.

0 (hodnocen0 x )

(1.5) Půjčeno:3x 

BK

Vyd. 1.

Praha : Státní zdravotnické nakladatelství, 1967

518 s.

Publikace probírá základní otázky genetiky a lékařské genetiky. Systematicky objasňuje jejich teorii, metody a faktický obsah. V obecné části obsáhla základní pojmy, obecné genetické jevy a zákonitosti, genetický program a jeho regulaci, změny genetické informace, výzkum znaků lidského fenotypu, výzkum genotypu, aplikované metody a v abecedním uspořádání přehled základních pojmů lékařské genetiky. Část speciální podává přehled geneticky podmíněných chorob a syndromů..

000053392

PŘEDMLUVA // ÚVOD ...13 // 1. CÄST OBECNÁ ...17 // I. ZÁKLADNÍ POJMY ...19 // 1. Dědičnost a proměnlivost ...19 // 2. Genetika ...19 // 3. Lékařská genetika ...24 // Základní otázky lékařské genetiky ...25 // II. OBECNÉ GENETICKÉ JEVY A ZÁKONITOSTI ...27 // A. Genetická informace, signál a kod ...27 // 1. DNA (desoxyribonukleová kyselina) ...27 // 2. Genetický kod strukturálního genu ...28 // 3. Cistron, muton, recon ...29 // B. Přepis genetické informace ...29 // 1. Některé údaje o stavbě buňky ...29 // 2. RNA (ribonukleová kyselina) a její typy ...30 // 3. Transkripce (transkripce I.) DNA -* RNA ...32 // 4. Translace (transkripce II.) RNA -> polypeptid ...32 // C. Kontinuita genetické informace ...33 // 1. Replikace DNA ...33 // 2. Dělení buněk ...34 // Amitosa ...34 // Mitosa ...34 // 3. Rozmnožování organismů ...36 // D. Rekombinace genetických informací ...36 // 1. Genotypická adaptace a rekombinace ...36 // 2. Konjugace, transformace, transdukce ...37 // 3. Gametogenesa člověka ...38 // 4. Meiose ...39 // 5. Vazba, překřížení. Crossing-over ...> ...42 // 6. Meiotická rekombinace celých chromosomů ...43 // 7. Oplození ...43 // III. GENETICKÝ PROGRAM A JEHO REGULACE ...45 // A. Fenotyp ...45 // 1. Genetický program ...45 // 2. Regulace fetálního vývoje ...46 // B. Gen ...51 // 1. Pojetí genu ...51 // 2. Regulace genového působení ...52 // 3. Funkční klasifikace alel ...53 // C. Vztahy alel ...55 // 5 D. Vzájemné působení genů ...56 // Typy bifaktoriální dědičnosti ...57 // Trifaktoriální dědičnost ...57 // Polygeny ...57 // E. Vztahy uvnitř genomu ...58 // IV. ZMĚNY GENETICKÉ INFORMACE ...59 // 1. Pojem a rozdělení mutací ...59 // 2. Molekulární podstata mutací ...59 // V. VÝZKUM ZNAKŮ LIDSKÉHO FENOTYPU ...60 // A. Somatoskopie ...60 // 1. Obsah a metody somatoskopie ...60 //

2. Pozorování znaků hlavy zpředu ...61 // 3. Pozorování znaků hlavy z profilu (zleva) ...65 // 4. Pozorování znaků hlavy ze šikmé polohy (zleva) ...68 // 5. Pozorování obličejové části zespodu ...68 // 6. Pozorování boltce ušního (zprava) ...71 // 7. Celkové pozorování zpředu ...71 // 8. Celkové pozorování z boku ...72 // B. Somatometrie ...76 // 1. Obsah a metody somatometrie ...76 // 2. Somatometrické body ...77 // a) Měrné body na hlavě ...78 // b) Měrné body na zevním uchu ...79 // c) Měrné body na trupu ...79 // d) Měrné body horní končetiny ...80 // e) Měrné body dolní končetiny ...81 // 3. Základní přímé míry ...82 // 4. Úhlové míry ...85 // 5. Odvozené míry a indexy ...86 // a) Základní somatometrické indexy ...87 // b) Indexy rozměrů těla a končetin ...87 // c) Další odvozené míry a indexy ...88 // C. Typologie ...90 // 1. Pojetí typologie ...90 // 2. Přehled známějších klasifikací somatotypu ...91 // 3. Somatotypy podle Sheldona ...93 // D. Dermatoglyfické vyšetření ...96 // 1. Zhotovení otisků к dermatoglyfickému vyšetření ...96 // 2. Základní dermatoglyfické nálezy ...96 // 3. Hodnocení dermatoglyfických obrazců ...98 // 4. Dědičnost dermatoglyfických obrazců ...100 // 5. Korelace dermatoglyfických nálezů s klinickými syndromy ...102 // 6. Zvláštní případy dermatoglyfických změn (schizofrenie) ...105 // VI. VÝZKUM GENOTYPU ...107 // A. Soubory ...107 // 1. Definice souboru a význam pro genetiku ...107 // 2. Základní statistické charakteristiky souboru ...108 // B. Hybridologická analysa ...111 // 1. Kombinatorika genetických faktorů ...111 // 2. Genealogie ...113 // 6 Pojem genealogie (rodopis) // Principy genealogických schémat // Genealogické vyšetření // Etapy genealogického vyšetřování // Genealogické dotazníky //

3. Typy dědičnosti v genealogickém schématu // I. Autosomální typy dědičnosti // Autosomální dominantní typ dědičnosti // Neúplně dominantní typ dědičnosti // Kodominantní alely // Superdominance // Nepravidelné dominantní typy dědičnosti // a) Dominantní typ dědičnosti s rozdílnou expresivitou // b) Dominantní typ dědičnosti s neúplnou penetrancí // c) Anticipace u autosomálního dominantního genu // Autosomálně dominantní alela pohlavně ovlivněná podmíněná // Autosomálně recesivní typ dědičnosti // Neúplně penetrantní, nepravidelný, pohlavně ovlivněný, neúplně recesivní typ dědičnosti // II. Dědičnost úplně pohlavně vázaná // Dominantní, pohlavně vázaný typ dědičnosti // Neúplně dominantní, nepravidelně dominantní typ dědičnosti pohlavně vázané // Recesivní, pohlavně vázaný typ dědičnosti // III. Dědičnost neúplně pohlavně vázaná // Neúplně pohlavně vázaný, dominantní typ dědičnosti // Neúplně pohlavně vázaný recesivní typ dědičnosti // IV. Některé vzácnější typy dědičnosti charakterisované změněným poměrem pohlaví v genealogickém materiálu // Holandrický typ dědičnosti // Matroklinní typ dědičnosti // Hologynní typ dědičnosti // V. Složitější situace v genealogickém schématu // a) Genokopie (heterogenie) // b) Fenokopie // c) Modifikace // Balancovaný polymorfismus // Dědičnost chromosomálních aberací // VI. Dědičnost kvantitativních znaků // Vícefaktoriální typ dědičnosti // 4. Určení štěpných poměrů // Typy výběru // Pořadí porodu probanda // Testování recesivní hypotesy // Statistické zpracování // 5. Stanovení genetické vazby // a) Stanovení vazby v genealogickém materiálu // b) Stanovení vazby metodou 2x2 // c) Určení vazby metodou 3x3 //

d) Určení vazby u kvantitativních znaků // C. Výzkum dvojčat // 1. Klasifikace dvojčat // 2. Frekvence dvojčat v populaci // Změny frekvence dvojčat // 7 Věk matky a frekvence dvojčat ...166 // Parita a četnost dvojčat ...166 // 3. Frekvence MZ a DZ dvojčat ...167 // Sex ratio MZ a DZ dvojčat ...167 // 4. Určení MZ a DZ dvojčat v individuálním případě ...168 // 5. Odhad podílu dědičnosti pomocí MZ a DZ dvojčat ...171 // 6. Odhad penetrantnosti z dvojčecího materiálu ...173 // 7. Nedostatky metody sledování dvojčat ...174 // D. Populační genetika ...175 // 1. Hardy-Weinbergův zákon ...176 // 2. Odhad populačních frekvencí genotypů ...182 // 3. Odhad frekvence alely pomocí příbuzenských sňatků ...185 // 4. Míšení dvou populací ...186 // 5. Fylogenetický vývoj ...187 // 6. Populační a rasové charakteristiky ...192 // 7. Některá omezení a těžkosti při genetickém výzkumu populace ...193 // 8. Modelování a experiment v populační genetice ...194 // E. Odhad penetrantnosti alel ...196 // 1. Určení penetrantnosti z genealogických schémat ...196 // 2. Odhad penetrantnosti z genealogických a populačních údajů podle Dahlberga ...197 // F. Příbuzenské vztahy a sňatky ...199 // 1. Koeficient příbuznosti ...199 // Použití koeficientu příbuznosti ...200 // 2. Koeficient inbreedingu ...201 // 3. Odhad frekvence příbuzenských sňatků ...202 // 4. Letální ekvivalent při inbreedingu ...203 // 5. Inbreeding v experimentální práci ...204 // G. Mutace ...205 // 1. Základní klasifikace mutací z hlediska fenotypu ...206 // Vitální a letální mutace ...206 // Gametické a somatické mutace ...206 // 2. Rozdělení mutací podle příčin ...206 // 3. Odhad frekvence mutací ...207 // 4. Obecné aspekty mutací u člověka ...210 // H. Sex ratio ...212 // CH. Cytogenetika ...216 //

1. Úvod do cytogenetiky ...216 // 2. Sexchromatin ...216 // 3. Morfologie chromosomů ...219 // 4. Chromosomy člověka ...220 // 5. Určení chromosomálního počtu a karyotypu ...223 // 6. Hodnocení cytogenetických nálezů ...228 // 7. Klasifikace atypických nálezů ...229 // 8. Gametické autosomální změny chromosomů ...237 // 9. Gametické gonosomální změny chromosomů ...241 // 10. Chromosomální změny u nádorů a leukemií ...243 // 11. Chromosomální nálezy po ionisujícím záření ...245 // 12. Chromosomální charakteristiky buněčných linií ...246 // I. Imunogenetika ...256 // 1. Úvod a základní pojmy ...256 // 2. Dědičnost krevních skupin ...258 // 3. Transplantace ...260 // 4. Stavy imunologické areaktivity ...261 // 5. Alergie ...261 // 8 J. Biochemická genetika ...261 // 1. Úvod ...261 // 2. Typy hemoglobinů ...265 // 3. PTC test ...267 // VII. APLIKOVANÉ METODY ...269 // A. Prevence dedičných chorob v rodině ...269 // 1. Genetické poradenství ...269 // 2. Přerušení těhotenství ...271 // 3. Sterilisace ...271 // 4. Umělé oplození ...271 // 5. Rodinný ochranný režim ...271 // B. Eugenika ...276 // 1. Cíle eugeniky ...276 // 2. Eugenické metody a jejich využití ...276 // 3. Výsledky eugenických metod ...280 // 4. Epidemiologie a demografie dědičných chorob ...281 // 5. Závěr ...282 // C. Léčení genetických chorob ...283 // D. Genetika v soudním lékařství ...285 // Hodnocení paternity a maternity ...285 // E. Závěr (Organisace výzkumu, výuky a praxe) ...289 // VIII. PŘEHLED ZÁKLADNÍCH POJMŮ LÉKAŘSKÉ GENETIKY ...295 // 2. ČÁST SPECIÁLNÍ ...317 // Úvod ...319 // Čtení tabulek ...319 // Biochemicky a hormonálně definované choroby (.tab. č. 61) ...324 // Choroby nervové, duševní a svalové (tab. č. 62) 346 // Choroby oční (tab. č. 63) ...370 //

Choroby ušní (tab. č. 64) ...382 // Choroby kůže a kožních orgánů (tab. č. 65) ...390 // Choroby a odchylky kostí a kloubů (tab. č. 66) ...412 // Choroby kardiovaskulární a krevní (tab. č. 67) ...420 // Choroby zažívaciho ústrojí, včetně dutiny ústní a zubních anomálií (tab. č. 68) ...434 // Choroby dýchacího ústrojí včetně dutiny nosní (tab. č. 69) ...442 // Choroby močového a pohlavního ústrojí (tab. č. 70) (viz též tab. č. 61, 67 aj.) ...450 // LITERATURA KE SPECIÁLNÍ ČÁSTI ...461 // VĚCNÝ REJSTŘÍK ...493

(OCoLC)42095763

cnb000493145