Úplné zobrazení záznamu

Toto je statický export z katalogu ze dne 07.11.2020. Zobrazit aktuální podobu v katalogu.

Bibliografická citace

.
0 (hodnocen0 x )
BK
První vydání
Praha : Mladá fronta, 2016
278 stran : ilustrace (převážně barevné) ; 24 cm

objednat
ISBN 978-80-204-4187-4 (vázáno)
Aeskulap
Obsahuje bibliografie a rejstřík
České a anglické resumé
001481018
1 Dědičné poruchy metabolismu v kazuistikách ...8 (Tomáš Honzík, Jiří Zeman) // 2 Poruchy metabolismu aminokyselin a organické acidurie...13 // 2.1 Fenylketonurie...13 (Hana Kolářová, Tomáš Honzík, Jiří Zeman) // 2.2 Tyrosinemie typu I...22 (Martin Magner, Tomáš Honzík, Jiří Zeman) // 2.3 Homocystinurie...26 (Martin Magner, Tomáš Honzík, Jiří Zeman) // 2.4 Leucinóza...32 (Pavel Ješina, Tomáš Honzík, Jiří Zeman) // 2.5 Methylmalonová acidurie...38 (Pavel Ješina, Tomáš Honzík, Jiří Zeman) // 2.6 Glutarová acidurie typu 1...44 (Pavel Ješina, Tomáš Honzík, Jiří Zeman) // 3 Poruchy cyklu močoviny...50 // 3.1 Deficit ornitintranskarbamylázy (OTC)...50 (Hana Kolářová, Tomáš Honzík, Jiří Zeman) // 4 Poruchy metabolismu sacharidů...56 // 4.1 Galaktosemie typu I...56 (Martin Magner, Tomáš Honzík, Jiří Zeman) // 4.2 Hereditární intolerance fruktózy...62 (Martin Magner, Tomáš Honzík, Jiří Zeman) // 4.3 Glykogenózy...67 (Hana Kolářová, Tomáš Honzík, Jiří Zeman) // 4.3.1 Glykogenóza typu la - von Gierkeho nemoc...67 // 4.3.2 Glykogenóza typu non-Ia...73 // 4.3.3 Glykogenóza typu III - Coriho nemoc, Forbesova nemoc...77 // 5 Poruchy metabolismu lipidů...82 // 5.1 Deficit lipoproteinové lipázy...82 (Hana Kolářová, Tomáš Honzík, Jiří Zeman) // 5.2 Poruchy ß-oxidace mastných kyselin...86 (Pavel Ješina, Tomáš Honzík, Jiří Zeman) // 5.2.1 Porucha ß-oxidace mastných kyselin na úrovni dehydrogenázy středně dlouhých acyl-CoA (MCAD)...86 // 5.2.2 Porucha ß-oxidace mastných kyselin na úrovni dehydrogenázy dlouhých 3-hydroxyacyl-CoA (LCHAD)...92 // 6 Mitochondriální onemocnění...98 // 6.1 Syndrom MELAS...98 (Hana Kolářová, Martin Magner, Tomáš Honzík, Jiří Zeman) //
6.2 Leberova hereditární neuropatie optiku...105 (Hana Kolářová, Tomáš Honzík, Jiří Zeman) // 6.3 Deficit pyruvátdehydrogenázového komplexu (PDHc)...111 (Martin Magner, Tomáš Honzík, Jiří Zeman) // 6.4 Deficit proteinu TMEM70...115 (Martin Magner, Tomáš Honzík, Jiří Zeman) // 6.5 Deficit proteinu SC02...120 (Martin Magner, Tomáš Honzík, Jiří Zeman) // 6.6 Deficit proteinu SURF1...123 (Martin Magner, Tomáš Honzík, Jiří Zeman) // 7 Peroxisomální onemocnění...128 // 7.1 Zellwegerův syndrom...128 (Manin Magner, Tomáš Honzík, Jiří Zeman) // 7.2 X-vázaná adrenoleukody strofie...133 (Martin Magner, Tomáš Honzík, Jiří Zeman) // 8 Lysosomální onemocnění...138 // 8.1 Úvod...138 (Tomáš Honzík, Jiří Zeman) // 8.2 Krabbeho nemoc (globoidní leukodystrofie)...142 (Martin Magner, Tomáš Honzík, Jiří Zeman) // 8.3. Metachromatická leukodystrofie...146 (Martin Magner, Tomáš Honzík, Jiří Zeman) // 8.4 Niemannova-Pickova nemoc typu A/B...150 (Martin Magner, Tomáš Honzík, Jiří Zeman) // 8.5 Niemannova-Pickova nemoc typu C...155 (Pavel Ješina, Tomáš Honzík, Jiří Zeman) // 8.6 Caucherova nemoc...164 (Martin Magner, Tomáš Honzík, Jiří Zeman) // 8.7 Fabryho nemoc...171 (Pavel Ješina, Tomáš Honzík, Jiří Zeman) // 8.8 Deficit lysosomální kyselé lipázy...176 (Hana Kolářová, Tomáš Honzík, Jiří Zeman) // 8.9 Alfa-manosidóza...182 (Martin Magner, Tomáš Honzík, Jiří Zeman) // 8.10 Mukopoly sacharidóza typu I...187 (Pavel Ješina, Tomáš Honzík, Jiří Zeman) // 8.11 Mukopolysacharidóza typu II...197 (Martin Magner, Tomáš Honzík, Jiří Zeman) // 8.12 Pompeho nemoc (glykogenóza typu II)...203 (Martin Magner, Tomáš Honzík, Jiří Zeman) // 8.13 Neuronální ceroidlipofuscinóza typu 2 - deficit tripeptidylpeptidázy 1...207 (Martin Magner, Tomáš Honzík, Jiří Zeman) //
9 Dědičné poruchy glykosylace...213 // 9.1 Deficit fosfomanomutázy 2 (PMM2-CDG)...213 (Tomáš Honzík, Jiří Zeman) // 10 Varia...220 // 10.1 Hypofosfatázie...220 (Hana Kolářová, Tomáš Honzík, Jiří Zeman) // 10.2 Cystinurie...229 (Martin Magner, Tomáš Honzík, Jiří Zeman) // 10.3 Deficit biotonidázy... 233 (Martin Magner, Tomáš Honzík, Jiří Zeman) // 10.4 Menkesova nemoc...238 (Martin Magner, Tomáš Honzík, Jiří Zeman) // 10.5 Leschův-Nyhanův syndrom...245 (Tomáš Honzík, Jiří Zeman) // 10.6 Porucha glukózového transportéru 1...251 (Martin Magner, Tomáš Honzík, Jiří Zeman) // 10.7 Smithův-Lemliho-Opitzův syndrom...256 (Martin Magner, Tomáš Honzík, Jiří Zeman) // 10.8 Porphyria variegata...262 (Martin Magner, Tomáš Honzík, Jiří Zeman) // Souhrn...268 // Summary...268 // Seznam použitých zkratek...269 // Rejstřík...273
(OCoLC)1043870202
cnb002999211

Zvolte formát: Standardní formát Katalogizační záznam Zkrácený záznam S textovými návěštími S kódy polí MARC