrová cytogenetika 109 // 4.4 Chromozómová determinácia pohlavia 110 // 4.4.1 Chromozómové pohlavie 110 // 4.4.2 Chromozómové pohlavie a diferenciácia pohlavnej sústavy 111 // 4.4.3 „Kompenzácia dávky“ a hypotéza Lyonovej 111 // 4.5 Chromozómy a reprodukcia: meióza 113 // 4.5.1 Genetické dôsledky meiózy: segregácia, náhodná distribúcia a rekombinácia 115 // 4.5.2 Rozdiely v meióze u muža a ženy 117 // 4.5.3 Nehomologický crossing-over a mitotický crossing-over 117 // 5/ Genetické javy v rodinách a v rodokmeňoch (V. Ferák) 120 // 5.1 Základné pojmy 120 // 5.1.1 Lokus, gén, alela. Nomenklatúra lokusov a alel 120 // 5.1.2 Genotyp a fenotyp. Vzťahy medzi alelami 121 // 5.1.3 Vlastnosti alel: expresivita, penetrancia, pleiotropia 123 // 5.1.4 Heterogenika genetických ochorení 124 // 5.2 Monogénna dedičnosť 126 // 5.2.1 Zakresľovanie rodokmeňov 127 // 5.2.2 Gény a genotypy v rodinách: Mendelove zákony 128 // 5.2.3 Gény a genotypy v populácii: Hardyho-Weinbergov zákon 129 //

5.2.4 Pár alel s dominanciou: Snyderove segregačné pomery 130 // 5.2.5 Dominantná alela je zriedkavá: dominantná dedičnosť 132 // 5.2.6 Recesívna alela je zriedkavá: recesívna dedičnosť 134 // 5.2.7 Skreslenie segregačného pomeru spôsobom záchytu rodín 137 // 5.2.8 Mnohonásobný alelizmus 139 // 5.2.9 Gény v pohlavných chromozómoch 141 // 5.2.10 Mitochondriálna dedičnosť 145 // 5.3 Polygénna dedičnosť 146 // 5.3.1 Interakcia medzi dvoma lokusmi 146 // 5.3.2 Polygénna dedičnosť kvantitatívnych znakov 149 // 5.3.3 Polygénna dedičnosť kvalitatívnych znakov 151 // 6/ Väzba a lokalizácia génov na chromozómoch (V. Ferák) 156 // 6.1 Väzba 157 // 6.1.1 Podstata väzby 157 // 6.1.2 Metódy zisťovania väzby 158 // 6.1.3 Dôsledky väzby 162 // 6.1.4 Využitie väzby pri diagnostike genetických ochorení 162 // 6.2 Mapovanie génov 166 // 6.2.1 Väzba a génová mapa 166 // 6.2.2 Lokalizácia // énov na chromozómoch // 167 // 6.2.3 Mapovanie pomocou polymorfizmov dĺžky restrikčných fragmentov DNA (RFLP) // 171 // 6.3 Ľudská génová mapa 172 // 6.3.1 Súčasný stav mapovania ľudského genómu 172 // 6.3.2 Triangulácia génovej mapy pomocou RFLP 172 // 6.3.3 Génová mapa a organizácia ľudského genómu 174 // 6.3.4 Génová mapa a porovnávacia genetika 175 // 6.3.5 Génová mapa mitochondriálneho chromozómu 176 // 6.3.6 Ľudská génová mapa a „obrátená genetika“ 176 // 7/ Mutácie a mutagenéza (V. Ferák) 178 // 7.1 Klasifikácia mutácií 178 // 7.2 Spontánne mutácie 179 // 7.2.1 Početnosť spontánnych mutácií 180 // 7.2.2 Metódy výpočtu mutačných frekvencií 180 // 7.2.3 Empirické výsledky 181 // 7.2.4 Spontánne mutácie vo vzťahu k veku rodičov 183 // 7.3 Indukované mutácie 185 // 7.3.1 Fyzikálne mutagény. Žiarenie 185 // 7.3.2 Chemické mutagény 187 //

7.3.3 Iné typy mutagénov. Antimutagény 188 // 7.3.4 Metódy testovania mutagénneho účinku faktorov prostredia 189 // 7.3.5 Extrapolácia výsledkov krátkodobých testov na človeka 191 // 7.3.6 Somatické mutácie a zdravie 192 // 7.3.7 Mutácie a životné prostredie 193 // 7.3.8 Riadená mutagenéza 195 // 8/ Dedičnosť a prostredie (V. Ferák) 198 // 8.1 Rozklad fenotypovej variancie 198 // 8.1.1 Zložky variancie a heritabilita 200 // 8.1.2 Heritabilita a korelácia medzi príbuznými 201 // 8.1.3 Heritabilita multifaktoriálnych prahových znakov 203 // 8.2 Metóda dvojčiat (gemelologická metóda) 204 // 8.2.1 Biológia dvojčiat: monozygotné a dizygotné dvojčatá 204 // 8.2.2 Pomer počtu monozygotných a dizygotných dvojčiat: Weinbergova metóda 205 // 8.2.3 Určovanie zygotnosti dvojčiat 205 // 8.2.4 Použitie gemelologickej metódy pri kvantitatívnych znakoch 209 // 8.2.5 Použitie gemelologickej metódy pri kvalitatívnych znakoch 213 // 8.2.6 „Co-twin control“ 215 // 9/ Genetika populácií (V. Ferák) 216 // 9.1 Genofond populácie 217 // 9.2 Panmixia 219 // 9.2.1 Jeden pár alel na autozómovom lokuse: Hardyho-Weinbergov zákon 219 // 9.2.2 Viac párov alel a väzba: väzbové disekvilibrium 221 // 9.2.3 Gény na X-chromozómovom lokuse 223 // 9.3 Inbríding 223 // 9.3.1 Koeficient inbrídingu a koeficient príbuznosti 223 // 9.3.2 Inbríding v populácii 226 // 9.3.3 Dôsledky inbrídingu v populácii: Bernsteinov-Wrightov zákon 227 // 9.3.4 Špeciálny prípad konsangvinity: manželstvá bratranca so sesternicou 228 // 9.3.5 Inbríding a genetická záťaž populácie 229 // 9.3.6 Inbríding z hľadiska populácie 231 // 9.3.7 Homogamia 231 // 9.4 Mutácie 232| // 9.4.1 Osud novej mutácie v populácii 232 // 9.4.2 Mutačný tlak 233 // 9.5 Selekcia 233 // 9.5.1 Reprodukčná zdatnosť a koeficient selekcie 234 //

9.5.2 Selekcia proti dominantnému fenotypu a selekcia proti recesívnemu fenotypu 235 // 9.5.3 Rovnováha medzi selekčným a mutačným tlakom 237 // 9.5.4 Rovnováha utvorená proti sebe pôsobiacimi selekčnými tlakmi: stabilná rovnováha/ 239 // 9.5.5 Selekcia v prospech heterozygotov a recesívne dedičné ochorenia 242 // 9.5.6 Selekcia uprednostňujúca heterozygotov a genetický polymorfizmus 243 // 9.5.7 Selekcia proti heterozygotom: nestabilná rovnováha 244 // 9.6 Génový posun (drift) 245 // 9.6.1 Génový posun v malých populáciách a efekt zakladateľa 245 // 9.6.2 Génový posun a genetický polymorfizmus 247 // 9.6.3 Génový posun a molekulová evolúcia 248 // 9.6.4 Genetické izoláty 250 // 9.6.5 Genetické dôsledky formovania sa a rozpadu izolátov 251 // 10.1.1 Výskyt polymorfizmu DNA // 10/ Dedičnosť normálnej variability (V. Ferák) 254 // 10.1 Polymorfizmus DNA 254 // 10.1.2 Príčiny vzniku polymorfizmu DNA 256 // 10.2 Polymorfizmus enzýmov a iných bielkovín 256 // 10.2.1 Izoenzýmy 256 // 10.2.2 Rozsah izoenzýmovej variability v populácii 258 // 10.2.3 Kvantitatívna variabilita enzýmovej aktivity 259 // 10.2.4 Polymorfizmus sérových bielkovín 261 // 10.2.5 Detekcia proteínovej variability pomocou dvojrozmernej elektroforézy 264 // 10.3 Imunologická variabilita 265 // 10.3.1 Základné pojmy imunológie 265 // 10.3.2 Variabilita štruktúry imunoglobulínov 266 // 10.3.3 Metódy štúdia variability imunoglobulínov: myelómové bielkoviny a monoklonálne protilátky 268 // 10.3.4 Alotypy imunoglobulínov 268 // 10.3.5 Erytrocytárne antigény 270 // 10.3.6 Krvno-skupinové systémy 272 // 10.3.7 Histokompatibilitné antigény. Hlavný histokompatibilitný systém 275 // 10.3.8 Význam hlavného histokompatibilitného systému 279 // 10.4 Iné formy genetickej variability 281 // 10.4.1 Pigmentácia 281 //

10.4.2 Dermatoglyfická variabilita 282 // 10.4.3 Genetická variabilita a choroby 284 // 10.5 Genetika a evolúcia človeka 285 // 10.5.1 Porovnávacia genetika primátov a evolúcia človeka 286 // 10.5.2 Genetika a ľudské rasy 287 // 10.6 Genetika a určovanie sporného otcovstva 289 // 10.6.1 Vylúčenie otcovstva 289 // 10.6.2 Výpočet pravdepodobnosti otcovstva 290 // 10.6.3 Pozitívne určenie otcovstva 291 // 11/ Genetika v medicíne (Š. Sršeň) 292 // 11.1 Lekárska genetika a jej význam 292 // 11.2 Geneticky podmienené patologické stavy 294 // 11.2.1 Patologické stavy podmienené monogénne 294 // 11.2.1.1 Enzymopatie 302 // 11.2.1.2 Hormonálne poruchy 310 // 11.2.1.3 Poruchy bielkovín so špecifickou funkciou 311 // 11.2.1.4 Poruchy bielkovín štrukturálneho charakteru 316 // 11.2.2. Chromozómové aberácie a varianty 318 // 11.2.2.1 Výskyt chromozómových aberácií a variantov 321 // 11.2.2.2 . Charakteristika a mechanizmus vzniku chromozómových aberácií 321 // 11.2.2.3 Označovanie chromozómových aberácií 327 // 11.2.2.4 Chromozómové úchylky v súvislosti s vekom 329 // 11.2.2.5 Fenotypové prejavy niektorých chromozómových aberácií // 11.2.2.6 Chromozómové aberácie a potraty 348 // 329 // 11.2.2.7 Chromozómové aberácie a malígne procesy 349 // 11.2.2.8 Chromozómové aberácie vyvolané fyzikálnymi a chemickými faktormi // 11.2.2.9 Chormozómové aberácie vyvolané vírusovými infekciami 357 // 11.2.3 Multifaktoriálne dedičné patologické stavy 357 // 355 // 11.3 Detekcia genetických nosičov 362 // 11.3.1 Nosičstvo abnormálnych biochemických znakov 362 // 11.3.2 Nosičstvo chromozómových aberácií 363 // 11.3.3 Praktický význam detekcie genetických nosičov 363 // 11.4 Genetický skríning 364 // 11.4.1 Skríning genetických ochorení 364 // 11.4.2 Skríning genetických nosičov 365 //

11.5 Špecifická liečba geneticky podmienených patologických stavov 365 // 11.5.1 Obmedzenie príjmu metabolického substrátu (eliminačná diéta) 366 // 11.5.2 Odstránenie škodlivo pôsobiacich látok hromadiacich sa v tele 367 // 11.5.3 Zníženie koncentrácie látky kompetitívnou blokádou transportného mechanizmu bunkovej membrány 367 // 11.5.4 Dodanie metabolitov chýbajúcich v dôsledku bloku 367 // 11.5.5 Využitie metabolických inhibítorov 368 // 11.5.6 Liečba vitamino-dependentných vrodených metabolických porúch 368 // 11.5.7 Indukcia príslušného enzýmu 368 // 11.5.8 Enzymatická substitučná terapia: podávanie enzýmu v nepurifikovanej alebo purifikovanej forme 369 // 11.5.9 Transplantácia orgánov ako zdroja plynulého dodávania enzýmov 369 // 11.5.10 Somatická génová terapia 370 // 11.6 Genetické poradenstvo 371 // 11.6.1 Poslanie genetického poradenstva 371 // 11.6.2 Retrospektívne genetické poradenstvo 371 // 11.6.3 Prospektívne genetické poradenstvo 371 // 11.6.4 Spôsob práce v genetickej poradni 372 // 11.6.5 Hodnotenie výšky rizika a jeho praktické dôsledky 376 // 11.7 Prenatálna diagnostika geneticky podmienených patologických stavov 385 // 11.7.1 Praktický prínos prenatálnej diagnostiky 385 // 11.7.2 Indikácie k prenatálnej diagnostike 385 // 11.7.3 Vyšetrenie vzorky plodovej vody získanej amniocentézou 386 // 11.7.4 Vyšetrenie vzoriek chóriových klkov 387 // 11.7.5 Ďalšie metódy prenatálnej diagnostiky 392 // 11.7.6 Ďalšie perspektívy prenatálnej diagnostiky 393 // 11.8 Eugenika 393 // 11.8.1 Metódy eugeniky. Negatívna a pozitívna eugenika 394 // 11.8.2 Genetické dôsledky eugenických opatrení 394 // 11.8.3 Eugenika a eufenika 395 // 12/ Rast poznatkov a vývoj názorov v genetike človeka 397 // 12.1 Niekoľko údajov k histórii humánnej genetiky (V. Ferák) 397 //

12.2 Lekárska genetika v systéme nášho zdravotníctva (Š. Sršeň) 402 // 13/ Dodatok 1: Pravdepodobnosť a štatistika v genetike človeka (V. Ferák) 406 // 13.1 Pravdepodobnosť: základné pojmy a poučky 406. // 13.1.1 . Základné pojmy 406 // 13.1.2 Podmienená pravdepodobnosť 407 // 13.1.3 Základné pravidlá o narábaní s pravdepodobnosťami 408 // 13.1.4 Bayesov vzorec. Posteriórna a apriórna pravdepodobnosť 410 // 13.2 Štatistika v genetike človeka 411 // 13.2.1 Diskontinuitná a kontinuitná variabilita 411 // 13.2.2 Diskontinuitná variabilita a binomická distribúcia 412| // 13.2.3 Kontinuitná variabilita a normálna distribúcia/ 413 // 13.2.4 Asociácia medzi znakmi: kovariancia, regresia, korelácia 414 // 13.2.5 Významnosť empirických dát: štatistické testy 414 // 14/ Dodatok 2: Ľudská génová mapa (V. Ferák) 417 // 15/ Slovník genetických termínov (V. Ferák) 426 // 16/ Register 436