Poděkování 7 // 1 Úvod 8 // 1.1 Klasifikace poruch sexuální diferenciace 10 // 1.2 Embryologie 12 // 1.3 Obojelný zevní genitál 22 // 2 Jednotlivé poruchy genetické 31 // 2.1 Klinefelterův syndrom 31 // 2.2 Turnérův syndrom (TS) 32 // 2.3 Gonadální dysgeneze s přítomností Y chromozomu 76 // 3 Hypogonadismus 91 // 3.1 Klasifikace 91 // 3.2 Jednotlivé syndromy 92 // 4 Poruchy metabolismu sexuálních hormonů a citlivosti periferních // tkání na ně 100 // 4.1 Nedostatečnost steroidní 5a-reduktázy (syndrom Imperato-McGinleyové) 100 // 4.2 Necitlivost na androgeny 102 // 4.3 Syndromy rezistence na estrogeny 117 // 4.4 Necitlivost na gonadotropiny 117 // 4.5 Syndromy blokády aromatázy 120 // 5 Náhodné malformace genitálu 122 // 5.1 Anomálie penisu 122 // 5.2 Anomálie u dívek 124 // 5.3 Rctence testes 124 // 6 Poruchy steroidogeneze v kůře nadledvin 134 // 6.1 Historie 134 // 6.2 Vývoj kůry nadledvin 135 // 6.3 Steroidogeneze 138 // 6.4 Deficit 21-hydroxylázy 156 // 6.5 Další enzymopatie 182 // 7 Molekulární genetika steroidní, genitální a gonadální dysgeneze 193 // 7.1 Molekulární genetika steroidogeneze a metabolismu steroidů 193 // 8 Steroidní laboratorní diagnostika v pediatrické endokrinológii 213 // 8.1 Úvod 213 // 8.2 Metodické poznámky 214 // 8.3 Interpretace vybraných laboratorních vyšetření 216 // 8.4 Závěr 222 //
9 Zobrazovací metody u poruch gonadální diferenciace 223 // 9.1 Stručný algoritmus zobrazovacích metod u poruch gonadální diferenciace 223 // Poruchy sexuální diferenciace // 9.2 Jednotlivé poruchy gonadální diferenciace rozdělené dle Hughese 226 // 10 Feminizující genitoplastika u pacientů s intersexem 242 // 10.1 Predoperační vyšetření 242 // 10.2 Operační taktika a operační techniky 243 // 11 Vnější vlivy na sexuální diferenciaci - endokrinní disruptory 254 // 11.1 Epidemiologie 255 // 11.2 Nejčastější endokrinní disruptory 256 // Přehled použitých zkratek 260 // Seznam obrázků 262 // Seznam fotografií 265 // O autorech 266 // Dodatky 270 // Rejstřík 277