.

0 (hodnocen0 x )

(1) Půjčeno:1x 

BK

1. vyd.

Praha : Galén, c2006

219 s. : il. ; 23 cm

ISBN 80-7262-418-0 (brož.)

Obsahuje bibliografické odkazy

Nemoci dědičné - kazuistiky - sborníky

Nemoci vrozené - kazuistiky - sborníky

Pediatrie - kazuistiky - sborníky

000047111

Předmluva ...9 // HYPERGLYKÉMIE // 1. Honza, který pomáhal tátovi sekat trávu ...11 // J. Lebl, Š. Průhová // 2. Iveta, která si už nepamatuje svoji maminku ...15 // S. Průhová, L. Trešlová, Z. Šumník, M. Šnajderová, J. Lebl // 3. Petra, která ráda chodí na diskotéky ...18 // J. Lebl, Š. Průhová // 4. Daniel, který byl první ...21 // Z. Šumník // 5. Marek, který už nepotřebuje injekce ...24 // Š. Průhová, J. Lebl // MALÝ VZRŮST // 6. Jakub, který měl otevřené obě fontanely ...26 // J. Lebl, J. Vosáhlo, B. Obermannová // 7. Lukáš, který má rád koně ...30 // J. Lebl, J. Vosáhlo, B. Obermannová // 8. Jindřiška, která neměla chuť jíst ...33 // S. Koloušková, D. Zemková // 9. Malý velký muž ...35 // J. Zapletalová // 10. Eliška, ktorá ostane maličká ...39 // A. Boxová, A. Křepelová // 11. Malá Anička s poruchou tvorby energie ...42 // ?. Kytnarová, L. Černá, H. Hansíková, M. Böhm, M. Svojtková, E. Pronická, J. Zeman // HEMOSTÁZA // 12. Jirka, kterého dlouho bolel loket ...44 // V. Komrska // 13. Honza, který nešťastně upadl ...47 // E. Raušová, B. Petrák, I. Hadačová // 14. Věra, u které se rozvinul trombotický stav při dlouhé cestě z hor ...50 // I. Hadačová, E. Raušová // 6 // Kazuistiky z molekulární genetiky // HYPERTENZE, LEDVINY // 15. Markéta, která již může trénovat karate ...52 // J. Lebl, F. Votava, A. Kolský, W. G. Sippell // 16. Příběh Aničky: na počátku byla hypertenze ...55 // B. Petrák, Š. Bendová, T. Seeman, T. Klein // 17. Příběh Ládíka: risk je zisk, nebo také ztráta ...58 // T. Seeman, C. Bergmann // 18. Příběh Lukáška: pár kapek krve místo biopsie ledviny a agresivní imunosuprese -60 // T. Seeman, F. Hildebrandt //

OBEZITA // 19. Obézní Jakub s hypogonadismem a »dětskou mozkovou obrnou« ...62 // S. Koloušková // 20. Zbyněk, který utrácí kapesné za jídlo ...65 // ?. Hainerová, L. H. Larsen, M. Finková, V. Hainen J. Lebl, T. Hansen, O. Pedersen // BOLESTI BŘICHA, ZVRACENÍ // 21. Davídkův smutný onkologický příběh ...67 // A. Puchmajerová, Z. Sedláček // 22. Martin, sportovec s bolestmi břicha ...69 // A. Puchmajerová, A. Křepelová // 23. Maminka a její Adámek, kteří měli podobné bolesti břicha ...71 // M. Koudová, M. Macek jr, J. Nevoral // 24. Pavlík, který nepřibíral na váze ...73 // D. Procházková, L. Kozák // 25. Jeník, který nemůže jíst čokoládu ...75 // D. Procházková, L. Kozák // PLICNÍ ONEMOCNĚNÍ - TŘI ROZDÍLNÉ FORMY CYSTICKÉ FIBRÓZY // 26. Michal s Adélou: sourozenci s rozdílným počátečním průběhem onemocnění 77 // V. Skalická, V. Vávrová, D. Zemková, M. Macek jr. // 27. Vendula, která byla diagnostikována až v devíti letech ...80 // V. Vávrová, J. Bartošová, D. Zemková, M. Macek jr. // 28. Hanka a Honza: dospělí sourozenci s atypickou formou onemocnění ...82 // L. Fila, V. Vávrová, D. Zemková, M. Macek jr. // PORUCHY SLUCHU // 29. Vašek, který přestal rozumět panu učiteli ...88 // J. Vosáhlo, Z. Hánová, L. Dvořáková, J. Lebl // 30. Honzík, kterému lékaři vrátili sluch ...91 // M. Malíková, P. Seeman, I. Sakmaryová, A. Křepelová, Z. Kabelka // ŠTÍTNÁ ŽLÁZA // 31. O Matyáši, kterému přestala růst štítná žláza ...93 // E. Al Taji, Z. Límanová, O. Hníková, H. Krude, J. Lebl // 32. O Romanovi, kterému štítná žláza rostla příliš ...96 // E. AI Taji, J. Venháčová, H. Biebermann, J. Lebl // NADLEDVINY // 33. Štěpánův krátký životní příběh ...99 // K. Strnadová, F. Votava, L Bouška, J. Lebl //

34. Michal, který přestal dospívat ...101 // S. Koloušková, D. Zemková // 35. Příběh Karolíny a Zdeňka: není pláče bez slz? ...104 // J. Zapletalová, A. Baxová // 36. Adriana, která jedla omítku ...107 // J. Lebl, D. Čiháková, A. Šedivá, P. Peterson // LIPIDY // 37. Jana, která se koupala v bazénu ...111 // J. Lebl, S. Kmoch, F. Votava // 38. Michal, který musí jíst žloutkové pomazánky ...114 // V. JUttnerová, P. Balíček, L. Kozák, I. Drápalová // 39. Kateřina, které hrozí infarkt myokardu už v 15 letech ...116 // J. Hyánek,T. Freiberger, H. Grombiříková, J. Dvořáková, L. Dubská, H. Přindišová, V. Martiníková, D. Janatová, M. Loučka, H. Malínská // 40. Bolesti dolních končetin jako první projev metabolického onemocnění ...120 // V. Malinová, J. Ledvinová, H. Poupětová, L. Dvořáková, M. Hřebíček, J. Zeman // KRITICKY NEMOCNÝ NOVOROZENEC // 41. Hypoglykémie - indikace k metabolickému i endokrinologickému vyšetření ...123 J. Kytnarová, M. Svojtková, L. Kozák, J. Zeman // 42. Kriticky nemocný novorozenec - indikace k metabolickému vyšetření ...126 // T. Honzík, L. Mrázová, E. Pospíšilová, O. Martincová, V. Vobruba, J. Zeman // NEUROLOGICKÁ / NEUROGENETICKÁ ONEMOCNĚNÍ // 43. Andílek s lomivým X chromosomem ...129 // M. Havlovicová, Z. Mušová // 44. Může u dítěte bez úrazu či operace zmizet podstatná část mozku? ...132 // T. Honzík, M. Tesařová, H. Hansíková, V. Vobruba, J. Zeman // 45. Funkční postižení dvou a více vývojově odlišných tkání vede k podezření na mitochondriální etiologii onemocnění ...135 // D. Fornůsková, E. Tietzová, M. Tesařová, H. Hansíková, T. Honzík, L. Černá, J. Zeman // 46. Lucie, romská dívka s vrozenou kataraktou a psychomotorickým opožděním ...138 J. Haberlová, P. Seeman //

47. Vojtěch s nystagmem a zdánlivou dětskou mozkovou obrnou ...141 // J. Haberlová, P. Seeman // 48. Vpáčené bradavky a atypické rozložení podkožního tuku nevýznamná odchylka, nebo rizikový znak? ...143 // T. Honzík, K. Veselá, H. Hansíková, J. Zeman // 49. Ektopie čoček a marfanoidní fenotyp ...146 // T. Honzík, M. Orendáč, M. Janošík, V. Kožich, J. Zeman // 50. Radek s klinickou diagnózou dětské mozkové obrny, který má atypickou formu závažného multisystémového onemocnění ...149 // T. Maříková, Z. Mušová // 51. Lukáš s lehkým opožděním motorického vývoje v důsledku závažného nervosvalového postižení ...152 // T. Maříková, P. Hedvičáková, J. Zámečník, L. Fajkusová // 52. David s opožděním psychomotorického vývoje a kožními změnami // T. Maříková, A. Křepelová, Š. Bendová, B. Petrák // 53. Petr s pozitivní perinatální anamnézou, opožděním motorického // vývoje a závažnou neuromuskulámí chorobou // T. Maříková, Z. Mušová // 54. Romský chlapec, který špatně kousal a polykal, měl pokleslá víčka // a nehýbal očima // D. Šišková // 55. Šťastné dítě? Příběh Jany // A. Zumrová, K. Paděrová, A. Křepelová, T. Maříková, G. Čalounová // 56. Genetická anticipace u chorob s expanzí trinukleotidů ztěžuje // diferenciální diagnostiku: odlišný průběh choroby u otce a jeho syna.. // A. Zumrová, K. Paděrová, A. Křepelová, T Maříková // 57. Martina s časnou poruchou chůze // J. Haberlová, P. Seeman // 58. Iktu podobná příhoda u dvanáctiletého chlapce bez hypertenze // J. Kytnarová, M. Tesařová, H. Hansíková, L. Černá, J. Zeman // 59. Honzík, který začal zakopávat při fotbale // P. Vondráček, Z. Bálintová, P. Seeman // 60. Alice měla původně »jenom« skoliózu // A. Zumrová, K. Paděrová, A. Křepelová, T Maříková //

VÝVOJOVÉ ANOMÁLIE // 61. Luu, ktorú pre jej škaredú tvár rodičia odmietli // A. Baxová, A. Křepelová // 62. Monička z obce s malými hlavičkami // E. Seemanová, A. Svehláková, P. Seeman // 63. David a Kamil, sourozenci s »kosmetickou vadou« // E. Seemanová // 64. Nápadně lomivé a na konci roztřepené vlasy // E. Flachsová, J. Zeman, P. Martásek // 65. Editčina překvapená maminka // M. Simandlová, A. Křepelová, K. Bláhová, L. Lisá // 66. Karolínka s kufříkem kosmetiky // E. Seemanová, H. Ch. Hennies // SRDEČNÍ VADY // 67. Mirka a Petra - dvojčata, kterým chybí malá část 22. chromosomu // M. Havlovicová, V. Krutílková, E. Kočárek, T. Klein // 68. Viktorka, která nikdy tatínkovi nezahraje na klavír // M. Simandlová, S. Vejvalková, V. Krutílková, M. Havlovicová // 69. Opravdu stejná dvojčata - Tomík a Samík // A. Puchmajerová, E. Kočárek, A. Křepelová, M. Havlovicová // 70. Rychle rostoucí Lucka s mikrocefalií a »suspektním atypickým m. Down« E. Seemanová, S. Tinschert, M. Spiegel // Autorský kolektiv // Přehled diagnóz u jednotlivých pacientů

(OCoLC)85548257

cnb001658264