.

0 (hodnocen0 x )

(3) Půjčeno:12x 

BK

Příručka

1. české vydání

Praha : Grada Publishing, 2019

xv, 454 stran : ilustrace (převážně barevné), portréty ; 21 cm

ISBN 978-80-247-3099-8 (brožováno)

němčina

"Překlad 5. vydání"--Titulní stránka

Přeloženo z anglické verze německého originálu?

Terminologický slovník

Obsahuje bibliografie, bibliografické odkazy a rejstřík

001481721

Rychlý přehled ...V // Předmluva k originálnímu vydání ...VII // Předmluva ? českému vydání ...IX // Poděkování ...X // O autorovi ...XI // Úvod 1 // Základy 25 // Prolog ...26 // Fylogenetický strom živých organismů ...26 // Původ člověka ...28 // Ven z Afriky: Směřování k modernímu člověku ...30 // Buňka a její součásti ...32 // Genetické pozadí procesu stárnutí ...34 // Molekulární základy genetiky ...36 // Sacharidy ...36 // Lipidy (mastné kyseliny) ...38 // Aminokyseliny ...40 // Nukleotidy a nukleové kyseliny ...42 // Složení DNA ...44 // DNA jako nositelka dědičné informace ...46 // Stavba DNA ...48 // Replikace DNA ...50 // Tok genetické informace: Transkripce // a translace ...52 // Genetický kód ...54 // Stavba eukaryotických genů ...56 // Analýza DNA ...58 // Reštrikční enzymy ...58 // DNA amplifikace (PCR) ...60 // Sekvenování DNA ...62 // Masivní paralelní sekvenování nové generace (Next-Generation Sequencing) ...64 // Klonování DNA ...66 // DNA knihovny ...68 // Hybridizace podle Southerna // (tzv. Southern blot) ...70 // Variabilita DNA ...72 // Varianty DNA ...72 // Geny a mutace ...74 // Mutace způsobené modifikacemi bází ...76 // Mutace způsobené chybami při replikaci ...78 // Zpracování DNA ...80 // Systém oprav DNA ...80 // Transpozice ...82 // Expanze trinukleotidových repetic ...84 // Eukaryotické buňky ...86 // Buněčná komunikace ...86 // Haploidní a diploidní buňky kvasinek ...88 // Kontrola buněčného cyklu ...90 // Dělení buňky: mitóza ...92 // Meióza v zárodečných buňkách ...94 // Meiotická profáze I ...96 // Tvorba gamet ...98 // Programovaná buněčná smrt ...100 // Buněčné kultury ...102 // Formální genetika ...104 // Mendelovské znaky ...104 // Přenos do další generace ...106 // Nezávislá segregace ...108 //

Fenotyp a genotyp: využití při genetické konzultaci ...110 // Segregace rodičovských genotypů ...112 // Monogenní dědičnost ...114 // Genová vazba a rekombinace ...116 // Genová vazba a asociační analýza ...118 // Kvantitativní genetické znaky ...120 // Rozdělení alel v populaci ...122 // Princip Hardyovy-Weinbergovy rovnováhy..124 // Rozdíly v geografické distribuci alel ...126 // Inbreeding ...128 // Dvojčata ...130 // Chromozomy ...132 // Chromozomy a geny ...132 // Uspořádání chromozomu ...134 // Funkční složky chromozomů ...136 // Nukleozomy ...138 // Balení DNA do chromozomů ...140 // Telomera ...142 // Chromozomy v metafázi ...144 // Vzory pruhování lidských chromozomů ...146 // Karyotyp člověka a myši ...148 // Příprava metafázických chromozomů k analýze ...150 // Fluorescenční in situ hybridizace ...152 // Identifikace chromozomů pomocí mnohobarevné fluorescenční in situ hybridizace (mFISH) ...154 // Aneuploidie ...156 // Chromozomální translokace ...158 // Strukturní chromozomální aberace ...160 // Regulace genové funkce ...162 // Kompletování ribozomální RNA a proteinů ...162 // Fáze transkripce ...164 // Základní principy genové regulace ...166 // Regulace genové exprese u eukaryot ...168 // Interakce DNA-protein ...170 // Další formy kontroly transkripce ...172 // Nekódující RNA ...174 // Cílená inaktivace genu ...176 // Epigenetické modifikace ...178 // MetylaceDNA ...178 // Reverzibilní změny ve struktuře chromatinu ...180 // Genomický imprinting ...182 // Inaktivace chromozomu X u savců ...184 // Genetika signálních drah ...186 // Přenos signálu v buňkách ...186 // Heterotrimerické G-proteiny ...188 // Signální dráhy TGF-ß a Wnt/ß-kateninu ...190 // Signální dráhy Hedgehog a TNF ...192 // Signální dráha Notch/Delta ...194 //

Geny v embryonálním vývoji ...196 // Geny embryonálního vývoje u octomilky // Drosophila melanogaster ...196 // Hox geny ...198 // Zebřička - průhledný obratlovec ...200 // Původ buněk háďátka Caenorhabditis elegans ...202 // Genomika 205 // Genomika ...206 // Genomika: Studium organizace genomů ...206 // Genomy mikroorganismů ...208 // Architektura lidského genomu ...210 // Regulační architektura lidského genomu..212 // Analýza genomu pomocí microarray ...214 // Celogenomová analýza a array - komparativní genomová hybridizace ...216 // Komparativní genomová hybridizace ...218 // Celogenomová asociační studie ...220 // Dynamický genom: mobilní genetické elementy ...222 // Editace genomu systémem CRISPR-Cas ...224 // Evoluce genů a genomů ...226 // Komparativní genomika ...228 // Genomická struktura lidských chromozomů X a Y ...230 // Mitochondriální genom člověka ...232 // Genetika v lékařství 235 // Genetická klasifikace nemocí ...236 // Genomické choroby ...236 // Choroby způsobené poruchami regulace struktury chromatinu ...238 // Choroby způsobené změnou uspořádání ?/s-regulačních prvků ...240 // Nemoci způsobené poruchami telomer ...242 // Nemoci způsobené vadnými laminy ...244 // Choroby způsobené dysfunkčním // kohezinem ...246 // Choroby způsobené dysfunkčními ciliemi // (ciliopatie) ...248 // Neurokristopatie ...250 // Poruchy regulace signální dráhy // RAS-MAPK ...252 // Expanze nestabilních repetic ...254 // Syndrom fragilního chromozomu X ...256 // Imprintové nemoci ...258 // Genetické poruchy homeostázy ...260 // Mitochondriální onemocnění ...260 // Poruchy chloridového kanálu: // cystická fibróza ...262 // Dědičné poruchy iontových kanálů: // syndromy dlouhého intervalu QT ...264 // Deficit a antitrypsinu ...266 // Hemofilie ...268 //

Krvácivá choroba von Willebrandova ...270 // Farmakogenetika ...272 // Geny cytochromů P450 (CYP) ...274 // Poruchy metabolismu ...276 // Genetika cukrovky (diabetes mellitus) ...276 // Poruchy přeměny aminokyselin // a močovinového cyklu ...278 // Dráha biosyntézy cholesterolu ...280 // Distální dráha biosyntézy cholesterolu ...282 // Familiární hypercholesterolémie ...284 // Mutace receptoru LDL ...286 // Lyzozomální střádavé poruchy ...288 // Poruchy lyzozomálních enzymů ...290 // Mukopolysacharidózy ...292 // Peroxizomální poruchy ...294 // Imunitní systém // Součásti imunitního systému // Molekuly imunoglobulinu // Vznik rozmanitosti protilátek // Přeskupování imunoglobulinového genu // Receptor lymfocytů T // Oblast ? // Evoluce imunoglobulinové nadrodiny // Primární imunodeficience // Vznik rakoviny // Genetické příčiny rakoviny // Skupiny nádorových genů // Nádorové genomy // Tumor supresorový gen TP53 // Gen APC a polyposis coli // Geny náchylnosti ? nádorům prsu a ovarií.. Chromozomální translokace a onkogeny // Retinoblastom // Neurofibromatóza // Genomická nestabilita a onemocnění // Onemocnění související s excizní // opravou DNA // Porucha buněčných a tkáňových struktur // Cytoskeletální proteiny erytrocytů // Dědičné muskulární dystrofie // Duchenneova muskulární dystrofie // Mutace FGF receptoru u kostních dysplazií // Marťanův a Loeysův-Dietzův syndrom // Onemocnění způsobená poruchou kolagenu // Osteogenesis imperfecta // Molekulární základ vývoje kostí. // Poruchy hemoglobinu // Hemoglobin // Geny pro hemoglobinové řetězce // Srpkovitá anémie // Mutace globinových genů // Talasemie // Hereditární perzistence fetálního hemoglobinu (HPFH) ...360 // Určení a diferenciace pohlaví ...362 // Určení pohlaví u savců ...362 //

Diferenciace pohlaví ...364 // Poruchy vývoje pohlaví ...366 // Kongenitální hyperplazie nadledvin (CAH) ...368 // Smyslové vnímání ...370 // Fotoreceptor rodopsin ...370 // Retinitis pigmentosa ...372 // Barevné vidění ...374 // Sluchový systém ...376 // Čichové receptory ...378 // Chuťové receptory savců ...380 // Chromozomové aberace ...382 // Numerické chromozomové aberace ...382 // Triploidie, monozomie X, nadbytečný chromozom X nebo Y ...384 // Mikrodeleční syndromy ...386 // Stručný průvodce genetickou diagnózou ...388 // Stručný průvodce genetickou diagnózou ...388 // Genová terapie a terapie kmenovými buňkami ...390 // Morbidní anatomie lidského genomu ...392 Chromozomální lokalizace lidských genetických nemocí ...392 // Chromozomální lokalizace - // abecední seznam ...398 // Příloha - doplňkové údaje ...403 // Glosář ...421 // Rejstřík ...445

cnb003160174