.

0 (hodnocen0 x )

(3) Půjčeno:3x 

BK

2. přepracované vyd.

Praha : Karolinum, 2006

181 s. : il.

ISBN 80-246-1100-7 (brož.)

Učební texty Univerzity Karlovy v Praze

Názvy děl jsou označeny římskými číslicemi, nejedná se však o čísla částí

Obsahuje ilustrace, tabulky, grafy, předmluvu

Bibliografie na s. 3

Biologie člověka - učebnice vysokošk.

Genetika lékařská - učebnice vysokošk.

000124483

OBSAH // I. ČÁST: ZÁKLADY BIOLOGIE A GENETIKY... 11 // 1. MENDELOVSKÁ DĚDIČNOST (B. Otova)... 12 // 1.1. Základní genetická terminologie... 12 // 1.2. Monohybridismus... 13 // 1.3. Dihybridismus ..._... 14 // 1.4. Využití Mendelových zákonů v medicíně... 16 // 1.4.1. Autosomálně recesivní onemocnění ... 17 // 1.4.2. Autosomálně dominantní onemocnění... 18 // 1.4.3. Gonosomálně recesivně dědičná onemocnění ... 20 // 1.4.4. Gonosomálně lokalizovaná dominantně dědičná onemocnění ... 22 // 1.4.5. Vybrané příklady Mendelovsky děděných fyziologických znaků... 22 // 1.5. Procvičování... 24 // 2. POLYGENNÍ DĚDIČNOST (B. Otová)... 25 // 2.1. Odvození jednoduchého modelu... 25 // 2.2. Dědivost (heritabilita)... 27 // 2.3. Dvojčecí metoda... 28 // 2.4. Model prahového efektu... 28 // 2.5. Polygenně dědičné vady a choroby u člověka... 29 // 2.5.1. Prevence polygenních chorob... 30 // 2.6. Procvičování... 30 // 3. VAZBA GENŮ (B. Otová)... 31 // 3.1. Rekombinace a vazba genů... 32 // 3.1.1. Mapová vzdálenost... 34 // 3.1.2. Jednotka mapové vzdálenosti ... 35 // 3.2. Genetické poradenství a vazba... 37 // 3.2.1. Marker geny... 37 // 3.2.2. Rodokmenová studie... 37 // 3.2.3. Vazba a reštrikční fragmenty... 39 // 3.3. Mapování a sekvenování genomu... 41 // 3.3.1. Fyzikální a genetická mapa... 41 // 3.3.2. Projekt mapování lidského genomu (Human Genome Project) ... 41 // 3.4. Procvičování... 42

4. POPULAČNÍ GENETIKA (B. Otová)... 44 // 4.1. Zákonitost Castle-Hardy-Weinbergova (C-H-W)... 44 // 4.1.1. Odhad genových frekvencí... 45 // 4.1.2. X vázané geny a geny s mnohotnou alelií... 46 // 5 // r // 4.1.3. Populační polymoďismus ... 46 // 4.2. Selekce ... 46 // 4.2.1. Selekce proti recesivním homozygotům... 47 // 4.2.2. Preference heterozygotů ... 47 // 4.3. Mutace...!... 48 // 4.3.1. Indukované mutace ... 48 // 4.3.2. Rozdělení mutací podle vlivu na nositele mutace... 49 // 4.3.3. Mutačně-selekční rovnováha... 49 // ? // 4.4. Migrace ... 49 // 4.5. Inbred... 49 // 4.5.1. Příbuzenské sňatky ... 51 // 4.5.2. Genetická zátěž populace ... 51 // 4.6. Struktura populací... 52 // 4.6.1. Genetický drift ... 52 // 4.7. Procvičování... 53 // 5. MOLEKULÁRNÍ GENETIKA (B. Otová)... 54 // 5.1. Centrální dogma... 54 // 5.2. Chemie nukleových kyselin... 55 // 5.3. DNA... 56 // 5.3.1. Denaturace DNA... 57 // 5.3.2. Velikost genomu ...-... 57 // 5.3.3. Typy DNA... 58 // 5.3.4. Replikace DNA... 59 // 5.4. RNA... 60 // 5.5. Transkripce... 61 // 5.5.1. Promotor... 62 // 5.5.2. Posttranskripční úpravy... 62 // 5.5.3. Reversní transkripce ... 63 // 5.6. Translace... 63 // 5.6.1. Genetický kód... 63 // 5.6.2. Průběh translace ... 64 // 5.7. Regulace genové exprese... 64 // 5.8. Mutace a reparační mechanismy... 66 // 5.8.1. Reparace DNA ... 66 // 5.9. Genové inženýrství... 67 // 5.9.1. Analýza DNA ... 67 // 5.9.2. Polymorfismus délky

restrikčních fragmentů (RFLP) ... 68 // 5.9.3 Southemův přenos ... 68 // 5.9.4 Polymerázová řetězová reakce ... 70 // 5.9.5 Sekvenování DNA ... 71 // 5.9.6 Genové banky a genové knihovny ... 71 // 5.9.7 DNA čipy (expresní profilování)... 72 // 5.9.8 DNA diagnostika ... 72 // 5.10. Procvičování...;... 76 // 6. CYTOGENETIKA (B. Otová) ... 77 // 6.1. Buňka, organely, buněčná signalizace... 77 // 6.1.1. Buněčná signalizace ... 77 // 6 // 6.1.2. Typy signálních substancí... 78 // 6.1.3. Typy signalizací ... 79 // 6.1.4. Receptory... 80 // 6.2. Prokaryota a eukaiyota... 80 // 6.2.1 Prokaryota-baktérie... 80 // 6.2.2. Eukaryota... 81 // 6.2.2.1. Lokalizace DNA v jádře lidských somatických buněk... 81 // 6.2.2.2. Interfázní Chromosom (chromatin) ... 81 // 6.2.2.3. Mitotický Chromosom... 83 // 6.3. Buněčný cyklus somatických buněk... 84 // 6.3.1. Interfáze... 84 // 6.3.1.1. Gl fáze... 84 // 6.3.1.2. Intercelulámí regulace buněčného cyklu ... 85 // 6.3.1.3. Sfáze... 86 // 6.3.1.4. G2 fáze...:... 86 // 6.3.2. Mitóza ... 86 // 6.3.3. Buněčná smrt-Apoptóza... 87 // 6.4. Meióza... 88 // 6.4.1. Průběh meiózy ... 88 // 6.4.2. Gametogeneze ... 92 // 6.4.2.1. Spermatogeneze ... 92 // 6.4.2.2. Oogeneze ... 92 // 6.5. Karyotyp ... 93 // 6.5.1. Metody zpracování a barvení chromosomů... 93 // 6.5.1.1. Cytogenetické vyšetření ... 93 // 6.5.1.2. Cytogenetické barvící techniky... 94 // 6.5.1.3. Molekulární cytogenetika ... 96

// 6.6. Změny struktury nebo počtu chromosomů ... 96 // 6.6.1. Numerické odchylky - aneuploidie a polyploidie ... 96 // 6.6.2. Onemocnění podmíněná numerickými odchylkami a jejich hlavní fenotypové // charekteristiky... 97 // 6.6.2.1. Numerické odchylky autosomů... 97 // 6.6.2.2. Aneuploidie heterochromosomů ... 97 // 6.6.2.3. Změny struktury chromosomů a jimi podmíněné syndromy ... 98 // 6.7. Procvičování... 101 // * // 7. GENETICKÁ KONTROLA PRENATÁLNÍHO VÝVOJE (B. Otová)... 103 // 7.1. Genetická kontrola vývoje ... 103 // 7.2. Molekulární aspekty vývoje ... 103 // 7.2.1. HOX geny (HOMEOBOX GENY)... 104 // 7.2.2. PAX geny (PAIRED - BOX GENY)... 104 // 7.2.3. ZINC FINGER geny... 104 // 7.3. Pohlavní diferenciace... 105 // 7.4. Inaktivace chromosomů X ... 105 // 7.4.1. X chromatin ... 106 // 7.5. Procvičování... 107 // 8. GENETIKA ONKOGENEZE (B. Otová) ... 108 // 8.1. Mechanismus vzniku nádorové buňky ... 108 // 7 // r // 8.1.1. Protoonkogeny... 108 // 8.1.2. Tumor-supresorové geny... 109 // 8.1.3. Mutátorové geny... 109 // 8.2. Rodinný a sporadický výskyt nádorového onemocnění... 109 // 8.3. Kumulace mutací v buňce vedoucí ? maligní transformaci ... 112 // 8.4. Mutagenní faktory vnějšího prostředí a geny sekundárně ovlivňující vznik nádorů... 113 // 8.4.1. Chemické látky... 113 // 8.4.2. Fyzikální vlivy . . .-... 113 // 8.4.3. Biologické vlivy... 113 // 8.5. Imunitní systém a nádorová onemocnění ...

114 // 8.6. Cytogenetická charakteristika nádorového růstu...,... 114 // 8.7. Preventivní opatření a směry terapie... 117 // 8.8. Procvičování... 117 // 9. IMUNOGENETIKA (B. Otová) ... 118 // 9.1. Imunita a imunologie... 118 // 9.2. Imunitní reakce . ... 119 // 9.2.1. Bílé krvinky a jejich funkce ... 119 // 9.2.1.1. T lymfocyty... 120 // 9.2.1.2. ? lymfocyty... 120 // 9.2.2. Imunoglobuliny ... 120 // 9.2.3. Přestavby genových segmentů imunoglobulinů... 122 // 9.3. Antigenní výbava somatických buněk člověka ... 122 // 9.3.1. Systém ??0... 122 // 9.3.2. Systém MN ... 123 // 9.3.3. Systém Rh ... 123 // 9.3.3.1. Fetální erytroblastóza... 123 // 9.3.4. Hlavní histokompatibilitní systém... 124 // 9.3.4.1. Populační genetika HLA ... 125 // 9.3.4.2. Asociace HLA antigenů a chorob... 126 // 9.4. Transplantace... 127 // 9.4.1. Transplantační pravidla... 127 // 9.4.2. Reakce štěpu proti hostiteli (GVHR) ... 128 // 9.4.3. Transplantace u člověka... 128 // 9.5. Alergie... 129 // 9.6. Imunodeficity... 129 // 9.7. Procvičování... 129 // 10. GENETIKA EVOLUCE (B. Otová)... 131 // 10.1. Vznik života... 131 // 10.2. Evoluční teorie... 131 // 10.3. Základní mechanismy evoluce ... 132 // 10.3.1. Mutace... 132 // 10.3.1.1. Vliv mutací na biologickou zdatnost organismu ... 132 // 10.3.1.2. Příčiny vzniku mutací... 132 // 10.3.2. Dělení mutací podle rozsahu... 133 // 10.3.3. Selekce... 133 // 10.3.4. Genetický drift... 134 // 10.3.5. Genový

tok... 135 // 8 // 10.4. Rasa ... 135 // 10.5. Druh ...ľ 135 // 10.5.1. Reprodukční izolace ... 136 // 10.5.2. Molekulární genetika evoluce druhu ... 136 // 10.6. Evoluce človeka... 136 // 10.6.1. Paleontologické nálezy, srovnávací embryológie a anatomie... 137 // 10.6.2. Molekulárni genetika evoluce člověka... 137 // 10.6.3. Cytogenetika ... 137 // 10.6.4. Rasy člověka... 137 // 10.6.5. Hominizace... 137 // 10.7. Genetická budoucnost člověka... 138 // 11. PROCVIČOVÁNÍ-VÝSLEDKY ... 139 // n. ČÁST: VÝVOJ A RŮST ČLOVĚKA... 147 // 1. POČETÍ A PRENATÁLNÍ VÝVOJ (R. Mihalová) ... 148 // 1.1. Prenatální vývoj a jeho genová kontrola... 148 // 1.2. Infertilita, sterilita... 149 // 1.3. Asistovaná reprodukce ... 149 // 1.4. Vrozené vady, teratogeneze . ... 150 // 1.5. Teratogeny a jejich působení... 150 // 1.5.1. Fyzikální vlivy ... 151 // 1.5.2. Chemické látky... 151 // 1.5.3. Infekce... 151 // 1.5.4. Nemoci matky... 151 // 1.6. Prevence vrozených vad... 152 // 1.6.1. Prekoncepční (primární) prevence... 152 // 1.6.2. Prenatální (sekundární) prevence... 152 // 1.6.3. Perinatální a postnatální (terciární) prevence... 153 // 2. RŮST A VÝVOJ DÍTĚTE (J. Vymlátil)... 155 // 2.1. Charakteristika dětského věku ... 155 // 2.2. Růst postavy a její proporcionalita ... 155 // 2.2.1. Sekulární akcelerace... 155 // 2.2.2. Růst ... 156 // 2.3. Dětský věk... 158 // 2.3.1. Novorozenecké období ... 158 // 2.3.2. Kojenecké období...

158 // 2.3.3. Batolivé období... 158 // 2.3.4. Předškolní období... 158 // 2.3.5. Školní věk... 158 // 3. PUBERTA (J. Vymlátil)... 160 // 3.1. Pubertální změny ... 161 // 4. STŘEDNÍ VĚK, ŽIVOTNÍ STYL A JEHO VÝZNAM PRO ČLOVĚKA (B. Otová) ... 163 // 4.1. Vymezení a charakteristika středního věku... 163 // 4.2. Faktory ovlivňující zdraví... 163 // 9 // r // 4.3. Ekologie... // 4.4. Ekogenetika, strava // 4.5. Farmakogenetika . . // 165 // 166 167 // 5. BIOLOGIE STÁRNUTÍ (B. Otová) // 5.1. Teorie stárnutí... // 5.1.1. Definování procesu stárnutí // 5.1.2. Evoluce stárnutí...\ . . // 5.1.3. Příčiny stárnutí - teorie... // 5.2 Buněčné aspekty stárnutí... // 5.2.1. Buněčné dělení a stárnutí... // 5.2.1.1. Teloméiy ... // 5.2.1.2. Regulace buněčného cyklu ... // 5.2.1.3. Apoptóza ... // 5.3. Molekulární aspekty stárnutí... // 5.3.1. Volné radikály, peroxidace lipidů, antioxidanty ... // 5.3.2. Mutace ... // 5.3.3. Vápník...:... // 5.3.4. Glykace... // 5.4. Genetická predisposice stárnutí... // 5.4.1. Progerie a progerické syndromy ... // 5.5. Multifaktoriálně podmíněné choroby vyššího věku... // 5.5.1. Genetická predispozice ... // 5.5.2. Faktory vnějšího prostředí / cílené zásahy ovlivňující proces stárnutí // 5.5.3. Imunitní systém... // 5.6. Kalendářní stáří, dlouhověkost ... // 168 // 168 // 168 // 168 // 169 // 169 // 169 // 170 // 170 // 171 171 // 171 // 172 // 173 // 173

// 174 // 174 // 175 // 175 // 176 // 177 177 // 6. GENETIKA A PÉČE O ZDRAVÍ ČLOVĚKA (B. Otová)... 179 // 6.1. Lékařská genetika ... 179 // 6.2. Prevence dědičných chorob... 179 // 6.2.1. Genetická konzultace... 179 // 6.2.2. Metody genetické prevence... 179 // 6.3. Možnosti léčby dědičných chorob... 180 // 6.4. Etické a právní problémy lékařské genetiky... 181 // 6.4.1. Ochrana osobních údajů ... 181 // 6.4.2. Právo informované volby... 181 // 6.4.3. Umělé ukončení těhotenství... 181 // 6.4.4. Presymptomatická diagnostika... 181 // 10