.

0 (hodnocen0 x )

EB

EB

ONLINE

[Česko] : Grada, 2022

1 online zdroj (504 stran)

ISBN 978-80-271-6638-1 (online ; pdf)

ISBN 978-80-271-1293-7 (print)

Kniha přináší souhrnné údaje o genetickém poradenství, molekulárních metodách, o nejčastějších nádorových syndromech a jejich molekulárních příčinách, jejich klinickém sledování a prevenci, ale i přehledné údaje o méně častých až vzácných onemocněních..

001932558

Předmluva 17 // 1 Nádorová onemocnění a jejich etiologické příčiny 21 (Lenka Foretová, Renata Gaillyová) // 1.1 Rizikové faktory vzniku nádorů 23 // 2 Epidemiologie vybraných zhoubných nádorových onemocnění v České republice za posledních 30 let 27 (Jiří Novák, Denisa Krejčí, Adriana Talábová) // 2.1 Zdroj epidemiologických dat 27 // 2.2 Metodika zpracování dat NOR 28 // 2.3 Základní přehled o zhoubných nádorech v populaci ČR 28 // 2.4 Zhoubné nádory prsu u žen 31 // 2.5 Zhoubné nádory vaječníků 32 // 2.6 Zhoubné nádory děložního těla 34 // 2.7 Zhoubné nádory tlustého střeva a konečníku 36 // 2.8 Zhoubné nádory ledviny 38 // 3 Základní pojmy genetiky 43 (Eva Macháčková, Lenka Foretová) // 4 Genetická predispozice k nádorům a její principy 53 (Eva Macháčková, Lenka Foretová) // 4.1 Signální dráhy 53 // 4.2 Nejstarší popsané vysoce penetrantní hereditární nádorové syndromy s dominantní dědičností 58 // 4.3 Reparační mechanismy savčích buněk 61 // 5 Genetické poradenství při podezření na dědičné nádorové onemocnění 67 (Lenka Foretová, Renata Gaillyová) // 5.1 Základní postupy genetického poradenství 67 // 5.2 Opakovaná testování v rodině 71 // 5.3 Interpretace výsledků testování 71 // 5.4 Testování příbuzných v rodině s potvrzenou dědičnou dispozicí 72 // 5.5 Právní a etické aspekty genetického vyšetření 73 // 5.6 Uchování informací o genetickém vyšetření 74 // 6 Genetické testování u dědičných nádorových onemocnění 77 // 6.1 Metody vyšetření v molekulární diagnostice hereditárních // nádorových syndromů 77 (Petra Vašíčková) // 6.2 Nomenklatura, databáze lidského genomu a hodnocení nálezů 87 (Eva Macháčková) //

7 Význam preimplantačního genetického testování (PGT-M) u dědičné dispozice k nádorům 99 (Kateřina Veselá, Pavel Trávník) // 7.1 Podíl genetických příčin na vzniku nádorů u přenašečů hereditárních onkogenních mutací 99 // 7.2 Možnosti detekce hereditárních onkogenních mutací metodami prekoncepční diagnostiky 99 // 7.3 Obecné principy a strategie reprodukce u přenašečů hereditárních onkogenních mutací 100 // 7.4 Metody prevence přenosu hereditárních onkogenních mutací na další generaci pomocí preimplantačního genetického testování 101 // 7.5 Vlastní zkušenosti a výsledky 103 // 8 Problematika onkofertility - principy bezpečné reprodukce onkologických pacientů a možnosti uchování jejich fertility pomocí technik reprodukční medicíny 109 (Kateřina Veselá, Pavel Trávník) // 8.1 Gonadotoxický vliv protinádorové terapie 109 // 8.2 Těhotenství a porod u onkologických pacientek 110 // 8.3 Onkofertilitní program klinik reprodukční medicíny 111 // 8.4 Řízená ovariální hyperstimulace a vitrifikace oocytů/embryí // u onkologických pacientek 112 // 8.5 Kryokonzervace ovariální tkáně 113 // 8.6 Farmakologická ochrana gonád 113 // 8.7 Možnosti využití programu dárcovství reprodukčních buněk 114 // 8.8 Prevence přenosu onkogenních mutací na další generaci pomocí // preimplantačního genetického testování 114 // 9 Vyšší stupeň personalizace léčby nádorových onemocnění (precizní onkologie) // s využitím komplexního genomového profilování 119 (Peter Grell, Ondřej Slabý) // 10 Dědičná dispozice k nádorům prsu a ovarií 127 // 10.1 Rizikové faktory nádorů prsu a ovarií 127 (Lenka Foretová) // 10.2 Geny BRCA1, BRCA2 jako nejčastější příčina dědičné dispozice k nádorům prsu a ovarií 130 (Eva Macháčková, Lenka Foretová) //

10.3 Genetické poradenství u dědičné dispozice k nádorům prsu a ovarií 135 (Lenka Foretová, Monika Koudová) // 10.4 Metody sekundární prevence nádorů prsu u nosiček BRCA1, BRCA2 mutace 147 (Monika Schneiderová, Markéta Palácová) // 10.5 Schéma komplexní prevence u nosiček a nosičů BRCA1 nebo BRCA2 mutace (obr. 10.6) 153 (Lenka Foretová, Monika Schneiderová, Markéta Palácová) //10.6 Gynekologická prevence a aspekty gynekologické péče u nosiček mutací genů BRCA1/2 159 (Michal Zikán) // 10.7 Profylaktické operace prsů u žen s genetickým rizikem 172 (Oldřich Coufal, Tomáš Kubek, Ivan Justan, Zuzana Chaloupková) // 10.8 Mutace v genu BRCA1 a BRCA2 jako prediktivní faktor // pro personalizovanou léčbu nádorů prsu 181 (Markéta Palácová) // 10.9 Další geny s rizikem vzniku nádorů prsu a ovarií 189 (Markéta Janatová, Petra Kleiblová, Monika Koudová, Alena Puchmajerová, Jana Soukupová) // 11 Dědičná dispozice k nádorům trávicího traktu 217 // 11.1 Dědičná predispozice ke kolorektálnímu karcinomu, polypózní a nepolypózní syndromy 217 (Anna Křepelová, Marek Havelka) // 11.2 Hereditární nepolypózní kolorektální karcinom (HNPCC) Lynchův syndrom 221 (Anna Křepelová, Marek Havelka) // 11.3 Prevence gynekologických nádorových onemocnění // u Lynchova syndromu 231 (Olga Dubová) // 11.4 Adenomatózní polypózní syndromy 238 (Jiří Cyrany) // 11.5 Hamartogenní polypózní syndromy 258 (Alena Puchmajerová) // 11.6 Hereditární difúzni karcinom žaludku 275 (Alena Puchmajerová) // 11.7 Syndrom adenokarcinomu žaludku a mnohočetné proximální polypózy žaludku (GAPPS syndrom) - diagnostika a strategie prevence 282 (Marek Svoboda, Marie Navrátilová, Ivo Novotný) //

11.8 Profylaktická gastrektomie u syndromu adenokarcinomu žaludku, mnohočetné polypózy žaludku (GAPPS) a hereditárního difuzního karcinomu žaludku (HDGC) 294 (Libor Němec) // 11.9 Hereditární pankreatitida a jiné dědičné příčiny nádorů slinivky břišní 302 (Monika Koudová) // 12 Dědičná dispozice k nádorům ledvin 309 (Lenka Foretová, Alena Puchmajerová) // 12.1 Von Hippelova-Lindauova (VHL) choroba 311 // 12.2 Birtův-Hoggův-Dubého syndrom (BHDS) 314 // 12.3 Hereditární leiomyomatóza a renální karcinom (HLRCC), mnohočetná kožní a děložní leiomyomatóza, FH nádorový predispoziční syndrom, Reedův syndrom 316 // 12.4 Hereditární papilární nádory ledvin I. typu (HPRC) 318 // 13 Dědičná dispozice k endokrinním a neuroendokrinním nádorům 321 (Běla Bendlová, Eliška Václavíková, Josef Včelák) // 13.1 Mnohočetná endokrinní neoplazie typ 1 (MEN 1) 322 // 13.2 Mnohočetná endokrinní neoplazie typ 2 (MEN2) 333 // 13.3 Hereditární feochromocytom a paragangliom 1-4, Carneyho-Stratakisův syndrom 343 (Aleš Vícha, Zdeněk Musil) // 14 Dědičná dispozice ke kožním nádorům 353 (Lenka Foretová, Alena Puchmajerová, Alena Valíčková) // 14.1 Familiární hereditární kožní melanom / FAMMM - familial atypical multiple mole melanoma syndrome / FAMMMPC - familial atypical multiple mole melanoma-pancreatic carcinoma syndrome 353 // 14.2 Gorlinův syndrom | Gorlinův-Goltzův syndrom / syndrom mnohočetných bazocelulárních névů / NBCCS - nevoid basal cell carcinoma syndrome 357 // 14.3 BAP 1 nádorový predispoziční syndrom 360 // 14.4 Mnohočetná cylindromatóza (Brookeův-Spieglerův syndrom) 362 // 15 Neurokutánní syndromy 367 (Bořivoj Petrák, Šárka Bendová, Radek Vrtěl) // 15.1 Neurofibromatosis von Recklinghausen typ I (NF1) 367 (Bořivoj Petrák, Šárka Bendová) //

15.2 Neurofibromatosis von Recklinghausen typ II (NF2) 383 (Bořivoj Petrák, Šárka Bendová) // 15.3 Schwannomatosis 389 (Bořivoj Petrák, Radek Vrtěl) // 15.4 Tuberózní skleróza 392 (Bořivoj Petrák, Radek Vrtěl) // 16 Hereditární predispozice s rizikem nádorů centrální nervové soustavy 407 (Věra Krutílková) // 16.1 Liův-Fraumeniho syndrom 410 // 16.2 Hereditární predispozice k meningiomu 416 // 16.3 Hereditární predispozice k meduloblastomu 417 // 16.4 Hereditární predispozice k neuroblastomu 419 // 16.5 Carneyho komplex 422 // 17 Vzácné syndromy s rizikem nádorů v dětském věku 427 (Renata Gaillyová, Klára Dráhová, Viera Bajčiová) // 17.1 Nejčastější dědičné nádorové syndromy u dětí 431 // 17.2 RASopatie 436 // 17.3 Syndromy spojené s instabilitou DNA 442 // 17.4 Syndromy předčasného stárnutí (progeroidní syndromy) a rizika nádorů 447 // 17.5 Syndromy spojené s nadměrným vzrůstem 448 // 17.6 Vrozené chromozomové aberace a rizika nádorů 457 // 17.7 Některé syndromy s dysmorfními rysy a rizikem malignity 459 // 17.8 Pozdní následky onkologického onemocnění v dětství a rizika spojená // s hereditárním nádorovým syndromem 463 // 17.9 Naděje v medicíně pro děti s onkologickým onemocněním // a s hereditárním nádorovým syndromem a jejich rodiny 463 // 18 Některé podpůrné organizace 465 (Renata Gaillyová, Klára Dráhová, Viera Bajčiová) // Appendix 469 // Seznam zkratek 485 // Souhrn 491 // Summary 492 // Rejstřík 493