.

0 (hodnocen0 x )

BK

První vydání

Praha : Mladá fronta, 2020

279 stran : ilustrace (převážně barevné) ; 24 cm

ISBN 978-80-204-5741-7 (vázáno)

Edice postgraduální medicíny

Obsahuje bibliografie a rejstřík

Částečně český text, slovenské a anglické resumé

001637140

Obsah // Předmluva...12 // Predslov...13 // 1 Geneticky podmienené ochorenia s hyperpigmentáciou...15 // Denisa Weis, Katarína Kušíková // 1.1 Diferenciálna diagnostika ochorení s „café au lait“ // makulami...15 // 1.2 Genetická príčina kožných hyperpigmentácií...19 // 1.3 Genetická podstata syndrómov s hyperpigmentáciami... 22 // 1.4 Rozdelenie hyperpigmentácií podľa tvaru a koexistujúcich // znakov...31 // 1.5 „Café au lait“ makuly v rámci ochorení s multiorgánovými // zmenami...34 // 1.6 „Café au lait“ makuly asociované s ochoreniami so zvýšeným // rizikom malignity...35 // 1.7 „Café au lait“ makuly v rámci syndrómov chromozómovej // instability s vysokým rizikom malignity...38 // 1.8 „Café au lait“ makuly a syndróm konštitučného deficitu systému pre opravu chybne spárovaných báz (CMMR-D) -syndróm s veľmi vysokým rizikom vývoja malignit // v detskom veku...39 // 2 Neurofibromatóza typu 1. Klinické prejavy ochorenia...45 // Anna Hlavatá, Zuzana Novaresio, Anna Bolčeková // 2.1 Charakteristika ochorenia...45 // 2.2 Klinické prejavy ochorenia...45 // 3 Genetika neurofibromatózy typu 1...79 // Šárka Bendová // 3.1 Neurofibromatóza jako model dědičné nádorové // predispozice...79 // 3.2 Historie neurofibromatózy typu 1...79 // 3.3 CenNFl...82 // 3.4 Protein neurofibromin...84 // 3.5 Modifikátorové geny...86 // 3.6 Mutace a j ej ich vliv...86 // 4 Sledovanie detských pacientov s neurofibromatózou

typu 1 . . 97 // Anna Hlavatá, Zuzana Novaresio, Anna Bolčeková // 4.1 Sledovanie detských pacientov s neurofibromatózou typu 1. . 9 7 // 4.2 Systém sledovania pacientov s NF1 na našom pracovisku . . 97 // 4.3 Zahraničné odporúčania sledovania pacientov s NF1 ... 100 // 4.4 Možnosti terapeutického ovplyvnenia neurofibromatózy // typu 1...102 // 4.5 Vplyv neurofibromatózy typu 1 na rast a pubertu...115 // 4.6 Ostatné tumory asociované s neurofibromatózou typu 1. . 116 // 4.7 Kardiovaskulárne abnormality pri neurofibromatóze // typu 1...118 // 4.8 Kvalita života pacientov s neurofibromatózou typu 1 ... 119 // 5 Klinické prejavy Noonanovej a jemu podobných syndrómov // (RASopatií) ... ...I27 // Denisa Weis, Michaela Čižmárová, Andrea Hladíková // 5.1 Spoločné znaky RASopatií...127 // 5.2 Charakteristika jednotlivých syndrómov...131 // 6 Genetika RASopatií...151 // Michaela Čižmárová, Denisa Weis // 6.1 Ras/MAPK signálna dráha...151 // 6.2 Míľniky v molekulárnej diagnostike RASopatií...152 // 6.3 Molekulovo-genetická charakteristika RASopatií...155 // 6.4 RASopatie a tumorigenéza...168 // 7 Dlhodobé sledovanie a manažment pacientov s RASopatiami .. 176 // Andrea Hladíková, Denisa Weis, Michal Hladík // 7.1 Klinicko-genetický koncept diagnostiky a sledovania // RASopatií ...176 // 7.2 Pediatrické sledovanie...185 // 7.3 Nádorové riziká u detí s RASopatiami...187 // 7.4 Poruchy rastu ...189 // 7.5 Poruchy nástupu puberty...192

// 7.6 Neurovývoj ové poruchy, kognitivně a behaviorálne // problémy...193 // 7.7 Kardiologické sledovanie...194 // 7.8 Cievne anomálie a komplikácie pri RASopatiách...197 // 7.9 Autoimunitné ochorenia u RASopatií...198 // 7.10 Dermatologické sledovanie...199 // 7.11 Hematologické a hemokoagulačné poruchy u pacientov // s Noonanovej syndrómom...200 // 7.12 Ďalšie komplikácie u pacientov s RASopatiami...201 // 7.13 Manažment anestézie u pacientov s RASopatiami...203 // 7.14 Odporúčaný manažment sledovania u pacientov // s RASopatiami...205 // 7.15 Kvalita života pacientov s RASopatiami...212 // 7.16 Genetické poradenstvo a plánovanie rodičovstva // s ohľadom na RASopatie...213 // 7.17 Pacientské organizácie a združenia a prebiehajúce // výskumné štúdie...215 // 7.18 Novinky v liečbe...217 // 8 Prenatální diagnostika RASopatií...227 // Jan Pavlíček // 8.1 Možnosti v I. trimestru...228 // 8.2 Možnosti vH. trimestru...231 // 8.3 Možnosti v III. trimestru...232 // 8.4 Genetické poradenství a celkový prenatální pohled // na Noonanové syndrom...232 // 9 Syndrom detských malignit alebo syndrom konštitučného // deficitu systému pre opravu chybne spárovaných báz -CMMR-D syndrom...235 // Denisa Weis // 9.1 Přejavy CMMR-D syndromu...235 // 9.2 Indikácie na genetické vyšetrenie...239 // 9.3 Preventívny program...239 // 9.4 Liečba CMMR-D...240 // 10 Neurofibromatóza typu 2...244 // Gabriela Hrčková // 10.1 Etiológia a patogenéza...244

// 10.2 Klinický priebeh...246 // 10.3 Diagnostika...249 // 10.4 Diferenciálna diagnostika...250 // 10.5 Liečba...251 // 10.6 Prognóza...252 // Souhrn...256 // Summary...257 // Seznam zkratek...258 // Rejstřík...266 // Medailonky autorů...275

(OCoLC)1200258014

cnb003230435