.

0 (hodnocen0 x )

(2.5) Půjčeno:5x 

BK

Vyd. 2.

Praha : Avicenum, 1981

322 s. : il. ; 21 cm

Obsahuje bibliografii

000112884

PŘEDMLUVA (akademik Josef Charvát) 11 // 1. ÚVODNÍ SLOVO AUTORŮ 13 // 2. JAN NEČÁSEK: TEORETICKÉ ZÁKLADY GENETIKY 15 // 2.1. Vývoj genetiky 15 // 2.2. Princip segregace, kombinace a rekombinace alci 16 // 2.3. Struktura genu 20 // 2.4. Funkce genu 22 // 2.5. Regulační procesy 28 // 2.5.1. Operónový model 28 // 2.5.2. Regulační procesy u eukaryont 30 // 3. JAN KAPRAS: ZÁKLADNÍ ZÁKONY DĚDIČNOSTI 35 // 3.1. Mendelovy zákony a jejich aplikace v klinické genetice 35 // 3.1.1. Mendelovy zákony a specifické podmínky genetiky člověka 35 // 3.1.2. Základy počtu pravděpodobnosti 36 // 3.1.3. Klinický význam aplikace Mendelových zákonů 38 // 3.2. Genealogie 39 // 3.2.1. Genealogické schéma a legenda 39 // 3.2.2. Základy genealogického vyšetření 41 // 3.3. Autozomální typy dědičnosti 44 // 3.3.1. Autozomálně dominantní typ dědičnosti (AD) 44 // 3.3.2. Autozomální, neúplně dominantní (intermediární) typ dědičnosti 47 // 3.3.3. Autozomálně recesívní typ dědičnosti (AR) 48 // 3.3.4. Kodominantní typ dědičnosti 51 // 3.4. Heterochromozomální typy dědičnosti 52 // 3.4.1. Dědičnost gonozomálně recesívní (GR) 53 // 3.4.2. Dědičnost gonozomálně dominantní (GD) 57 // 3.4.3. Neúplně pohlavně vázaná dědičnost 58 // 3.4.4. Dědičnost vázaná na chromozóm Y 58 // 3.5. Složitější situace v genealogických schématech 59 // 3.5.1. Penetrance 59// 3.5.2. Expresivita 60 // 3.5.3. Heterogenie 61 // 3.5.4. Fenokopie 64 // 3.5.5. Pleiotropie 65 // 3.5.6. Interakce nealelních genů 66 // 3.6. Genealogické soubory 67 // 3.6.1. Možnosti detekce štěpných poměrů u člověka 67 // 3.6.2. Typy výběru 69 // 5 // 3.6.3. Hlavní metody odhadu štěpných poměrů (korekční metody) 70 // 3.7. Genová vazba a asociace znaků 72 // 3.7.1. Genová vazba 72 // 3.7.2. Stanovení genové vazby u člověka 72 //

3.7.3. Vazba na chromozóm X a Y 75 // 3.7.4. Ostatní vazbové skupiny 75 // 3.7.5. Chromozomální mapy 76 // 3.7.6. Praktické využití genové vazby 78 // 3.7.7. Asociace znaků 79 // 3.8. Příbuzenské sňatky 80 // 3.8.1. Genetická příbuznost, koeficient příbuznosti a inbreedingu 80 // 3.8.2. Riziko příbuzenských sňatků 83 // ZDENKA KUBÍČKOVÁ // 3.9. Dvojčata v lékařské genetice 85 // 3.9.1. Monozygotní a dizygotní dvojčata 85 // 3.9.2. Stanovení zygozity dvojčat 89 // 3.9.3. Význam studia dvojčat v lékařské genetice 93 // 3.9.4. Omezení v metodě sledování dvojčat 95 // 4. FRANTIŠEK SOUKUP: POLYGENNÍ DĚDIČNOST 97 // 4.1. Úvod 97 // 4.2. Zjednodušený model 98 // 4.2.1. Aditivní efekt 99 // 4.2.2. Základní parametry 102 // 4.2.3. Účinek dominance 103 // 4.2.4. Působení prostředí 104 // 4.2.5. Heritabilita 106 // 4.2.6. Korelace mezi příbuznými 107 // 4.2.7. Prahový efekt 108 // 4.3. Normální znaky 109 // 4.3.1. Somatoskopické znaky 110 // 4.3.2. Antropometrické znaky 111 // 4.3.3. Dermatoglyfické znaky 111 // 4.3.4. Inteligence 113 // 4.3.5. Krevní tlak 114 // 4.4. Polygennč podmíněné choroby 115 // 4.4.1. Kritéria pro polygenně podmíněné choroby 115 // 4.4.2. Přehled polygenně podmíněných chorob 116 // 4.4.3. Časté choroby 119 // 4.5. Konzultace a empirická rizika 121 // 5. MARIA KUČEROVÁ, RADOVAN CHRZ: KLINICKÁ CYTOGENETIKA 123 // 5.1. Cytogenetické metody 123 // 5.2. Cytogenetické názvosloví a techniky 125 // 5.3. Vrozené poruchy chromozómů 130 // 5.4. Příčiny vzniku vrozených chromozomálních poruch 131 // 5.5. Vrozené poruchy autozómů 131 // 5.5.1. Vrozené poruchy autozómů s častým výskytem 132 // 5.5.2. Vrozené poruchy autozómů s méně častým výskytem 139 // 5.5.3. Vrozené poruchy autozómů s ojedinělým výskytem 143 //

5.5.4. Možnost aktivního ovlivnění autozomálních odchylek 143 // 5.6. Vrozené poruchy gonozómů 143 // 5.6.1. Vývoj pohlaví 143 // 5.6.2. Vrozené poruchy gonozómů u mužského fenotypu 145 // 5.6.3. Vrozené poruchy gonozómů u ženského fenotypu 149 // 5.6.4. Možnosti aktivního ovlivnění gonozomálních odchylek 152 // 5.7. Kdy je nutné myslet na možnost chromozomální odchylky (přehled) 153 // 5.8. Poruchy chromozómů při nádorových onemocněních 154 // 5.9. Poruchy chromozómů získané během života vlivem faktorů zevního prostředí 154 // PETR GOETZ // 5.10. Meióza a meiotické chromozómy 155 // 5.10.2. Meióza u mužů 158 // 5.10.3. Meióza u žen 162 // 5.10.4. Klinický význam vyšetření meiotických chromozómů 165 // 6. RADIM ŠRÁM, MARIA KUČEROVÁ: GENETICKÉ RIZIKO FAKTORŮ ZEVNÍHO PROSTŘEDÍ 169 // 6.1. Základní pojmy 170 // 6.2. Mechanismus vzniku mutací 172 // 6.3. Důsledek mutací pro organismus 172 // 6.4. Ionizující záření jako mutagen 173 // 6.4.1. Historický úvod 173 // 6.4.2. Genetický vliv záření na populaci 174 // 6.4.3. Testování mutagenních účinků záření 179 // 6.5. Chemické látky jako mutageny 180 // 6.5.1. Historický úvod 180 // 6.5.2. Testování mutagenních účinků chemických látek 181 // 6.5.3. Genetický vliv chemických mutagenů na lidskou populaci 183 // 6.5.4. Obecné principy mutagenních účinků chemických látek 184 // 6.5.5. Přehled mutagenní aktivity chemických látek 185 // 6.5.6. Hodnocení mutagenní aktivity chemických látek 191 // 6.6. Biologické faktory jako mutagen 192 // 6.7. Specifické rysy mutagenů 193 // 6.8. Vztah mezi mutagenními, teratogenními a kancerogenními účinky 194 // 6.9. Závěr 195 // 7. JOSEF ŠOBRA: VROZENÁ METABOLICKÁ ONEMOCNĚNÍ 197 // 7.1. Úvod 197 // 7.2. Genetická informace a biochemická funkce 197 //

7.3. Mechanismus vzniku vrozených metabolických onemocnění 199 // 7.4. Projevy vrozených metabolických onemocnění 202 // 7.4.1. Detekce vrozeného metabolického onemocnění 204 // 7.5. Kombinace vrozených metabolických onemocnění 205 // 7.6. Terapie vrozených metabolických onemocnění 206 // 7.7. Prevence vzniku vrozených metabolických onemocnění 207 // 7.8. Přehled vrozených metabolických onemocnění 208 // 7.8.1. Vrozené vady metabolismu glycidů 208 // 7.8.2. Familiární nehemolytické žloutenky 210 // 7.8.3. Vrozené vady metabolismu lipoproteinů 211 // 7.8.4. Familiární sfingolipodystrofie 213 // 7.8.5. Vrozené vady metabolismu amikokyselin 215 // 7.8.6. Vrozené vady metabolismu bílkovin 221 // 7.8.7. Mukopolysacharidózy 221 // 7.8.8. Ostatní vrozená metabolická onemocnění 223 // MILAN MACEK // 7.9. Farmakogenetika 227 // 7.9.1. Farmakogenetická variabilita, podmíněná jednoduchou mendelovskou // dedičností 227 // 7.9.2. Variabilita odpovedi na léky, podmíněná polygenní dědičností 230 // 7.9.3. Geneticky podmíněné choroby se změněnou citlivostí na léky 231 // 7.9.4. Závěr 232 // 8. VLADIMÍR MATOUŠEK: ÚVOD DO POPULAČNÍ GENETIKY 233 // 8.1. Úvod 233 // 8.2. Genové frekvence v populaci 236 // 8.3. Hardyho-Weinbergova genetická rovnováha 237 // 8.4. Genové frekvence na více než jednom lokusu 238 // 8.5. Lokusy vázané na pohlavní chromozóm X 239 // 8.6. Důsledky nesplnení podmínek pro platnost HW rovnováhy 240 // 8.6.1. Inbreeding 240 // 8.6.2. Manželství 241 // 8.6.3. Asortativita 242 // 8.6.4. Selekce 242 // 8.6.5. Mutace 244 // 8.6.6. Migrace 247 // 8.6.7. Genetický posun 249 // 8.6.8. Vzájemné působení genetického posunu, mutace a selekce 253 // 8.7. Závěr 254 // 9. ZDENKA KUBÍČKOVÁ: IMUNOGENETIKA 257 // 9.1. Krevní skupiny 257 // 9.1.1. Systém ABO 257 //

9.1.2. Vyluěovatelství ABH skupinově specifických substancí 260 // 9.1.3. Rh/Hr systém 261 // 9.1.4. MNSs systém 262 // 9.1.5. Ostatní skupinové systémy 263 // EVA IVAŠKOVÁ // 9.2. Histokompatibilitní antigény 264 // 9.2.1. Úvod 264 // 9.2.2. Definice 265 // 9.2.3. Histokompatibilitní systémy 265 // 9.2.4. Hlavní histokompatibilitní systém u člověka, HLA systém 267 // 9.2.5. Závěr 279 // 10. MILAN MACEK: PRENATÁLNÍ GENETICKÁ DIAGNOSTIKA 281 // 10.1. Vyšetřovací metody prenatální diagnostiky 281 // 10.1.1. Rentgenové vyšetření plodu 281 // 10.1.2. Fetální elektrokardiografie 281 // 10.1.3. Ultrazvukové vyšetření plodu 281 // 10.1.4. Fetoskopie 282 // 10.1.5. Amniocentéza 282 // 10.2. Vyšetření plodové vody 284 // 10.2.1. Biochemické vyšetření plodové vody 284 // 10.2.2. Vyšetření nekultivovaných buněk 285 // 10.2.3. Vyšetření kultivovaných buněk 287 // 10.3. Etické problémy prenatální genetické diagnostiky 297 // 8 // 10.4. Geneticky riziková těhotenství (přehled) 298 // 10.4.1. Těhotenství geneticky vysoce riziková 298 // 10.4.2. Těhotenství se středně vysokým genetickým rizikem 299 // 10.4.3. Těhotenství s nízkým genetickým rizikem 299 // 11. EVA SEEM ANO VÁ, MARIA KUČEROVÁ: GENETICKÉ PORADENSTVÍ 301 // 11.1. Úkoly a cíle genetického poradenství 301 // 11.1.1. Úkoly z hlediska rodiny 301 // 11.1.2. Úkoly z hlediska populačního, výukového a výzkumného 301 // 11.2. Náplň práce genetické poradny 302 // 11.3. Genetická prognóza a její stanovení 303 // 11.3.1. Prognóza u mendelovsky dědičných onemocnění 305 // 11.3.2. Prognóza u polygenně dědičných onemocnění 309 // 11.3.3. Prognóza u onemocnění způsobených chromozomálními aberacemi 310 // 11.4. Prenatální diagnostika, její využití v poradně 310 //

11.5. Etické a psychologické problémy genetického poradenství 311 // 11.6. Spolupráce genetické poradny s ostatními klinickými obory 312 // 11.7. Závěr 314 // DOSLOV (akademik Josef Houštěk) 317 // SLOVNÍČEK NEJČASTĚJI POUŽÍVANÝCH GENETICKÝCH VÝRAZŮ 319

(OCoLC)14899948

cnb000162622