.

0 (hodnocen0 x )

(7.3) Půjčeno:71x 

BK

EB

1. vydání

Praha : Karolinum, 2008-2013

3 svazky (123; 202; 144 stran) : ilustrace ; 30 cm

ISBN 978-80-246-1594-3 (1. díl ; brož.)

ISBN 978-80-246-1873-9 (2. díl ; brož.)

ISBN 978-80-246-2415-0 (3. díl ; brož.)

ISBN 978-80-246-2423-5 (3. díl ; e-kniha)

Učební texty Univerzity Karlovy v Praze

Autoři 2. dílu Milada Kohoutová a kolektiv

Autoři 3. dílu Aleš Panczak a kolektiv ; Berta Otová (ed.)

V r. 2010 dotisk 1. dílu, v r. 2013 dotisk 2. dílu, v r. 2016 dotisk 3. dílu

Obsahuje bibliografii

1. díl. 2008. 123 stran. -- 2. díl. 202 stran. -- 3. díl. 2013. 145 stran

Určeno pro studenty 1. lékařské fakulty UK

Vydavatel: Univerzita Karlova v Praze

000187505

Stručný obsah: 1. DÍL :   1. Úvod // 1.1 Biologie // 1.2 Historie // 1.3 Typy živých soustav // 1.4 Závěr // 2. Formální genetika (O. Šeda, F. Liška) // 2.1 Základní pojmy // 2.2 Hybridizační pokus // 2.3 Alelické interakce // 2.4 Dihybridismus // 2.5 Penetrance a expresi vita // 2.6 Fenokopie // 2.7 Genokopie (heterogenie) // 2.8 Odchylky od Mendelových pravidel // 2.9 Polygenní dědičnost // 2.10 Vazba // 3. Genealogie (B. Otová) // 3.1 Genealogické schéma // 3.2 Typické rodokmeny monogenně děděných znaků // 3.3 Polygenní dědičnost (Multifaktoriální dědičnost) // 3.4 Genealogická analýza // 3.5 Dvojčecí metoda // 4. Regulace buněčného cyklu, buněčná signalizace (B. Otova) // 4.1 Buněčný cyklus // 4.2 Buněčná smrt // 4.3 Buněčná signalizace // 5. Buněčné dělení (R. Mihalová) // 5.1 Mitóza // 5.2 Buněčný cyklus // 5.3 Meióza // 5.4 Význam a důsledky meiózy // 5.5 Gametogeneze // 6. Cytogenetika (R. Mihalová) // 6.1 Chromosomy eukaryot // 6.2 Metody cytogenetického vyšetření // 6.3 Molekulární cytogenetika // 6.4 Karyotyp člověka // 6.5 Numerické chromosomální aberace // 6.6 Strukturální chromosomální aberace // 6.7 Mozaicizmus, chimérizmus //

2. DÍL :   7. Molekulární genetika (M. Kohoutová) 9 // 7.1 Úvod do molekulární genetiky 9 // 7.2 Regulace genové exprese v mnohobuněčném organismu 22 // 7.3 Lidský genom 32 // 7.4 Analýza nukleových kyselin 35 // 7.5 Nestabilita lidského genomu 48 // 7.6 Mutageny a opravné systémy DNA 57 // 7.7 Molekulární a biochemická podstata dědičných chorob 66 // 7.8 Mapováni lidského genomu 80 // 7.9 Principy molekulární diagnostiky 87 // 7.10 Genetické manipulace a genová terapie 99 // 7.11 Biologie a genetika prokaryot a nebuněčných forem života 108 // 8. Genetika ontogeneze (B. Otová ) I33 // 8.1 Mechanismus vzniku nádorové buňky 133 // 8.2 Charakteristika nádorového růstu v podmínkách in vivo I35 // 8.3 Charakteristika nádorového růstu in vitro 135 // 8.4 Geny s onkogenním potenciálem protoonkogeny 137 // 8.5 Tumor-supresorové geny 142 // 8.6 Mutátorové geny 145 // 8.7 Polygenní model vzniku nádorového onemocnění 147 // 8.8 Hereditární a sporadický výskyt nádorů 147 // 8.9 Poradenství, preventívni opatření // 8.10 Vrozené dispozice vzniku nádorů 152 // 8.11 Genomický imprinting 153 // 8.12 Mutagenní faktory vnějšího prostředí a vznik nádorů 154 // 8.13 Stárnutí organismu a výskyt nádorů 156 // 8.14 Imunitní systém a nádorová onemocnění 156 // 8.15 Strategie genové terapie maligních nádorů 159 // 9. Genetické řízení vývoje ogranismu (F. Liška) 161 // 9.1 Východisko a teorie vývoje 161 // 9.2 Úloha genomu 161 // 9.3 Základem vývojových procesů je chování buněk 162 // 9.4 Řízení chování buněk během vývoje 162 // 9.5 Buněčná proliferace 166 // 9.6 Patterning neboli vývoj uspořádanosti 168 // 9.7 Diferenciace 173 // 9.8 Hoxgeny 175 // 9.9 Určení pohlaví u člověka 176 // 9.10 Příklady mechanismů vzniku genetických vývojových vad u člověka 179 // 10. Vrozené vývojové vady (VV), Teratogeneze (D. Křenová) 182 //

10.1 Typy a popis VV 183 // 10.2 Dělení vývojových vad podle příčin 183 // 10.3 Vrozené vady vzniklé na podkladě expozice vlivům prostředí 184 // 11. Interakce genů a prostředí (ekogenetika, xenogenetika) (O. Šeda) 191 // 11.1 Nástroje ekogenetiky a ekogenomiky // 11.2 Farmakogenetika a farmakogenomika // 11.3 Amplichip // 11.4 Nutrigenetika a nutrigenomika //

3. DÍL :   12. Imunogenetika (A. Panczak, B. Otová, M. Kohoutový) 9 // 12.1 Úvod Základní pojmy a definice 9 // 12.2 Genetika antigenu 10 // 12.3 Buňky imunitního systému 29 // 12.4 Receptorové molekuly pro vazbu antigenu 39 // 12.5 Imunitní odpověď 48 // 12.6 Imunologická tolerance 54 // 12.7 Genetika transplantací 57 // 12.8 Genetika imunopatologií 65 // 13. Populační genetika (A. Panczak. A. Šípek ml.) 78 // 13.1. Zákonitost Hardy-Weinbergova (H-W) 78 // 13.2 Selekce 83 // 13.3 Mutace 89 // 13.4 Inbred 96 // 13.5. Struktura populací 100 // 13.6 Migrace 106 // 13.7 Klinický případ 109 // 13.8 Příloha 110 // 14. Evoluční biologie (L. Schwarzová) 118 // 14.1 Co je evoluce? 118 // 14.2 Vznik života na Zemi 120 // 14.3 Evoluční mechanismy 122 // 14.4 Druh a speciace 124 // 14.5 Evoluce genů 126 // 14.6 Evoluce Y chromosomu 127 // 14.7 Evoluce člověka 129 // 15. Lekářská genetika (J. Kotlas) // 15.1 Historie // 15.2 Lékařská genetika v ČR // 15.3 Genetická konzultace // 15.3.1 Diagnóza // 15.3.2 Stanovení rizika // 15.3.3 Prognóza, návrh preventivních opatření a právo klienta být (nebýt) informován /// 15.4 Cíle a úkoly lékařské genetiky // 15.4.1 Prekoncepční (primární) péče// 15.4.2 Prenatální (sekundární) péče // 15.4.3 Postnatální (terciární) péče // 15.5 Etické a právní aspekty lékařské genetiky // 15.5.1 Lékařské tajemství // 15.5.2 Informovaný souhlas // 15.5.3 Umělé ukončená těhotenství // 15.6 Užitečné odkazy

(OCoLC)320229813

cnb001859919