.

0 (hodnocen0 x )

(1) Půjčeno:1x 

BK

Vyd. 1.

Praha : Avicenum, 1980

280 s. : il. ; 21 cm

000048207

Seznam zkratek použitých v textu ...13 // Předmluva ...17 // KLINICKO-GENETICKÉ ASPEKTY VROZENÝCH METABOLICKÝCH VAD (E. Seemanová) ...19 // Zákonitosti vzniku vrozených metabolických vad ...19 // Základní genetická terminologie a symboly ...20 // Způsoby genetického přenosu vrozených metabolických vad ...21 // Autosomální dominantní dědičnost ...21 // Autosomální recesivní dědičnost ...23 // Gonosomální dominantní dědičnost ...23 // Gonosomální recesivní dědičnost ...25 // Multifaktoriální dědičnost ...27 // Možnosti genetické prevence vrozených metabolických vad ...28 // VROZENÉ PORUCHY METABOLISMU AMINOKYSELIN (J. Hyánek) ...29 // Aromatické aminokyseliny ...33 // Fenylalanin ...33 // Klasická fenylketonurie (O. Podhradská, A. Mr skos) ...38 // Hyperfenylalaninémie ...44 // Tranzitorní novorozenecká hyperfenylalaninémie ...44 // Hyperfenylalaninémie s vylučováním kyseliny fenylpyrohroznové 45 Hyperfenylalaninémie bez vylučování kyseliny fenylpyrohroznové ...45 // Těhotenská fenylketonurie a hyperfenylalaninémie ...48 // Tyrosin ...50 // Tyrosinosa (O. Podhradská) ...52 // Hypertyrosinémie ...54 // Novorozenecká hypertyrosinémie ...54 // Hypertyrosinémie (typ Oregon) ...55 // Hypertyrosinémie (tyrosinosa) (typ Medes) ...55 // Alkaptonurie (Š. Sršeň) ...55 // Sirné aminokyseliny ...59 // Methionin, homocystin, cystathionin, cystein, cystin ...59 // Homocystinurie ...60 // Cystathioninurie ...64 // Cystinosa ...65 // Deficit sulfitoxidasy ...66 // Taurin a glutathionin ...66 // Glutathionémie ...66 // Aminokyseliny s rozvětveným uhlíkatým skeletem ...66 // Valin, leucin, isoleucin ...66 // Leucinosa ...68 // Isovalerová hyperacidurie (hyperacidémie) ...69 // Methylmalonová acidurie (acidémie) ...70 // Propionová hyperacidurie (hyperacidémie) ...70 // Hypervalinémie ...71 //

Aminokyseliny ornithinového cyklu ...71 // Arginin, ornithin, citrulin, argininjantarová kyselina ...71 // Hyperamonémie kongenitální ...71 // Citrulinémie ...72 // Arginino jantarová acidurie ...73 // Hyperargininémie ...73 // Hyperornithinémie ...73 // Heterocyklické aminokyseliny ...74 // Histidin ...74 // Histidinémie ...74 // Deficit urokanasy ...75 // Deficit glutamát-formiminotransferasy ...76 // Imidazolpyrohroznová acidurie ...76 // Karnosinémie ...76 // Těhotenská histidinurie ...7 6 // Tryptofan ...76 // Try ptofanurie ...77 // Xanthurenová acidurie ...78 // Hydroxykynureninurie ...78 // Glycin ...79 // Hyperglycinémie ...79 // Hyperglycinémie bez ketosy ...79 // Hypersarkosinémie ...80 // Hyperoxalurie I ...80 // Hyperoxalurie II ...81 // Iminokyseliny ...82 // Prolin, hydroxyprolin, iminopeptidy Hyperprolinémie typu I // Hyperprolinémie typu II // Hydroxyprolinémie // Iminopeptidurie // Lysin, hydroxylysin // Hyperlysinémie // Sacharopinurie // Kongenitální intolerance lysinu a-oxoadipová acidurie // /5-aminokyseliny // /5-aminoisomáselná kyselina . /5-aminoisomáselná acidurie // /5-alanin // Hyper- -alaninémie // Fosfoethanolamin (o-fosforylethanolamin) // y-aminomáselná kyselina // Ostatní aminokyseliny // a-alanin // Hyperalaninémie // Kyselina glutamová // Syndrom uzlíckovatých vlasů // Syndrom čínského restaurantu // Pyroglutamová acidurie (5-oxoprolinurie) // Aspartylglykosaminurie // Zvýšené vylučování kyseliny 2-oxoglutarové močí // Vrozené poruchy metabolismu aminokyselin z deficitu ledvinného // nebo střevního transportu // Cystinurie (V. Křížek) // Izolovaná hypercystinurie // Zvýšené vylučování diaminokyselin // Hartnupova choroba // Malabsorpce tryptofanu // Malabsorpce methioninu // Familiární iminoglycinurie // Generalizované poruchy transportu aminokyselin //

Vrozené poruchy metabolismu aminokyselin závislé na přívodu vitaminů // Dietní léčba vrozených metabolických poruch aminokyselin (H. Vi letová) // Laboratorní diagnostika vrozených metabolických poruch aminokyselin (J. Hyánek) // Föllingova zkouška s chloridem železitým // Brandova zkouška s nitroprusidem sodným (V. Křížek) ...117 // Modifikace zkoušky na cystin práškovým činidlem ...118 // Kapkový test na cystin a homocystin (A. Mrs koš) ...118 // Argent-nitroprusidový test na homocystin ...118 // Nitrosonaftolový test na tyrosylurii ...118 // Dinitrofenylhydrazinový test na ketoacidurii ...118 // Gerhartova zkouška na histidin v moči ...119 // Stanovení kyseliny homogentisové v moči (S. Sršeň) ...119 // Screeningová metoda ...119 // Orientační stanovení ...119 // Chromatografické stanovení ...119 // Zkouška na kyselinu methylmalonovou v moči ...119 // Odběr materiálu pro screeningová vyšetření ...120 // Guthrieho bakteriální inhibiční test pro určení aminokyselin (A. Mrskoš) ...120 // Chromatografický screening aminokyselin na papíře ...124 // Stanovení kyseliny o-hydroxyfenyloctové v moči ...124 // Stanovení aminokyselin tenko vršte vnou chromatografií ...125 // Stanovení aminokyselin na kolonách iontomčničů ...126 // Zkrácený program stanovení valinu, methioninu, isoleucinu a leucinu ...127 // Zkrácený program stanovení fenylalaninu a tyrosinu ...127 // Stanovení basických aminokyselin ...127 // Dělení aminokyselin vysokovoltovou elektroforézou nebo kombinací // papírové elektroforézy s chromatografií (R. Pospíšil) ...127 // Toleranční testy ...129 // Toleranční test s L-fenjdalaninem ...129 // Konverzní toleranční test s L-fenylalaninem ...130 // Bílkovinný toleranční test ...130 //

Fluorometrické stanovení aminokyselin v biologických tekutinách (A.Mrskoš) ...132 // Krystalurie ...132 // Diagnostický význam močového zápachu ...134 // VROZENÉ PORUCHY METABOLISMU SACHARIDŮ ...137 // Renální glukosurie (J. Hyánek) ...139 // Kongenitální pentosurie (J. Hyánek) ...139 // Esenciální fruktosurie (J. Hyánek) ...139 // Hereditární intolerance fruktosy (O. Podhradská) ...139 // Malabsorpce monosacharidů (O. Podhradská) ...141 // Malabsorpce disacharidů (O. Podhradská) ...142 // Malabsorpce laktosy (O. Podhradská) ...142 // Intolerance laktosy ...143 // Sekundární deficit disacharidas (O. Podhradská) ...143 // Galaktosémie (P. Broulík) ...143 // Porucha aktivity galaktoso-l-fosfo-uridyltransferasy ...143 // Porucha aktivity galaktokinasy ...145 // Porucha aktivity uridindifosfoglukoso-4-epimerasy ...146 // Laboratorní diagnostika vrozených metabolických poruch sacharidů 146 // Kapkový test na sacharidy (A. Mrskoš) ...146 // Anthronový test na sacharidy (A. Mrskoš) ...146 // Test na galaktosurii (J. Hyánek) ...147 // Orientační chromatografické stanovení sacharidů (J. Hyánek) 147 // Fluorescenční test na galaktosémii (J. Hyánek) ...147 // Perorální toleranční test s laktosou (A. Mrskoš) ...148 // Perorální toleranční test s fruktosou (A. Mrskoš) ...148 // VROZENÉ PORUCHY METABOLISMU MUKOPOLYSACHARIDŮ A MUKOLIPIDŮ (J. Hanák) ...149 // Mukopolysacharidosy ...150 // Morbus Hurler ...150 // Morbus Scheie ...154 // Intermediální fenotyp — morbus Hurler-Scheie ...155 // Morbus Hunter ...156 // Těžká forma ...156 // Lehká forma ...156 // Morbus Sanfilippo ...159 // Morbus Morquio ...160 // Morbus Maroteaux-Lamy ...161 // Deficit /1-glukuronidasy ...162 // Chondroitin-4-sulfát mukopolysacharidosa ...162 // Atetosa s vylučováním keratansulfátu ...162 //

Geleofyzické trpaslictví ...162 // Mukolipidosy ...163 // Mukolipidosa I ...163 // Mukolipidosa II ...163 // Mukolipidosa III ...163 // Terapie mukopolysacharidos a mukolipidos ...164 // Laboratorní diagnostika mukopolysacharidos (J. Hyánek) ...165 // Orientační stanovení kyselých mukopolysacharidů v moči ...165 // Stanovení močových glykosaminglykanů na tenkých vrstvách celulosy ...165 // VROZENÉ PORUCHY METABOLISMU GLYKOGENU (GLYKOGENOSY) (B. Vítek, A. Mrskoš) ...167 // Glykogenosa I. typu ...167 // Glykogenosa II. typu ...170 // Glykogenosa III. typu ...170 // Glykogenosa IV. typu ...172 // Glykogenosa V. typu ...172 // Glykogenosa VI. typu ...173 // Glykogenosa VII. typu ...173 // Glykogenosa VIII. typu ...173 // Glykogenosa IX. typu ...174 // Glykogenosa X. typu ...174 // Laboratorní diagnostika gtykogenos (A. Mrskoš, B. Vítek) ...174 // Perorální glukosový toleranční test ...174 // Perorální galaktosový toleranční test ...175 // Intravenosní galaktosový toleranční test ...175 // Perorální fruktosový toleranční test ...175 // Intra venosní fruktosový toleranční test ...176 // Glukagonový nebo adrenalinový toleranční test ...176 // Biochemická analýza vzorků tkání ...176 // Stanovení glykogenu v tkáni ...176 // Stanovení glykogenu v erytrocytech ...177 // Struktura glykogenu a stanovení enzymů ...177 // VROZENÉ PORUCHY METABOLISMU PURINŮ (V. Křížek) 178 // Obecné a biochemické aspekty metabolismu purinů ...178 // Dnavý syndrom ...179 // Částečný defekt hypoxanthin-fosforibosyltransferasy ...180 // Leschův-Nyhanův syndrom ...180 // Zvýšená aktivita ATP-fosforibosyltransferasy ...181 // Snížená citlivost zpětné vazby syntézy.purinů ...182 // Deficit adenin-fosforibosyltransferasy ...182 // Xanthinurie ...182 // Orotová acidurie ...183 // Laboratorní diagnostika purinos ...183 //

Reakce na xanthin v močových konkrementech (V. Křížek) . 184 // Stanovení močových purinů tenkovrstevnou chromatografií (J. Hyánek) ...184 // VROZENÉ PORUCHY METABOLISMU LIPIDŮ (LIPIDOSY) (J. Tichý) ...185 // GM2-gangliosidosa ...1 5 // Neuronální ceroid-lipofuscinosy ...189 // GMi-gangliosidosy ...190 // Cerebrosidosa ...191 // Sfingomyelinosa ...192 // Glykosfingolipidosa ...192 // Sulfa tidosa ...193 // Galaktosylceramidová lipidosa ...194 // Lipidosa kyseliny fy táno vé ...194 // Lipidosy se střádáním cholesterolu ...195 // Laborantní diagnostika lipidos (J. Tichý) ...195 // Odběr materiálu, fixace a uchovávání ...196 // Extrakce lipidů ...197 // Tenko vršte vná chromatografie lipidů ...197 // Stanovení subfrakcí polárních a neutrálních tuků ...197 // Dělení esterů cholesterolu podle stupně nenasycenosti mastných // kyselin ...197 // Dělení hlavních gangliosidů ...197 // Průkaz sulfatidů v moči ...199 // Průkaz metachromatických tělísek v močovém sedimentu ...199 // VROZENÉ PORUCHY METABOLISMU LIPOPROTEINŮ (J. Šobra) ...200 // Hyperlipoproteinémie ...230 // Familiární hyperlipoproteinémie ...203 // Familiární hyperlipoproteinémie typu I ...204 // Familiární hyperlipoproteinémie typu HA ...206 // Familiární hyperlipoproteinémie typu IIB ...212 // Familiární hyperlipoproteinémie typu III ...213 // Familiární hyperlipoproteinémie typu IV ...218 // Familiární hyperlipoproteinémie typu V ...220 // Familiární hyperalfalipoproteinémie ...223 // Sekundární hyperlipoproteinémie ...223 // Hypolipoproteinémie ...224 // Familiární analfalipoproteinémie ...225 // Familiární abetalipoproteinémie ...226 // Familiární hypobetalipoproteinémie ...228 // Laboratorní diagnostika hyperlipoproteinémií ...228 // Stanovení celkového cholesterolu a celkových lipidů ...229 //

Stanovení triglyceridů ...229 // Elektroforéza lipoproteinů na agarosovém gelu ...229 // Preparativní ultracentrifugacní analýza sérových lipoproteinů. . 235 // Stanovení frakcí lipoproteinů v supernatantu ...236 // Stanovení frakcí lipoproteinů v infranatantu ...237 // Hodnocení densitometrických křivek ...238 // PRENATÁLNÍ GENETICKÁ DIAGNOSTIKA VROZENÝCH VÝVOJOVÝCH VAD METABOLISMU (M. Macek) ...241 // Možnosti prenatální prevence vrozených vývojových vad metabolismu // PÍSEMNICTVÍ ...251 // VĚCNÝ REJSTŘÍK ...264

(OCoLC)7694660

cnb000648698