.

0 (hodnocen0 x )

(3.5) Půjčeno:7x 

BK

Vyd. 1.

Brno : Institut pro další vzdělávání pracovníků ve zdravotnictví, 1999

172 s. : il.

ISBN 80-7013-281-7 (brož.)

Obsahuje ilustrace, tabulky, grafy, úvod, seznam zkratek

Bibliografie: s. 169

Cytogenetika lidská - učebnice vysokošk.

000112086

1. Úvod 7 // 1.1 Základní mezníky v rozvoji lidské cytogenetiky 8 // 2. Mitóza 13 // 3. Meióza 16 // 4. Stavba chromozómů a ieiich funkce 21 // 4.1 Stavba chromozómu v metafázi 21 // 4.1.1 Primárni konstrikce- centroméra 21 // 4.1.2 Nukleolární organizátor jadérka - NOR 21 // 4.2 Struktura chromozómu 22 // 4.3 Pruhování chromozómů 23 // 4.4 Biologická funkce chromozómů 28 // 5. Kultivace buněk a ieiich příprava pro cytogenetická vyšetření 30 // 5.1 Periferní krev 30 // 5.2 Buňky kostní dřeně 30 // 5.3 Vzorky různých tkání 31 // 5.4 Buňky choriovych klků případně plodové vody v prenatální diagnostice 32 // 6. cytogenetické vyšetření - příprava // preparátů a metody barvení chromozómů 33 // 6.1 Příprava chromozómových preparátů 34 // 6.2 Metody barvení chromozómů 34 // 6.2.1 Pruhování chromozómů 38 // 7. Metodv hodnocení chromozómů 41 // 7.1 Hodnocení chromozómových preparátů 41 // 7.2 Hodnocení chromozómových preparátů z fotografií 42 // 7.3 Standardizace 42 // 7.4 Počítačová analýza obrazu, příprava karyotypů 48 // 8. Molekulární yvtogenetika 50 // 8.1 Hybridizace in situ 50 // 8.1.1 Princip metody 52 // 8.1.2 Materiál 52 // 8.1.3 Sondy 54 // 8.1.3.1 Značení sond 56 // 8.1.4 Hybridizace 56 // 8.1.4.1 Další důležité podmínky hybridizace 58 // 8.1.5. Chromozómová in situ supresní hybridizace (CISS) 58 // 8.1.6. Detekce a vizualizace značených sond 59 // 8.2 Simultánní znázornění několika DNA sond in situ hybridizací 61 // 8.3 In situ hybridizace s vysokou rezolucí 63 // 8.4 Srovnávací genomová hybridizace 63 // 8.5 Metody Mikro-FISH a PRINS 64 // 8.6 Multibar evné spektrální kary otypování lidských chromozómů 67 // 8.7 Výhody molekulárně genetických metod v klinické cytogenetice a při diagnostice maligních onemocnění 67 //

9. Klinická cytogenetika 71 // 9.1 Strukturní změny chromozómů 71 // 9.1.1 Polymorfizmus chromozómů 71 // 9.1.2 Inverze 72 // 9.1.3 Kruhové chromozómy 73 // 9.1.4 Delece 74 // 9.1.5 Fragilní místa 74 // 9.1.6 Translokace 75 // 9.2 Fenotypy u nemocných s autozomálními aberacemi 77 // 9.3 Syndromy spojené s početními změnami autozómů 78 // 9.4 Syndromy spojené se strukturními odchylkami autozómů 84 // 9.4.1 Mikrocytogenetika 85 // 9.5 Početní a strukturní změny heterochromozómů 88 // 9.5.1 Y chromozóm u mužů 89 // 9.5.2 Početní odchylky Y chromozómu 90 // 9.5.3 Strukturní odchylky Y chromozómu 90 // 9.5.4 Početní odchylky X chromozómu u mužů 91 // 9.5.5 Početní a strukturní odchylky X chromozómu u žen 92 // 9.5.6 Mentální retardace vázaná na X 96 // 9.5.7 Frekvence výskytu odchylek pohlavních chromozómů a autozómů 97 // 9.6 Syndromy se zvýšenou lomivostí chromozómů 98 // 9.7 Prenatální diagnostika 99 // 9.8 Chromozómy spermií 101 // 10. Nádorová cytogenetika 103 // 10.1 Úvod do nádorové cytogenetiky 103 // 10.2 Rozdělení chromozómových změn u nádorů 105 // 10.3 Klasické metody vyšetřování chromozómů maligních nádorů 107 // 10.3.1 Kostní dřeň 108 // 10.3.2 Periferní krev 111 // 10.3.2.1 Kultivace periferní krve 111 // 10.3.2.2 Metoda kultivace separovaných blastů // periferní krve 112 // 10.3.2.3 Lymfoblastoidní buněčné linie 112 // 10.3.2.4 Kultivace periferní krve s přídavkem PHA 113 // 10.3.3 Cytogenetické metody vyšetření solidních nádorů 113 // 10.3.3.1 Ascitické tumory 113 // 10.3.3.2 Přímá sklizeň chromozómů z buněk u solidních nádorů 114 // 10.3.3.3 Kultivace nádorových buněk 114 // 10.4 Cytogenetika jako základ molekulární analýzy nádorových buněk 115 // 10.4.1 Onkogeny 116 // 10.4.2 Supresorové nádorové geny- antionkogeny 117 //

10.4.2.1 Retinoblastom 117 // 10.4.2.2 Wilmsův tumor 118 // 10.5 Rozdělení chromozómových změn u nádorů dle Gilberta 119 // 10.5.1 Translokace 119 // 10.5.1.1 Translokace spojené se vznikem chimérických proteinů 123 // 10.5.1.2 Translokace spojené s aktivací proto-onkogenů 132 // 10.5.2 Chromozómové delece 133 // 10.5.2.1 Delece chromozómů u leukémií 135 // 10.5.2.1.1 Delece del (5q) 136 // 10.5.2.1.2 Delece del (llq) 137 // 10.5.3 Amplifikace 139 // 5 // 10.6 Změny chromozómů u jednotlivých typů a subtypů myeloidních leukémií 141 // 10.6.1 Myelodysplastický syndrom (MDS) 141 // 10.6.2 Akutní myeloidní leukemie 142 // 10.6.3 Chronická myeloidní leukemie (CML) 144 // 10.7. Změny chromozómů u některých typů lymfatických leukémií 147 // 10.7.1 Akutní lymfatické leukemie 147 // 10.7.2 Chronická lymfatická leukemie 151 // 10.8 Klinický význam cytogenetických nálezů u leukémií 152 // 11. Testování mutagenních účinků chemických látek 154 // 11.1 Zlomy chromozómů 154 // 11.2 Testování mutagenních účinků chemických látek 156 // 11.2.1 Cytogenetická klasická metoda hodnocení // chromozómových zlomů 156 // 11.2.2 Výměny sesterských chromatid 157 // 12. Mapování lidských chromozómů 162 // Seznam použité a doporučené literatury 169 // Seznam některých použitých zkratek 170