.

0 (hodnocen0 x )

(3) Půjčeno:3x 

BK

Praha : Karolinum, 1996

88 s. : il.

ISBN 80-7184-322-9 (brož.)

Dotisk v roce 1998

Biologie lékařská - učebnice vysokošk.

Genetika lékařská - učebnice vysokošk.

000049473

Předmluva 7 // 1. Chromosomy a jejich abnormity 8 // 1.1. Chromosomy prokaryont 8 // 1.2. Plasmidy a episomy 8 // 1.3. Chromosomy mitochondrií 9 // 1.4. Chromosomy eukaryont 9 // 1.4.1. Jemná struktura chromosomů 9 // 1.4.2 Morfologie chromosomů 10 // 1.4.3. Euchromatin a heterochromatín 10 // 1.5. Metody cytogenetíckého vyšetření 11 // 1.5.1. Kultivace buněk pro cytogenetické vyšetření 11 // 1.5.2. Cytogenetické hanící techniky 11 // 1.6. Karyotyp člověka 12 // 1.7. Numerické chromosomální aberace 13 // 1.7.1. Aneuploidie 13 // 1.7.1.1. Syndromy podmíněné aneuploidií autozómů 13 // 1.7.1.2. Syndromy podmíněné aneuploidií gonozómů 13 // 1.7.2. Polyploidie 14 // 1.7.2.1. Polyploidie u člověka 14 // 1.8. Strukturní chromosomální aberace 14 // 1.8.1. Delece v 15 // 1.8.2. Duplikace 16 // 1.8.3. Marker Chromosom 16 // 1.8.4. Inverse 16 // 1.8.5. Translokace 17 // 1.8.6. Isochromosom 19 // 1.8.7. Fragile site 19 // 1.9. Chromosomální aberace v klinické genetice 19 // 1.9.1. Četnost chromosomálních aberací 19 // 1.9.2. Indikace chromosomálního vyšetření 20 // 1.9.3. Prevence chromosomálních aberací 20 // 2. Molekulární a biochemická podstata dědičných chorob 21 // 2.1. Hemoglobiny a hemoglobinopatie 21 // 2.1.1. Genetická heterogenita hemoglobinů 21 // 2.1.2. Poruchy struktury hemoglobinu 23 // 2.1.2.1. Poruchy struktury hemoglobinu podmiňující hemolytické anemie 23 // 2.1.2.2. Hemoglobinopatie ovlivňující schopnost hemoglobinu přenášet kyslík 23 // 2.1.2.3. Mechanismus vzniku hemoglobinopatií 24 // 2.1.3. Poruchy syntézy hemoglobinu, thalasemie 24 // 2.1.3.1. Alfa-Thalasemie 24 // 2.1.3.2. Beta-Thalasemie 24 // 2.2. Vrozené odchylky metabolismu 25 // 2.2.1. Enzymopatie 25 // 2.2.2. Receptory a poruchy jejich funkce 26 // 2.2.3. Poruchy molekulárního transportu 27 //

2.2.4. Defekt struktury buněk 28 // 2.2.5. Regulace diferenciace 29 // 2.2.6. Mitochondriální choroby 30 // 2.2.7. Geny s dosud neznámým mechanismem působení 30 // 2.3. Farmakogenedka 31 // 2.3.1. Metabolismus léků 31 // 2.3.2. Polymorfismy metabolismu léků 32 // 2.3.3. Dědičné choroby s odchylnou reakcí na léky 32 // 2.4. Ekogenetika 33 // 2.4.1. Fyzikální vlivy 33 // 2.4.2. Potraviny 33 // 2.4.3. Infekce 34 // 2.4.4. Prevence civilisačních chorob 35 // 3. Imunogenetika 36 // 3.1. Antigény 36 // 3.1.1. Krevně skupinové antigény 37 // 3.2. Hlavní histokampatibilitní komplex 39 // 3.2.1. Organizace HHK 39 // 3.2.2. Hlavní histokompatibilitní komplex člověka 40 // 3.2.2. HHK a výskyt onemocnění 41 // 3.3. Buňky imunitního systému 42 // 3.3.1. Fagocyty 42 // 3.3.2. Lymfocyty 42 // 3.4. Receptorové molekuly pro vazbu antigénu 43 // 3.4.1. Imunoglobuliny 44 // 3.4.2. Receptor T buněk 45 // 3.4.3. Genetika B a T receptorů 45 // 3.5. Imunitní odpověď 48 // 3.5.1. Rozpoznání antigénu 48 // 3.5.2. Efektorové imunitní mechanizmy - kooperace buněk 49 // 3.6. Imunologická tolerance 51 // 3.6.1. Tolerance vlastních složek organizmu 51 // 3.6.2. Tolerance indukovaná na cizí antigény 51 // 3.7. Genetika transplantací 51 // 3.7.1. Histokompatibilitní antigény 52 // 3.7.2. Transplantační zákony 52 // 3.7.3. Reakce štěpu proti hostiteli 53 // 3.7.4. Odhojení (rejekce) štěpu 54 // 3.7.5. Transplantace u člověka 54 // 3.8. Imunopatologie 55 // 3.8.1. Imunodeficience 55 // 3.8.2. Autoim unita 55 // 3.8.3. Alergie 55 // 4. Genetika onkogeneze 57 // 4.1. Úvod 57 // 4.1.1. Charakteristiky nádorového růstu in vivo 58 // 4.1.2. Charakteristika nádorového růstu in vitro 58 // 4.2. Geny s onkogenním potenciálem - onkogeny 59 // 4.2.1. Rousův sarkom - model pro studium onkogenů 60 //

4.2.2. Úloha protoonkogenň v regulaci buněčného množení 61 // 4.3. Supresorové geny 63 // 4.3.1. Retinoblastom 64 // 4.3.2. Tumor-supresorový gen TP53 65 // 4.3.3. Apoptóza 66 // 4.4. Mutátorové geny 66 // 4.5. Familiární výskyt nádorů 67 // 4.5.1. Poradenství, preventivní opatření 68 // 4.5.2. Jiné vrozené dispozice vzniku nádorů 69 // 4.5.3. Genomický imprinting 69 // 4.6. Mutagenní faktory vnějšího prostředí a vznik nádorů 70 // 4.6.1. Chemické látky 70 // 4.6.2. Fyzikální vlivy 70 // 4.6.3. Biologické vlivy 70 // 4.7. Imunitní systém a nádorová onemocnění 71 // 4.8. Cíle genové terapie maligních nádorů 72 // 5. Populace a prostředí 74 // .1. Ekologie 74 // .1.1. Základní ekologické pojmy 74 // .1.2. Vztahy v ekosystému 74 // .1.3. Vyváženost a nevyváženost ekosystému 76 // .2. Člověk a prostředí 76 // .2.1. Vliv člověka na ekosystémy 76 // .2.2. Růst světové lidské populace 77 // .2.3. Zdroje pro další existenci člověka 78 // .2.4. Trvale udržitelný vývoj společnosti 79 // 6. Lékařská genetika 80 // 6.1. Historie 80 // 6.2. Lékařská genetika v ČR 80 // 6.2.1. Úkoly lékařské genetiky 81 // 6.3. Genetická konsultace 81 // 6.3.1. Stanovení genetické prognózy 82 // 6.3.2. Akceptabilita genetického rizika 82 // 6.4. Genetická péče a prevence 82 // 6.4.1. Plánované rodičovství 82 // 6.4.2. Prenatální diagnostika 83 // 6.4.3. Posmatální prevence 84 // 6.5. Možnosti léčby dědičných chorob 84 // 6.6. Etické a právní problémy lékařské genetiky 86 // 6.6.1. Lékařské tajemství 86 // 6.6.2. Právo pacienta být informován (neinformován) 86 // 6.6.3. Umělé ukončení těhotenství 87 // 6.6.4. Etické problémy molekulární genetiky 87

cnb000190278