.

0 (hodnocen0 x )

(0.5) Půjčeno:1x 

BK

2., nezměněné vydání

Praha : Karolinum, 2017-2019

3 svazky : ilustrace ; 30 cm

ISBN 978-80-246-3790-7 (II. díl ; brožováno)

ISBN 978-80-246-4452-3 (III. díl ; brožováno)

Učební texty Univerzity Karlovy v Praze

V letech 2019 a 2022 první a druhý dotisk II. dílu

Obsahuje bibliografii a bibliografické odkazy

II. díl / Milada Kohoutová a kolektiv. 2017. 202 stran -- III. díl / Aleš Panczak a kolektiv ; Berta Otová (ed.). 2019. 144 stran

Učební text pro studenty 1. lékařské fakulty UK

Vydavatel: Univerzita Karlova v Praze

001701066

DÍL I :   Předmluva 7 // 1. Úvod 9 // 1.1 Biologie 9 // 1.2 Historie 9 // 1.3 Typy živých soustav 10 // 1.4 Závěr 10 // 2. Formální genetika (O. Seda, F. Liška) II // 2.1 Základní pojmy 11 // 2.1.1 Fenotyp 11 // 2.1.2 Genotyp 11 // 2.1.3 Alela 11 // 2.2 Hybridizační pokus 12 // 2.3 Alelické interakce 14 // 2.4 Dihybridismus 15 // 2.5 Penetrance a expresivita 16 // 2.6 Fenokopie 17 // 2.7 Genokopie (heterogenie) 18 // 2.8 Odchylky od Mendelových pravidel 18 // 2.8.1 Interakce nealelních genů 18 // 2.8.2 Dědičnost pohlavně vázaná 20 // 2.8.3 Mitochondriální dědičnost 20 // 2.8.4 Imprinting 20 // 2.8.5 Nestabilita repetitivních sekvencí 21 // 2.9 Polygenní dědičnost 21 // 2.9.1 Zjednodušený model polygenní dědičnosti 22 // 2.9.2 Heritabilita (dědivost) 24 // 2.9.3 Polygenní dědičnost s prahovým efektem 26 // 2.10 Vazba 26 // 2.10.1 Mapová funkce 29 // 2.10.2 Vazba ve fázi cis a trans 30 // 2.10.3 Vazba u interkrosu 31 // 2.10.4 Statistické hodnocení vazby LOD skóre 32 // 2.10.5 Pořadí lokusů a tříbodový pokus 33 // 2.10.6 Polymorfismy 35 // 2.10.6.1 Jednotlivé druhy polymorfismů 36 // 2.10.6.1.1 Monogenně podmíněné fenotypové znaky 36 // 2.10.6.1.2 Krevní skupiny 36 // 2.10.6.1.3 Sérové proteiny 36 // 2.10.6.1.4 HLA antigény 36 // 2.10.6.1.5 Tandemové repetice minisatelity, mikrosatelity 38 // 2.10.6.1.6 SNPs RFLP a ostatní SNPs 39 // 2.10.6.1.7 Strukturní polymorfismy (inzerce/delece a inverze) 39 // 2.10.6.1.8 Duplikace, variace v počtu kopií 39 // 2.10.7 Referenční genetické mapy pro člověka 40 // 2.10.8 Vztah genetické mapy a DNA sekvence 40 // 2.10.9 Klasické využití vazby v medicíně nepřímá DNA diagnostika 40 // 2.10.10 Další jevy související s vazbou 41 // 2.10.10.1 Vazebná nerovnováha 41 // 2.10.10.2 Selekční vymetení, selekce na pozadí 41 // 3. Genealogie (B. Otová) 42 //

3.1 Genealogické schéma 42 // 3.2 Typické rodokmeny monogenně děděných znaků 44 // 3.2.1 Autosomálně dominantní onemocnění AD 44 // 3.2.2 Autosomálně recesivní onemocnění AR 44 // 3.2.3 Gonosomálně dominantní onemocnění GD 45 // 3.2.4 Gonosomálně recesivní onemocnění GR 47 // 3.3 Polygenní dědičnost (Multifaktoriální dědičnost) 48 // 3.4 Genealogická analýza 50 // 3.5 Dvojčecí metoda 50 // 4. Regulace buněčného cyklu, buněčná signalizace (B. Otová) 51 // 4.1 Buněčný cyklus 51 // 4.1.1 Řídící systém buněčného cyklu 51 // 4.1.1.1 Proteiny řídícího systému a jejich genetická informace 52 // 4.1.1.2 Faktory inhibující proliferaci buněk 53 // 4.1.1.3 Faktory podporující buněčnou proliferaci 57 // 4.2 Buněčná smrt 58 // 4.2.1 Kaskáda nitrobuněčných dějů 60 // 4.2.2 Fagocytóza apoptotických buněk 63 // 4.3 Buněčná signalizace 63 // 4.3.1 Týpy signálních substancí 64 // 4.3.1.1 Lipofilní signální substance 64 // 4.3.1.2 Lipofóbní signální substance 64 // 4.3.2 Typy signalizací 64 // 4.3.2.1 Lokální mediátory 64 // 4.3.2.2 Přímá mezibuněčná komunikace gap junction 65 // 4.3.2.3 Synaptické signalizace 66 // 4.3.2.4 Endokrinní signalizace 66 // 4.3.3 Receptory 66 // 4.3.3.1 Iontové kanály 66 // 4.3.3.2 Receptory spojené s aktivací G proteinů 67 // 4.3.3.2.1 Aktivace adenylátcyklasy alfapodjednotkou Gs proteinu 69 // 4.3.3.2.2 Aktivace fosfolipasy Сbeta Gq proteinem 69 // 4.3.3.3 Membránové receptory s enzymatickou aktivitou 71 // 4.3.3.3.1 Receptory s tyrosinkinasovou aktivitou 71 // 4.3.3.3.2 Receptory s připojenou tyrosinkinasovou aktivitou 72 // 4.3.3.3.3 Receptory s tyrosinfosfatasovou aktivitou 73 // 4.3.3.3.4 Receptory s guanylátcyklasovou aktivitou 73 // 4.3.4 Regulace odpovědi buněk na vazbu ligandu 74 // 5. Buněčné dělení (R. Mihalová) 75 // 5.1 Mitóza 75 //

5. Buněčné dělení (R. Mihalová) 75 // 5.1 Mitóza 75 // 5.1.1 Profázc 76 // 5.1.2 Prometafáze 77 // 5.1.3 Metafáze 77 // 5.1.4 Anafáze 78 // 5.1.4.1 Mikrotubulámí motory 79 // 5.1.5 Telofáze 80 // 5.1.6 Cytokineze 80 // 5.2 Buněčný cyklus 80 // 5.3 Meióza 82 // 5.3.1 Meióza I 83 // 5.3.1.1 Profáze I 83 // 5.3.1.2 Metafáze 1 85 // 5.3.1.3 Anafáze I 85 // 5.3.1.4 Telofáze I 85 // 5.3.2 Meióza II 86 // 5.4 Význam a důsledky meiózy 86 // 5.5 Gametogeneze 87 // 5.5.1 Spermatogeneze 87 // 5.5.2 Oogeneze 88 // 6. Cytogenetika (R. Mihalová) 89 // 6.1 Chromosomy eukaryot 89 // 6.1.1 Struktura chromosomů 89 // 6.1.2 Morfologie chromosomů 91 // 6.1.3 Euchromatin a heterochromatin 92 // 6.1.3.1 Inaktivace X chromosomů 93 // 6.2 Metody cytogenetického vyšetření 94 // 6.2.1 Příprava cytogenetického preparátu, kultivace buněk 94 // 6.2.2 Cytogenetické barvící techniky 95 // 6.3 Molekulární cytogenetika 97 // 6.3.1 Fluorescenční in silu hybridizace 98 // 6.3.2 Komparativní genomová hybridizace 99 // 6.3.3 Mnohobarevná FISH 100 // 6.4 Karyotyp člověka 101 // 6.5 Numerické chromosomální aberace 103 // 6.5.1 Aneuploidie 103 // 6.5.1.1 Syndromy podmíněné aneuploidií autosomů 105 // 6.5.1.2 Syndromy podmíněné aneuploidií gonosomů 107 // 6.5.2 Polyploidie 108 // 6.5.2.1 Polyploidie u člověka 109 // 6.6 Strukturální chromosomální aberace 110 // 6.6.1 Delece 111 // 6.6.1.1 Deleční syndromy 111 // 6.6.1.2 Mikrodeleční syndromy 112 // 6.6.2 Ring Chromosom 115 // 6.6.3 Inverse 115 // 6.6.4 Translokace 117 // 6.6.4.1 Reciproká translokace 118 // 6.6.4.2 Robertsonova translokace 119 // 6.6.5 Isochromosom 120 // 6.6.6 Inserce 121 // 6.6.7 Duplikace 121 // 6.6.8 Marker Chromosom 121 // 6.6.9 Fragilní místa 122 // 6.7 Mozaicizmus, chimérizmus 122 // 6.7.1 Mozaicizmus 122 // 6.7.2 Chimérizmus 123 //

5. Buněčné dělení (R. Mihalová) 75 // 5.1 Mitóza 75 // 5.1.1 Profázc 76 // 5.1.2 Prometafáze 77 // 5.1.3 Metafáze 77 // 5.1.4 Anafáze 78 // 5.1.4.1 Mikrotubulámí motory 79 // 5.1.5 Telofáze 80 // 5.1.6 Cytokineze 80 // 5.2 Buněčný cyklus 80 // 5.3 Meióza 82 // 5.3.1 Meióza I 83 // 5.3.1.1 Profáze I 83 // 5.3.1.2 Metafáze 1 85 // 5.3.1.3 Anafáze I 85 // 5.3.1.4 Telofáze I 85 // 5.3.2 Meióza II 86 // 5.4 Význam a důsledky meiózy 86 // 5.5 Gametogeneze 87 // 5.5.1 Spermatogeneze 87 // 5.5.2 Oogeneze 88 // 6. Cytogenetika (R. Mihalová) 89 // 6.1 Chromosomy eukaryot 89 // 6.1.1 Struktura chromosomů 89 // 6.1.2 Morfologie chromosomů 91 // 6.1.3 Euchromatin a heterochromatin 92 // 6.1.3.1 Inaktivace X chromosomů 93 // 6.2 Metody cytogenetického vyšetření 94 // 6.2.1 Příprava cytogenetického preparátu, kultivace buněk 94 // 6.2.2 Cytogenetické barvící techniky 95 // 6.3 Molekulární cytogenetika 97 // 6.3.1 Fluorescenční in silu hybridizace 98 // 6.3.2 Komparativní genomová hybridizace 99 // 6.3.3 Mnohobarevná FISH 100 // 6.4 Karyotyp člověka 101 // 6.5 Numerické chromosomální aberace 103 // 6.5.1 Aneuploidie 103 // 6.5.1.1 Syndromy podmíněné aneuploidií autosomů 105 // 6.5.1.2 Syndromy podmíněné aneuploidií gonosomů 107 // 6.5.2 Polyploidie 108 // 6.5.2.1 Polyploidie u člověka 109 // 6.6 Strukturální chromosomální aberace 110 // 6.6.1 Delece 111 // 6.6.1.1 Deleční syndromy 111 // 6.6.1.2 Mikrodeleční syndromy 112 // 6.6.2 Ring Chromosom 115 // 6.6.3 Inverse 115 // 6.6.4 Translokace 117 // 6.6.4.1 Reciproká translokace 118 // 6.6.4.2 Robertsonova translokace 119 // 6.6.5 Isochromosom 120 // 6.6.6 Inserce 121 // 6.6.7 Duplikace 121 // 6.6.8 Marker Chromosom 121 // 6.6.9 Fragilní místa 122 // 6.7 Mozaicizmus, chimérizmus 122 // 6.7.1 Mozaicizmus 122 // 6.7.2 Chimérizmus 123 //

DÍL II :   Předmluva 7 // 7. Molekulární genetika (M. Kohoutová) 9 // 7.1 Úvod do molekulární genetiky 9 // 7.1.1 Nukleové kyseliny 9 // 7.1.2 Replikace DNA 12 // 7.1.3 Geny 14 // 7.1.4 Exprese genetické informace 15 // 7.1.4.1 Transkripce 15 // 7.1.4.2 Translace 18 // 7.1.5 Mimochromosomální DNA mitochondriální genom 21 // 7.2 Regulace genové exprese v mnohobuněčném organismu 22 // 7.2.1 Regulace na úrovni DNA 23 // 7.2.2 Regulace na úrovni transkripce 23 // 7.2.2.1 Transkripční faktory 23 // 1.2.22 Regulace exprese genu extracelulámími signály 25 // 7.2.2.3 Alternativní transkripce individuálních genů 28 // 1.2.2A Regulace transkripce mitochondriálních genů 29 // 7.2.2.5 Kaskádová regulace funkce genů 29 // 7.2.3 Regulace na úrovni translace 30 // 7.2.4 Epigenetické mechanismy 31 // 7.3 Lidský genom 32 // 7.3.1 Jaderný genom 33 // 7.3.1.1 Geny 33 // 7.3.1.2 Mimogenová DNA 33 // 7.3.2 Mitochondriální genom 35 // 7.4 Analýza nukleových kyselin 35 // 7.4.1 Množení DNA 35 // 7.4.1.1 Množení DNA uvnitř hostitelských buněk 36 // 7.4.1.2 Polymerasová řetězová reakce (PCR) 41 // 7.4.2 Hybridizace nukleových kyselin 43 // 7.5 Nestabilita lidského genomu 48 // 7.5.1 Mutace jako zdroj genetických variací 48 // 7.5.2 Rozdělení genových mutací z hlediska změn v sekvenci DNA 48 // 7.5.3 Rozdělení genových mutací z hlediska účinku na genový produkt 48 // 7.5.4 Mutace jako příčina onemocnění 50 // 7.5.5 Mutace v mitochondriálním genomu 50 // 7.5.6 Mutace jako příčina vzniku polymorfismú nukleových kyselin 50 // 7.5.6.1 Jednonukleotidové polymorfismy 51 // 7.5.6.2 Polymorfismus v délce restrikčních fragmentů 51 // 7.5.6.3 Polymorfismus v počtu tandemových repetic 53 // 7.5.7 Frekvence mutací 55 // 7.5.7.1 Detekce frekvence mutací 55 // 1.5.12 Riziko opakování mutací u sourozenců 56 //

7.5.7.3 Vliv věku rodičů na frekvenci mutací 56 // 7.6 Mutageny a opravné systémy DNA 57 // 7.6.1 Vliv mutagenů 57 // 7.6.2 Opravné systémy DNA 62 // 7.6.2.1 Syndromy podmíněné poruchami reparačních mechanismů 64 // 7.7 Molekulární a biochemická podstata dědičných chorob 66 // 7.7.1 Hemoglobiny a hemoglobinopatie 67 // 7.7.1.1 Genetická heterogenita hemoglobinů 67 // 7.7.1.2 Poruchy struktury hemoglobinu 68 // 7.7.1.3 Poruchy syntézy hemoglobinu, thalasemie 69 // 7.7.2 Vrozené odchylky metabolismu 70 // 7.7.3 Receptory a poruchy jejich funkce 73 // 7.7.4 Poruchy molekulárního transportu 75 // 7.7.5 Defekt struktury buněk 77 // 7.7.6 Onemocnění způsobená dynamickými mutacemi 78 // 7.7.7 Mitochondriální choroby 79 // 7.7.8 Prionové choroby 79 // 7.8 Mapování lidského genomu 80 // 7.8.1 Genetické mapování 80 // 7.8.2 Fyzické mapování 81 // 7.8.2.1 Cytogenetický přístup 81 // 7.8.2.2 Somatická buněčná hybridizace 81 // 7.8.2.3 Funkční klonování 83 // 7.8.2.4 Poziční klonování 83 // 7.8.3 Projekt lidského genomu 86 // 7.9 Principy molekulární diagnostiky 87 // 7.9.1 Nepřímá DNA diagnostika 88 // 7.9.1.1 Využití polymorfismú DNA k nepřímé DNA diagnostice 89 // 7.9.2 Přímá DNA diagnostika 91 // 7.9.2.1 Metody detekce mutací 91 // 7.9.3 Závěr 99 // 7.10 Genetické manipulace a genová terapie 99 // 7.10.1 Přenos genu a jeho využití 100 // 7.10.2 Genová terapie 101 // 7.10.2.1 Modifikace somatických buněk 102 // 7.10.2.2 Způsoby vpravení vektoru s cizím genem do buněk 102 // 7.10.2.3 Blokáda exprese genu 106 // 7.10.2.4 Příklady pokusů o genovou terapii 106 // 7.10.2.5 Další aplikace genetických poznatků a technik v terapii 108 // 7.11 Biologie a genetika prokaryot a nebuněěných forem života 108 // 7.11.1 Biologie a genetika bakterií 109 // 7.11.1.1 Buněčná stavba bakterií 109 //

7.11.1.2 Metabolismus bakterií 115 // 7.11.1.3 Reprodukce bakterií 11? // 7.11.1.4 Exprese genů u prokaryot 120 // 7.11.1.5 Regulace exprese genů u prokaryot 124 // 7.11.2 Biologie a genetika virů 128 // 7.11.2.1 Genom virů 129 // 7.11.2.2 Reprodukce virů 131 // 8. Genetika onkogeneze (B. Otová) 133 // 8.1 Mechanismus vzniku nádorové buňky I33 // 8.2 Charakteristika nádorového růstu v podmínkách in vivo 135 // 8.3 Charakteristika nádorového růstu in vitro 135 // 8.3.1 Normální buňky při kultivaci... 135 // 8.3.2 Nádorové buňky v podmínkách w vňro 136 // 8.4 Geny s onkogenním potenciálem protoonkogeny I37 // 8.4.1 Rousův sarkom model pro studium onkogenů 138 // 8.4.2 Úloha protoonkogenů v regulaci buněčného množení I39 // 8.5 Tumorsupresorové geny ]42 // 8.5.1 Retinoblastom 143 // 8.5.2 Tumorsupresorový gen 7P5J I44 // 8.6 Mutátorové geny 145 // 8.7 Polygenní model vzniku nádorového onemocnění 147 // 8.8 Hereditámí a sporadický výskyt nádorů 147 // 8.8.1 Karcinom prsu 149 // 8.8.2 Hereditámí adematózní polypóza150 // 8.8.3 LiFraumeni syndrom 151 // 8.9 Poradenství, preventivní opatření 151 // 8.10 Vrozené dispozice vzniku nádorů 152 // 8.11 Genomický imprinting 153 // 8.12 Mutagenní faktory vnějšího prostředí a vznik nádorů 154 // 8.12.1 Chemické látky 154 // 8.12.2 Fyzikální vlivy I54 // 8.12.3 Biologické vlivy I55 // 8.13 Stárnutí organismu a výskyt nádorů 156 // 8.14 Imunitní systém a nádorová onemocnění 156 // 8.14.1 Neoantigeny I57 // 8.14.2 Kvantitativně změněná exprese antigenů u nádorových buněk 157 // 8.14.3 Diferenciační antigény 158 // 8.14.4 Protinádorová imunita 158 // 8.15 Strategie genové terapie maligních nádorů 159 // 9. Genetické řízení vývoje ogranismu (F. Liška) 161 // 9.1 Východisko a teorie vývoje 161 // 9.2 Úloha genomu 161 //

9.3 Základem vývojových procesů je chování buněk 162 // 9.4 Řízení chování buněk během vývoje 162 // 9.4.1 Signální kaskády 163 // 9.4.2 Signální molekuly 163 // 9.4.3 Úloha transkripčních faktorů 165 // 9.4.4 Příklady transkripčních faktorů 165 // 9.4.5 Trvalá modifikace aktivity genomu cílových buněk 165 // 9.5 Buněčná proliferace 166 // 9.5.1 Kmenové buňky 166 // 9.6 Patterning neboli vývoj uspořádanosti 168 // 9.6.1 Stochastická determinace 169 // 9.6.2 Patterning pomocí koncentračního gradientu 169 // 9.6.3 Reakčně difúzni mechanismus 170 // 9.6.4 Molekulární hodiny 172 // 9.6.5 Migrace 173 // 9.7 Diferenciace 173 // 9.7.1 Klonování 174 // 9.7.2 Hierarchická posloupnost diferenciace 174 // 9.7.3 Buněčná smrt I74 // 9.8 Hox geny 175 // 9.9 Určení pohlaví u člověka 176 // 9.10 Příklady mechanismů vzniku genetických vývojových vad u člověka 179 // 9.10.1 Achondroplázie všeho moc škodí (bonus: lekce z mikroevoluce) 179 // 9.10.2 Klinické syndromy spojené s mutací SHH (Sonic hedgehog) 180 // 10. Vrozené vývojové vady (VV), Teratogeneze (D. Křenová) 182 // 10.1 Typy a popis VV 183 // 10.2 Dělení vývojových vad podle příěin 183 // 10.3 Vrozené vady vzniklé na podkladě expozice vlivům prostředí 184 // 10.3.1 Dělení exogenně vzniklých vývojových vad podle typů teratogenů 185 // 10.3.2 „Teratogenní expozice“ 186 // 10.3.3 Hodnocení možného teratogenního rizika léků 186 // 10.3.4 Příklady léků s potencionálně teratogenním účinkem 187 // 10.3.5 Primární prevence vzniku lékově podložené VV 187 // 11. Interakce genů a prostředí (ekogenetika, xenogenetika) (O. Šeda) 191 // 11.1 Nástroje ekogenetiky a ekogenomiky 191 // 11.2 Farmakogenetika a farmakogenomika 193 // 11.2.1 Farmakogenetické interakce 193 // 11.2.2 Metody farmakogenomiky 194 // 11.3 Amplichip 195 //

11.3.1 Komplikující faktor heterogenita 196 // 11.3.2 Význam experimentálních farmakogenetických modelů 197 // 11.3.3 Využití farmakogenomiky ve vývoji nových léčiv 199 // 11.4 Nutrigenetika a nutrigenomika 199 // 11.4.1 Nutrigenomika a její definice 200 // 11.4.2 Nástroje nutriční genomiky 200 // 11.4.3 Nutrigenetické interakce 201 // 11.4.4 Perspektiva: individualizovaná výživa 202 //

DÍL III :   Předmluva 7 // 12. Imunogenetika (A. Panczak, B. Otová, M. Kohoutová) 9 // 12.1 Úvod Základní pojmy a definice 9 // 12.2 Genetika antigenů 10 // 12.2.1 Charakteristika antigenů 10 // 12.2.2 Rozdělení antigenů 11 // 12.2.3 Krevně skupinové antigenní systémy 11 // 12.2.3.1 AB0 11 // 12.2.3.1.1 Genetická determinace ABO 12 // 12.2.3.1.2 Bombajský fenotyp 13 // 12.2.3.1.3 Sekretorství antigenů ABO a krevní skupina Lewis 14 // 12.2.3.1.4 Význam ABO 14 // 12.2.3.2 Rh systém 15 // 12.2.3.2.1 Genetická determinace Rh systému 16 // 12.2.3.2.2 Inkompatibilita matky a plodu v Rh systému 17 // 12.2.3.3 Krátce o dalších krevně skupinových systémech člověka 18 // 12.2.3.3.1 MNS 18 // 12.2.3.3.2 Diego, Dufíy a další 19 // 12.2.4 Histokompatibilitní antigenní systémy 20 // 12.2.4.1 Hlavní histokompatibilitní komplex 21 // 12.2.4.1.1 Hlavní histokompatibilitní komplex člověka 22 // 12.2.4.1.1.1 Molekuly I. třídy HLA 24 // 12.2.4.1.1.2 Molekuly II. třídy HLA 25 // 12.2.4.1.1.3 Oblast III. třídy v HLA 25 // 12.2.4.1.1.4 Polymorfismus molekul HHK 26 // 12.2.4.1.1.5 Funkce molekul HHK 26 // 12.2.4.2 Slabé (minor) histokompatibilitní systémy 27 // 12.3 Buňky imunitního systému 29 // 12.3.1 Fagocyty 29 // 12.3.2 Lymfocyty 30 // 12.3.2.1 Lymfocyty B 31 // 12.3.2.2 Lymfocyty T 31 // 12.3.2.3 Buňky NK přirození zabíječi 32 // 12.3.2.4 Aktivace lymfocytů 33 // 12.3.2.4.1 Vazba specifických antigenů teorie klonální selekce 34 // 12.3.2.4.2 Vazba nespecifických antigenů 34 // 12.3.2.5 Metodologie klasifikace buněčných subpopulací pomocí protilátek imunofcnotypizace 35 // 12.3.2.5.1 Morfologie buněk krvetvorby a imunitního systému 35 // 12.3.2.5.2 Imunofcnotypizace 35 // 12.3.2.5.3 Monoklonální protilátky v diagnostice 35 // 12.3.2.5.4 Vícebarevná imunofluorescence 36 //

12.3.2.5.5 Průtoková cytometrie 36 // 12.3.2.5.6 Třídiče buněk 38 // 12.4 Receptorové molekuly pro vazbu antigénu 39 // 12.4.1 Imunoglobuliny 39 // 12.4.1.1 Struktura protilátek 40 // 12.4.1.2 Funkce protilátek 41 // 12.4.2 Receptor T buněk 42 // 12.4.2.1 Struktura TCR0p 42 // 12.4.3 Genetika Ig, B a T receptorů 42 // 12.4.3.1 Genetika Ig a receptoru ? buněk 43 // 12.4.3.1.1 IgK komplex (ehr. 2pl 1.2) 43 // 12.4.3.1.2 IgL komplex (chr. 22ql 1.2) 44 // 12.4.3.1.3 IgH komplex (chr. 14q32.33) 44 // 12.4.3.1.4 Alelickáexkluze 44 // 12.4.3.1.5 Variabilita Ig 45 // 12.4.3.2 Genetika receptoru T buněk 46 // 12.4.3.2.1 Somatická rekombinace 46 // 12.4.3.3 Imunoglobulinová superrodina 48 // 12.5 Imunitní odpověď 48 // 12.5.1 Rozpoznání antigénu 48 // 12.5.1.1 Rozpoznání antigénu imunoglobulinem 49 // 12.5.1.2 Rozpoznání antigénu receptorem na T buňkách 50 // 12.5.1.3 Zpracování a prezentace antigénu 51 // 12.5.2 Efektorové imunitní mechanismy kooperace buněk 51 // 12.5.2.1 Kooperace buněk v protilátkové odpovědi 51 // 12.5.2.2 Kooperace buněk v buněčně zprostředkované odpovědi 53 // 12.5.2.3 Centrální role lymfocytů Th 54 // 12.6 Imunologická tolerance 54 // 12.6.1 Tolerance vlastních složek organismu 55 // 12.6.2 Tolerance indukovaná k cizím antigenům 56 // 12.7 Genetika transplantací 57 // 12.7.1 Transplantaění zákony 57 // 12.7.2 Odbojem, odvržení (rejekce) štěpu 61 // 12.7.3 Reakce štěpu proti hostiteli 62 // 12.7.4 Typizace antigenů HLA 63 // 12.7.4.1 Sérologická typizace 63 // 12.7.4.2 Reakce ve smíšených lymfocytámích kulturách (MLR mixed lymphocyte reaction) 63 // 12.7.4.3 Typizace pomocí molekulárních technik 64 // 12.7.5 Imunosuprese 64 // 12.8 Genetika imunopatologií 65 // 12.8.1 Imunodeficience 65 // 12.8.1.1 Primární imunodeficience 66 //

12.8.1.1.1 Deficience ? buněk, protilátkové deficity 66 // 12.8.1.1.2 Deficience T buněk 68 // 12.8.1.1.3 Imunodeficience způsobené pomehami fagocytózy 69 // 12.8.1.1.4 Imunodeficience způsobené pomehami komplementu 69 // 12.8.1.1.5 Imunodeficience způsobené poruchami dalších mechanismů 71 // 12.8.1.2 Získané imunodeficience 72 // 12.8.2 Autoimunita 73 // 12.8.2.1. HHK a výskyt autoimunitních onemocnění 74 // 12.8.2.2. Hormonální faktory a výskyt autoimunitních onemocnění 75 // 12.8.3 Alergie, hypersensitivita 75 // 13. Populační genetika (A. Panczak, A. Šípek mL) 78 // 13.1. Zákonitost Hardy Weinbergova (H W) 78 // 13.1.1 Populační polymorfismus 81 // 13.1.2 Odhad genových frekvencí 82 // 13.1.3 Geny X vázané a geny s mnohotnou alelií 82 // 13.2 Selekce 83 // 13.2.1 Selekce proti (recesivním) homozygotům 84 // 13.2.2 Selekce proti dominantnímu (AD) fenotypu 86 // 13.2.3 Selekce proti oběma typům homozygotů 87 // 13.2.4 Selekce proti heterozygotům 89 // 13.3 Mutace 89 // 13.3.1 Spontánní mutace 90 // 13.3.2 Indukované mutace 92 // 13.3.3 Mutačně selekční rovnováha 95 // 13.4 Inbred 96 // 13.4.1 Inbred ajeho míry 96 // 13.4.2 Příbuzenské sňatky 99 // 13.4.3. Inbred v populaci 99 // 13.4.3.1.Genetická zátěž populace 99 // 13.5. Struktura populací 100 // 13.5.1 Genový drift 100 // 13.5.2 Efektivní velikost populace 104 // 13.5.3 Asortativní párování 105 // 13.6 Migrace 106 // 13.7 Klinický případ 109 // 13.7.1 Úvod 109 // 13.7.2 Řešení klinického případu s využitím populační genetiky 109 // 13.7.3 Řešení klinického případu s využitím molekulární genetiky 110 // 13.8 Příloha 110 // 13.8.1 H-W rovnováha pro dva geny 110 // 13.8.2 Podíl příbuzenských sňatků v populaci 111 // 13.8.3 Extrémně malé populace (W = 2) 112 // 13.8.4 Wahlundův rozptyl 115 //

13.8.5 Genový drift v lidských populacích 116 // 14. Evoluční biologie (L. Schwarzová) 118 // 14.1 Co je evoluce? 118 // 14. 1.2 Vývoj evolučního myšlení 118 // 14.2 Vznik života na Zemi 120 // 14.2.1 Počátky života 120 // 14.2.2 Vznik mnohobuněčných organismů 121 // 14.2.3 Evoluce genetického kódu 121 // 14.3 Evoluční mechanismy 122 // 14.3.1 Přírodní výběr 122 // 14.3.2 Pohlavní výběr 122 // 14.3.3 Mutace 123 // 14.3.4 Genetický drift 123 // 14.3.5 Migrace 124 // 14.4 Druh a speciace 124 // 14.4.1 Geografické modely speciace 125 // 14.4.2 Negeografické modely speciace 125 // 14.5 Evoluce genů 126 // 14.5.1 Vznik genů 126 // 14.5.2 Molekulární hodiny 127 // 14.6 Evoluce Y chromosomu 127 // 14.6.1 Formy určení pohlaví 127 // 14.6.2 Vznik Y chromosomu 128 // 14.6.3 Vývoj Y chromosomu 128 // 14.7 Evoluce člověka 129 // 14.7.1 Fylogenese primátů 129 // 14.7.2 Od lidoopů k člověku 129 // 14.7.2.1 Chromosomální evidence 129 // 14.7.2.2 Molekulární evidence 130 // 14.7.3 Vznik moderního člověka 131 // 14.7.3.1 Nejstarší předkové 131 // 14.7.3.2 Australopitékové 131 // 14.7.3.3 Vývoj rodu Homo 131 // 14.7.3.3.1 Modely vzniku moderního člověka 132 // 15. Lékařská genetika (J. Kotlas) 134 // 15.1 Historie 134 // 15.2 Lékařská genetika v ČR 135 // 15.3 Genetická konzultace 135 // 15.3.1 Diagnóza 135 // 15.3.2 Stanovení rizika 136 // 15.3.3 Prognóza, návrh preventivních opatření a právo klienta být (nebýt) informován 136 // 15.4 Cíle a úkoly lékařské genetiky 137 // 15.4.1 Prekoncepční (primární) péče 137 // 15.4.2 Prenatální (sekundární) péče 138 // 15.4.3 Postnatální (terciární) péče 140 // 15.5 Etické a právní aspekty lékařské genetiky 143 // 15.5.1 Lékařské tajemství 143 // 15.5.2 Informovaný souhlas 144 // 15.5.3 Umělé ukončení těhotenství 144 // 15.6 Užitečné odkazy 145

cnb002680340