.

0 (hodnocen0 x )

(2) Půjčeno:2x 

BK

První vydání

Praha : Galén, [2018]

109 stran : ilustrace (převážně barevné) ; 23 cm

ISBN 978-80-7492-381-4 (vázáno)

Obsahuje bibliografie a rejstřík

Určeno odborné veřejnosti

001471036

OBSAH // ¦ 9 // Jan Lehl // ÚVODNÍ SLOVO...13 // Anna Šedivá // EVROPSKÉ REFERENČNÍ SÍTĚ PRO VZÁCNÁ ONEMOCNĚNÍ // VE FAKULTNÍ NEMOCNICI V MOTOLE...15 // Milan Macek ml // VZÁCNÉ NEMOCI V KONTEXTU SOUČASNÉHO ČESKÉHO // A EVROPSKÉHO ZDRAVOTNICTVÍ...17 // Prevalence vzácných onemocnění...17 // Dědičnost...18 // Opoždění diagnostiky...19 // Mezinárodní klasifikace nemocí a Human Phenotype Ontology...20 // Evropská doporučení a národní plány pro vzácná onemocnění...21 // Národní strategie a Národní akční plán ...21 // Přeshraniční zdravotní péče...22 // Jana Haberlová // NOVÉ MOŽNOSTI LÉČBY VROZENÝCH NEUROMUSKULÁRNÍCH ONEMOCNĚNÍ V DĚTSKÉM VĚKU, LÉČBA SPINÁLNÍ SVALOVÉ ATROFIE A SVALOVÉ DYSTROFIE TYPU DUCHENNE...25 // Svalová dystrofie typu Duchenne...25 // Spinální svalové atrofie...30 // Radana Kotalová // DEFICIENCE LYSOZOMÁLNÍ KYSELÉ LIPÁZY...37 // Kazuistika...39 // 10 ¦ Vzácná onemocnění u dětí // Zdeněk Šumník, Ondřej Souček // HYPOFOSFATÁZIE - NOVINKY V DIAGNOSTICE A TERAPII...45 // Epidemiologie...45 // Genetika...45 // Jaká je funkce ALP v organismu?...46 // Klinický obraz...46 // Diagnostika...50 // Terapie...51 // Tereza Doušová, Eva Fiirstová, Pavel Dřevínek

// NOVÉ MOŽNOSTI TERAPIE CYSTICKÉ FIBRÓZY...53 // Symptomatická terapie plicního onemocnění...53 // Mutace CFTR...54 // CFTR modulátory - kauzální terapie cystické fibrózy...57 // Modely ex vivo ? personalizaci diagnostického a léčebného přístupu // při cystické fibróze...58 // Genová terapie...59 // Markéta Havlovicová, Veronika Moslerová // 3D SKENOVÁNÍ: MODEL DIGITÁLNÍ FENOTYPIZACE PRO DYSM0RF0L0GII // A NÁSTROJ PRO HODNOCENÍ KRANIOFACIÁLNÍCH ABNORMIT...61 // Materiál a metody...62 // Kazuistiky...62 // Jan Lebl, Daniela Zemková, Lukáš Plachý, Ledjona Toni, Štěpánka Průhová // REGULACE TĚLESNÉHO RŮSTU: VLIV VZÁCNÝCH GENOVÝCH VARIANT A EPIGENETICKÝCH MECHANISMŮ NA FUNKCI RŮSTOVÉ PLOTÉNKY...69 // Struktura epifyzární růstové ploténky...69 // Endokrinní regulace chondrocytu...70 // Intracelulární regulace chondrocytu...75 // Parakrinní regulace chondrocytu...77 // Tvorba chrupavčité matrix...79 // Daniela Zemková, Ivo Marik // CO SE DĚJE NA RŮSTOVÉ PLOTÉNCE? POHLED NA ETIOPATOGENEZI // DĚDIČNÝCH CHOROB SKELETU...83 // Kristýna Potužníková, Jan Melek, Renata Formánková, Tereza Lerchová, // Lucie Gonsorčíková, Ondřej Hradský, Jiří Bronský // CHLAPEC SE ZÁHADNOU EXSUDATIVNÍ ENTEROPATIÍ...93 // Obsah ¦ 11

Klára Koženková, Jana Malíková, Veronika Stará, Daniela Zemková, // Zuzana Mušová, Jan Lebl // ZÁHADNÝ PRÍPAD DĚTSKÉ MOZKOVÉ OBRNY...99 // ZKRATKY...?? // REJSTŘÍK...107

cnb003049232