.

0 (hodnocen0 x )

(8.5) Půjčeno:85x 

BK

Vyd. 1.

Praha : Triton, 2004

426, lix s. : il. ; 30 cm

ISBN 80-7254-475-6 (váz.)

angličtina

Přeloženo z angličtiny

6. vyd. uvedené v podnázvu se týká originálu

Terminologický slovník

Obsahuje bibliografie a rejstřík

Genetika lékařská - učebnice vysokošk.

000047619

Obsah // Předmluva...11 // Poděkování...13 // Kapitola 1: Úvod...15 // Úloha genetiky v medicíně...15 // Klasifikace geneticky podmíněných chorob...16 // Perspektiva...16 // Kapitola 2: Chromozomální podstata dědičnosti...18 // Lidské chromozomy...18 // Buněčný cyklus somatických buněk...19 // Meióza... 23 // Lidská gametogeneze a fertilizace...25 // Klinický význam mitózy a meiózy...27 // Kapitola 3: Lidský genom: struktura a funkce genů a chromozomů...29 // Struktura DNA: krátký přehled...29 // Centrální dogma: DNA -> RNA -*¦ protein...31 // Základy genové exprese...34 // Struktura lidských chromozomů...39 // Organizace lidského genomu...41 // Variace genové exprese a její vztah ? medicíně...42 // Kapitola 4: Nástroje lékařské molekulární genetiky...44 // Analýza jednotlivých sekvencí DNA a RNA... 44 // Metody analýzy nukleových kyselin...52 // Polymerázová řetězová reakce...54 // In situ hybridizace na chromozomech...56 // Analýza sekvence DNA...57 // Metody proteinové analýzy...58 // Kapitola 5: Typy monogenní dědičnosti...60 // Terminologie...60 // Genetické choroby s klasickou mendelovskou dědičností...61 // Autozomálně recesivní dědičnost...64 // Typy autozomálně dominantní dědičnosti... 69 // X-vázaná dědičnost... 73 // Typy pseudoautozomální dědičnosti...79 // Atypické způsoby dědičnosti...79 // Shrnutí...84 // Kapitola 6: Individuální genetické odchylky: mutace a polymorfismy...86

// Mutace...86 // Molekulární podstata mutací a jejich detekce...88 // Genetická diverzita jednotlivců...93 // Dědičné odchylky a polymorfismy v proteinech...94 // Dědičné odchylky a polymorfismy v DNA...96 // Užití polymorfismů v lékařské genetice...98 // Kapitola 7: Genetická variabilita populací...101 // Genetická diverzita v lidské populaci...101 // Fenotypy, genotypy agenové frekvence ...101 // Hardy-Weinbergův zákon...103 // Frekvence X-vázaných genů a genotypů...104 // Faktory, které narušují Hardy-Weinbergovu rovnováhu...105 // Shrnutí...112 // Kapitola 8: Genové mapování a Projekt lidského genomu...115 // Fyzikální mapování lidských genů...115 // Mapování lidských genů pomocí vazebné analýzy...122 // Využití mapování lidských genů...!...128 // Projekt lidského genomu...135 // Kapitola 9: Základy klinické cytogenetiky...139 // Úvod do cytogenetiky...139 // Chromozomální abnormality...143 // Vlivy rodičovského původu...154 // Studie lidských chromozomů při meiotickém dělení...156 // Mendelovsky dědičné choroby s cytogenetickými projevy...157 // Cytogenetické vyšetření u nádorových chorob...158 // Kapitola 10: Klinická cytogenetika: poruchy autozomů a pohlavních chromozomů...160 // Autozomální poruchy...160 // Pohlavní chromozomy a jejich abnormality...168 // Kapitola 11: Podstata molekulárně podmíněných onemocnění: poučení z hemoglobinopatií...182 // Vliv mutace na funkci proteinu...182

// Způsoby, jimiž mutace narušují tvorbu biologicky normálních proteinů...184 // Hemoglobiny a jejich poruchy...184 // Dědičné poruchy hemoglobinu...188 // Shrnutí...200 // Kapitola 12: Molekulární a biochemická podstata genetických chorob...202 // Choroby způsobené mutacemi různých tříd bílkovin...202 // Enzymové defekty...205 // Defekty receptorových proteinů... 216 // Poruchy transportu...218 // Poruchy strukturních proteinů...222 // Neurodegenerativní onemocnění...230 // Farmakogenetické nemoci...243 // Závěr...246 // Kapitola 13: Léčba genetických chorob...248 // Současný stav léčby genetických chorob...248 // Specifické úvahy při léčbě genetických chorob...249 // Strategie léčby...251 // Kapitola 14: Genetika imunitního systému...268 // Hlavní histokompatibilitní komplex (MHC)...268 // Imunoglobuliny...272 // Antigenní receptory T-buněk...275 // Monogenní choroby imunitního systému...278 // Kapitola 15: Genetika onemocnění s komplexní dědičností...280 // Genetická analýza kvalitativních znaků...280 // Genetická analýza kvantitativních znaků...284 // Genetické mapování komplexních znaků...287 // Onemocnění s komplexní dědičností...289 // Shrnutí...299 // Kapitola 16: Genetika a zhoubné bujení...301 // Biologie nádorů...301 // Genetická podstata nádorů...302 // Onkogeny...303 // Tumor-supresorové geny... // Nádorová progrese klonální evolucí... // Zhoubné bujení a prostředí

... // Shrnutí... // Kapitola 17: Genetické aspekty vývoje (za přispění Gregory Barshe, M.D., Ph.D.). // Úvod do vývojové biologie... // Geny ve vývoji... // Časný vývoj: od fertilizace ke gastrulaci... // Genová exprese v průběhu vývoje... // Vývojová genetika v klinické praxi... // Nedávné pokroky ve vývojové genetice a jejich možné aplikace... // Kapitola 18: Prenatální diagnostika... // Indikace pro prenatální diagnostiku... // Genetické poradenství v souvislosti s prenatální diagnostikou... // Metody prenatální diagnostiky... // Nové metody prenatální diagnostiky... // Laboratorní metody... // Vliv prenatální diagnostiky na prevenci a péči o pacienty s dědičnými onemocněními // Shrnutí... // Kapitola 19: Genetické poradenství a stanovení rizika... // Genetické poradenství... // Vedení jednotlivých případů v genetickém poradenství... // Stanovení rizika rekurence... // Shrnutí... // Kapitola 20: Genetika a společnost... // Populační screening genetických onemocnění.. // Etické problémy lékařské genetiky... // Eugenické a dysgenické vlivy na genové frekvence Shrnutí... // 308 // 318 // 319 // 320 322 // 322 // 323 // 324 327 336 340 344 // 344 // 345 345 353 353 // 356 // 357 359 359 361 361 371 ,374 374 376 // 378 // 379 // Slovník...381 // Odpovědi ? otázkám a úkolům...397 // Rejstřík...409

cnb001410234