.

0 (hodnocen0 x )

(2) Půjčeno:2x 

BK

EB

Vydání první

Praha : Univerzita Karlova, Nakladatelství Karolinum, 2017

158 stran : ilustrace ; 24 cm

ISBN 978-80-246-3745-7 (brožováno)

ISBN 978-80-246-3764-8 (online ; pdf)

Obsahuje bibliografii na stranách 116-150

Publikace shrnuje současné poznatky z oblasti molekulárně-genetických determinant sportovního výkonu a zdatnosti, opírá se o provedené asociační studie kandidátního genu spolu s uvedením výsledků vlastního výzkumu..

České a anglické resumé

Popsáno podle tištěné verze

001463682

1 ÚVOD 7 // 2 GENETICKÉ ASPEKTY A FENOTYP 9 // 2.1 Lidský génom 9 // 2.2 Proteiny 11 // 2.3 Genový pol y morii smus 12 // 2.4 Termíny genetika a genomika 12 // 2.5 Odhad heritability motorických schopností 13 // 2.5.1 Rodinné a adoptivní studie 13 // 2.5.2 Studie dvojčat 15 // 2.6 Historický vývoj molekulární genetiky ve sportovních studiích 16 // 3 METODOLOGIE A STATISTIKA VE SPORTOVNÍ GENOMICE 19 // 3.1 Hardy-Weinbergova rovnováha 19 // 3.2 Vazebná nerovnováha 21 // 3.3 Velikost souboru a opora výběru 22 // 3.4 Asociační studie s kandidátními geny 22 // 4 PŘEHLED ZKOUMANÝCH „SPORTOVNÍCH GENŮ“ 26 // 4.1 Geny systému renin-angiotensin-aldosteron (RAAS) a přidružené geny 30 // 4.1.1 ??? (Angiotensin konvertující enzym) 32 // 4.1.2 AGT (Angiotensinogen) 38 // 4.1.3 WO&? (Endoteliální NO syntáza) 38 // 4.1.4 BDKRB2 (Bradykininový receptor typu 2) 42 // 4.2 Geny cytokinů, zánětlivé a protizánětlivé odpovědi 42 // 4.2.1 TTVEa (Tumor nekrotizující faktor alfa) 47 // 4.2.2 ???/?/(Tumor nekrotizující faktor alfa receptor 1) 47 // 4.2.3 TNFR2 (Tumor nekrotizující faktor alfa receptor 2) 49 // 4.2.4 IL-6 (Interleukin 6) 50 // 4.2.5 /L-75 (Interleukin 15) 50 // 4.2.6 /L/5-EA (Interleukin-15 receptor alfa) 53 // 4.2.7 /L-/EA (Antagonista receptoru pro interleukin-1) 53 // 4.2.8 CNTF (Ciliární neurotrofický faktor) 56 // 4.2.9 CNTFR (Receptor pro ciliární neurotrofický faktor) 56 // 4.3 Geny proteinů kontraktilní a strukturální složky sarkomery (kosterního svalu) 56 // 4.3.1 ACTN3 (Alfa-aktinin 3) 56 // 4.3.2 ?/LCE (Myozinkináza - lehký řetězec) 67 // 4.3.3 AA/PD/(Adenosinmonofosfát deamináza 1) 68 // 4.3.4 COLZA/(Kolagen typu I, řetězec al) 72 // 5 // 4.3.5 COL5A1 (Kolagen typu V, řetězec al) 73 // 4.3.6 COL6A1 (Kolagen typu VI, řetězec al) 75 //

4.4 Diferenciace, růstové faktory a faktory anabolismu/katabolismu 75 // 4.4.1 IGF 1 (Inzulínu podobný růstový faktor 1) 76 // 4.4.2 IGF2 (Inzulínu podobný růstový faktor 2) 78 // 4.4.1 IGFBP3 (IGF vázající protein 3) 78 // 4.4.2 /GFŽAiS (Inzulínu podobný růstový faktor 2 antisense) 81 // 4.4.3 PPP3R1 (Kalcineurin B) 82 // 4.4.4 BMP2 (Kostní morfogenetický protein-2) 83 // 4.4.5 MSTN (Myostatin) 84 // 4.4.6 FST (Folistatin) 86 // 4.4.7 ACVR2B (Receptor aktivinu typu II B) 87 // 4.5 Geny hormonů, jejich receptom a metabolitů 87 // 4.5.1 D/?/(Dejodáza typu I) 88 // 4.5.2 INS (Inzulín) 89 // 4.5.3 ?7???/(Glukokortikoidový receptor NR3C1) 89 // 4.5.4 L5/?/(Estrogenový receptor 1 ) 90 // 4.5.5 COMT (Katechol-O-methyl transferáza) 91 // 4.6 Geny adrenergních receptom a odpojovačích proteinů (geny spojené s energetickým výdejem) 91 // 4.6.1 (AIfa-2-adrenergní receptor) 93 // 4.6.2 ADRB2 (Beta-2 adrenergní receptor) 93 // 4.6.3 ADRB3 (Beta-3 adrenergní receptor) 94 // 4.6.4 UCP2 (Odpojovači protein 2) 96 // 4.6.5 UCP3 (Odpojovači protein 3) 97 // 4.7 Geny spojené s vitamíny 97 // 4.7.1 VDR (Receptor pro vitamín D) 98 // 4.7.2 MTHFR (Methylentetrahydrofolát reduktáza) 100 // 4.8 Geny buněčných mediátorů 101 // 4.8.1 PPARA (Jaderný receptor aktivovaný látkami zmnožující peroxizomy a) 101 // 4.8.2 PPARD (Jaderný receptor aktivovaný látkami zmnožující peroxizomy ô) 104 // 4.8.3 PPARGC1A (Jaderný receptor aktivovaný látkami zmnožující peroxizomy y, // koaktivátor la) 104 // 4.8.4 PPARGC1B (Jaderný receptor aktivovaný látkami zmnožující peroxizomy y, // koaktivátor Iß) 107 // 4.8.5 HIFI A (Transkripční faktor 1A indukovaný hypoxií) 107 // 5 BUDOUCNOST SPORTOVNÍ GENOMIKY 110 // 6 SOUHRN 114 // 7 SUMMARY 115 // 8 SEZNAM POUŽITÉ LITERATURY 116 // SEZNAMY OBRÁZKŮ, GRAFŮ, TABULEK A ZKRATEK

(OCoLC)1028186323

cnb002970692