.

0 (hodnocen0 x )

BK

EB

1. vydání

Praha : Grada Publishing, 2025

xix, 434 stran : ilustrace (převážně barevné), portréty ; 25 cm

ISBN 978-80-271-5469-2 (vázáno)

ISBN 978-80-271-8191-9 (online ; pdf)

Obsahuje bibliografie a rejstřík

České a anglické resumé

002001349

Úvodní slovo XIX // 1 Úvod do problematiky vzácných onemocnění a systém // organizace péče v české republice a Evropské unii 1 (Kateřina Slabá, Milan Macek) // Úvod 1 // 1.1 Definiční vymezení 1 // 1.2 Prevalence VO, databáze a terminologické standardy 3 // 1.3 Ultravzácná onemocnění a pacienti bez diagnózy 4 // 1.4 Diagnostika VO a diagnostická odysea 5 // 1.5 Centralizace péče a Evropské referenční sítě 9 // 1.6 Diagnostika a léčba 11 // 1.7 Regulace a úhrady léčivých přípravků pro VO 13 // 1.8 Evropská doporučení, národní plány a jejich implementace v ČR 15 // 1.9 Přeshraniční zdravotní péče 17 // Závěr 18 // 2 Autoimunitní puchýřnatá onemocnění 21 (Eva Březinová, Edita Marvanová, Hana Jedličková) // Úvod 21 // 2.1 Etiopatogeneze 21 // 2.2 Subepidermální bulózní dermatózy (skupina pemfigoidu) 22 // 2.3 Intraepidermální bulózní dermatózy (skupina pemfigu) 26 // Závěr 33 // 3 Vzácná onemocnění kostí 35 (Ondřej Souček) // Úvod 35 // 3.1 Osteogenesis imperfecta 36 // 3.2 Achondroplazie 39 // 3.3 X-vázaná hypofosfatemie 42 // 3.4 Vrozená hypofosfatázie 43 // 3.5 Chronická rekurentní multifokální osteomyelitida (chronická nebakteriální osteomyelitida) 45 // Závěr 49 // 4 Vzácná onemocnění v orofaciální oblasti 51 (Tatjana Dostálová, Milan Macek) // Úvod 51 // 4.1 Příklady onemocnění 51 // 4.2 Diagnostika a terapie vzácných orofaciálních onemocnění 55 // Závěr 58 // 5 Vzácná chirurgicky řešitelná onemocnění novorozence: vrozené // vady gastrointestinálního traktu, stěny břišní a bránice 61 (Alena Kokešová) // Úvod 61 // 5.1 Atreziejícnu 61 // Závěr 64 // 5.2 Atrezie tenkého a tlustého střeva 64 // Závěr 66 // 5.3 Anorektální malformace 66 // Závěr 68 // 5.4 Hirschsprungova choroba 69 // Závěr 71 //

5.5 Gastroschíza 71 // Závěr 74 // 5.6 Omfalokéla 74 // Závěr 76 // 5.7 Kongenitální brániční kýla 76 // Závěr 79 // 6 Vzácná oční onemocnění a jejich léčba 81 (Petra Lišková, Bohdan Kousal, Marie Vajter) // Úvod 81 // 6.1 Prevalence vzácných onemocnění oka 81 // 6.2 Rozdělení vzácných onemocnění oka 81 // 6.3 Manifestace vzácných onemocnění oka 82 // 6.4 Diagnostika vzácných onemocnění oka 82 // 6.5 Hlavní skupiny vzácných onemocnění oka 84 // 6.6 Management péče o pacienta se vzácnou chorobou oka 96 // Závěr 97 // 7 Vzácná endokrinní onemocnění dětského věku 99 (Zdeněk Šumník) // Úvod 99 // 7.1 Vzácná onemocnění nadledvin 99 // 7.2 Deficit růstového hormonu 102 // 7.3 Gravesova choroba 103 // 7.4 Vrozené dysfunkce beta-buněk 104 // 7.5 Vrozené syndromy inzulínové rezistence 107 // 7.6 Primární hyperparatyreóza u dětí 109 // 7.7 Rachitídy 110 // Závěr 115 // 8 Vrozená neuromuskulární onemocnění v dětském věku 117 (Jana Haberlová) // Úvod 117 // 8.1 Základní charakteristika vrozených neuromuskulárních nemocí 117 // 8.2 Jednotlivé typy dědičných NMD 120 // Závěr 148 // 9 Vzácné a komplexní epilepsie 153 (Petr Marusič, Pavel Kršek) // Úvod 153 // 9.1 Stanovení diagnózy 154 // 9.2 Etiologie epilepsií 159 // 9.3 Komorbidity 161 // 9.4 Vývojové a epileptické encefalopatie 161 // 9.5 Epilepsie se spontánní remisí (self-limited) 161 // 9.6 Příklady vzácných a komplexních epilepsií 162 // 9.7 Systém péče o pacienty se vzácnou a komplexní epilepsií 169 // Závěr 170 // 10 Vzácná neurodegenerativní onemocnění mozku 173 (Martin Vyhnálek, Alena Zumrová) // Úvod 173 // 10.1 Specifika klasifikace, diagnostiky a léčby vzácných // neurodegenerativních onemocnění 173 // 10.2 Základní okruhy vzácných neurodegenerativních onemocnění 177 // Závěr 187 //

11 Vzácná onemocnění ledvin 189 (Alena Paříková) // Úvod 189 // 11.1 Nefrotický syndrom 191 // 11.2 Alportův syndrom 194 // 11.3 Ciliopatie 195 // 11.4 Tubulopatie 197 // 11.5 Vrozené abnormality ledvin a močového traktu 198 // 11.6 Hemolyticko-uremický syndrom (HUS) 198 // 11.7 Glomerulonefritidy 199 // Závěr 200 // 12 Vzácná respirační onemocnění 203 (Libor Fila) // Úvod 203 // 12.1 Cystická fibróza 204 // 12.2 Primární ciliární dyskineze 206 // 12.3 Deficit a-antitrypsinu 207 // 12.4 Intersticiální plicní procesy 209 // 12.5 Chronická dysfunkce štěpu 211 // Závěr 212 // 13 Vzácné nádory 213 (Kateřina Kopečková, Anna Nohejlová Medková) // Úvod 213 // 13.1 Nádoryhlavyakrku 213 // 13.2 Nádory hrudníku 216 // 13.3 Nádory trávicího traktu 218 // 13.4 Gynekologické nádory 220 // 13.5 Nádory urogenitálního systému 220 // 13.6 Nádory centrálního nervového systému 221 // 13.7 Endokrinní tumory 223 // 13.8 Gastrointestinální stromální tumory 224 // 13.9 Neuroendokrinní nádory (NET) 225 // Závěr 226 // 14 Vzácná dětská onkologická onemocnění 227 (Karel Švojgr, Lucie Šrámková) // Úvod 227 // 14.1 Etiopatogeneze dětských nádorů 228 // 14.2 Sporadické nádory a hereditární nádory 231 // 14.3 Léčba dětských nádorů 232 // 14.4 Pozdní následky 233 // 14.5 Leukemiev dětském věku 234 // 14.6 Nádory centrálního nervového systému 237 // 14.7 Lymfomy 238 // 14.8 Neuroblastom 240 // 14.9 Sarkomy 241 // 14.10 Nádory ze zárodečných buněk 243 // 14.11 Nádoryledvin 244 // 14.12 Retinoblastomy 245 // Závěr 245 // 15 Vzácná onemocnění krvetvorby 247 (Michael Doubek) // Úvod 247 // 15.1 Vzácné poruchy krvetvorby evidované v Evropské referenční síti vzácných nemocí 247 // 15.2 Vrozené poruchy krvetvorby a dědičné predispozice k leukemiím 247 //

15.3 Doporučená vyšetření u nemocných s podezřením na vrozenou // poruchu krvetvorby 251 // 15.4 Vybrané syndromy s vrozenou poruchou krvetvorby 252 // 15.5 Léčba 253 // 15.6 Sledování a prevence pacientů s predispozicemi 254 // Závěr 254 // 16 Syndromy s rizikem nádorového onemocnění 255 (Pavel Tesner) // Úvod 255 // 16.1 Úloha zárodečného genomu jedince v etiologii nádorových onemocnění 256 // 16.2 Nádorové syndromy 257 // Závěr 264 // 17 Onemocnění srdce 267 (Jiří Bonaventura) // Úvod 267 // 17.1 Vrozené srdeční vady 267 // 17.2 Arytmické syndromy 273 // 17.3 Kardiomyopatie 275 // 17.4 Onemocnění aorty 286 // 17.5 Nádorová onemocnění srdce 287 // 17.6 Dyslipidemie 290 // 17.7 Vzácné příčiny arteriální hypertenze 293 // 17.8 Vzácné příčiny koronárních syndromů 294 // 17.9 Vzácné příčiny plicní hypertenze 296 // 18 Vzácná onemocnění zahrnující malformace a/nebo // neurovývojové poruchy 303 (Markéta Vlčková, Miroslava Balaščaková, Markéta Havlovicová) // Úvod 303 // 18.1 Strukturální vs. funkční vady 303 // 18.2 Vzácné syndromy a genomika 305 // 18.3 Příznaky vyvolávající podezření na vzácná onemocnění 307 // 18.4 Geneticky podmíněné malformační syndromy 308 // Závěr 310 // 19 Dědičné poruchy metabolismu 313 (Tomáš Honzík, Samuel Stanovský, Viktor Kožich) // Úvod 313 // 19.1 Dědičnost DPM 316 // 19.2 Patogeneze a zjednodušená klasifikace DPM 317 // 19.3 Jak poznat pacienta s DPM 322 // 19.4 Léčba dětí s dědičnými poruchami metabolismu 329 // Závěr 332 // 20 Vzácná onemocnění jater 333 (Soňa Fraňková, Jan Šperl) // Úvod 333 // 20.1 Autoimunitní hepatitída 333 // 20.2 Primární biliární cholangitida 334 // 20.3 Primární sklerozující cholangitida 335 // 20.4 Wilsonova choroba 336 //

20.5 Hereditární hemochromatóza 337 // 20.6 Deficita1-antitrypsinu 338 // 20.7 Polycystická choroba jater 339 // 20.8 Porfyrie 340 // Závěr 342 // 21 Vzácná onemocnění pojivové tkáně a pohybového aparátu 345 (Martin Klein) // Úvod 345 // 21.1 Systémový lupus erythematodes 345 // 21.2 Systémová sklerodermie 348 // 21.3 Idiopatické zánětlivé myopatie 350 // 21.4 Sjogrenův syndrom 352 // 21.5 Smíšené onemocnění pojiva 354 // 21.6 Nediferencované onemocnění pojiva a překryvné syndromy 355 // Závěr 356 // 22 Autoimunitní a imunodeficientní onemocnění 359 // 22.1 Vaskulitidy 359 (Zdenka Hrušková, Vladimír Tesař, Pavla Doležalová) // Úvod 359 // Závěr 363 // 22.2 Autoinflamatorní onemocnění 364 (Šárka Horáčková Fingerhutová, Pavla Doležalová) // Úvod 364 // Závěr 370 // 22.3 Primární imunodeficience 371 (Anna Šedivá) // Úvod 371 // Závěr 373 // 22.4 Dětská revmatická onemocnění 374 (Pavla Doležalová) // Úvod 374 // Závěr 378 // 23 Hereditární hemoragická teleangiektazie 381 (Monika Bradáčová, Edgar Faber) // Úvod 381 // 23.1 Definice 381 // 23.2 Výskyt 381 // 23.3 Klinický obraz 382 // 23.4 Etiopatogeneze 383 // 23.5 Dělení a charakteristika jednotlivých typů HHT 384 // 23.6 Diagnostika 384 // 23.7 Terapie a prognóza 385 // Závěr 388 // 24 Pacientské organizace pro vzácná onemocnění 389 (Anna Arellanesová) // Úvod 389 // 24.1 K čemu slouží pacientské organizace pro vzácná onemocnění 389 // 24.2 Pacientské organizace jako partneři odborníků v ERN 390 // 24.3 Multidisciplinární týmy a pacientské organizace 390 // 24.4 Účast pacientských organizací na správním řízení 391 // 24.5 Pacientské organizace a vzdělávání 391 // 24.6 Česká asociace pro vzácná onemocnění 392 // 24.7 EURORDIS - Rare Diseases Europe 392 // Závěr 392 //

Seznam zkratek 393 // Medailonky autorů 409 // Souhrn 424 // Summary 425 // Rejstřík 426

cnb003720771