.

0 (hodnocen0 x )

(3) Půjčeno:3x 

BK

EB

1. vydání

Brno : Masarykova univerzita ; Praha : Grada Publishing, 2025

xv, 645 stran : barevné ilustrace ; 24 cm

ISBN 978-80-271-5446-3 (brožováno)

ISBN 978-80-271-8357-9 (online ; pdf)

Obsahuje bibliografii a rejstřík

Barevná, bohatě obrazově dokumentovaná publikace přináší ucelený pohled na lékařskou biologii jakožto základní kámen moderního lékařského vzdělávání. V celkem třiceti kapitolách systematicky pokrývá všechna klíčová témata oboru: od chemických základů života, struktury a funkce proteinů přes organizaci genomu, replikaci DNA, transkripci, translaci a regulaci genové exprese až po buněčné děje, jako je dělení, signalizace, diferenciace a programovaná buněčná smrt. Důležitou součástí knihy jsou kapitoly věnované lidskému genomu a genomové nestabilitě, poškození a opravám DNA. Rozsáhlý blok kapitol je věnován různým oblastem genetiky, nechybí ani úvod do technik buněčné a molekulární biologie a témata s přímým klinickým přesahem, jako je nádorová biologie, genová terapie, lidský mikrobiom, kmenové buňky a tkáňové inženýrství. Závěr tvoří vhled do ontogeneze člověka a základních principů evoluční biologie. Text doplňují schémata, ilustrace, případové studie a klinické poznámky. Nakladatelská anotace. Kráceno.

Anglické resumé

002001396

Předmluva XV // 1 Definice oboru a úvod do historie (Ondřej Slabý) 1 // 1.1 Organizace živých soustav a definice oboru 1 // 1.2 Úvod do historie oboru 3 // 2 Chemická podstata života (Lívia Eiselleová, Ondřej Slabý) 9 // 2.1 Atomy, molekuly a chemické vazby 9 // 2.2 Základní typy chemických vazeb v biomolekulách 11 // 2.3 Biogenní prvky 14 // 2.4 Voda 15 // 2.5 Hydrofilní a hydrofobní molekuly 16 // 2.6 Biopolymery 17 // 2.6.1 Sacharidy 17 // 2.6.2 Mastné kyseliny a lipidy 20 // 2.6.3 Nukleové kyseliny 21 // 2.6.4 Proteiny 21 // 3 Proteiny a jejich funkce (Lívia Eiselleová, Ondřej Slabý) 23 // 3.1 Struktura proteinů 23 // 3.1.1 Aminokyseliny 23 // 3.1.2 Primární struktura proteinů a peptidová vazba 25 // 3.1.3 Sekundární struktura proteinů 26 // 3.1.4 Terciární struktura proteinů 27 // 3.1.5 Kvarterní struktura proteinů 28 // 3.2 Funkce proteinů 30 // 3.2.1 Proteiny jako strukturní komponenty buňky a tkání 30 // 3.2.2 Proteiny jako katalyzátory chemických reakcí - enzymy 30 // 3.2.3 Proteiny jako informační molekuly - receptory a signální // mediátory 33 // 3.2.4 Proteiny a jejich význam v imunitním systému 33 // 3.2.5 Proteiny jako infekční agens - priony 35 // 4 Funkční anatomie eukaryotické buňky (Kateřina Cetkovská) 37 // 4.1 Srovnání anatomie eukaryotické a prokaryotické buňky 37 // 4.2 Membránový systém buňky 41 // 4.2.1 Složení a vlastnosti membrán 41 // 4.2.2 Membránové proteiny 46 // 4.2.3 Přenos látek přes membrány 47 // 4.3 Architektura a funkce membránových organel 51 // 4.3.1 Jádro 51 // 4.3.2 Vnitrobuněčné oddíly a vezikulární transport - endoplazmatické retikulum, Golgiho aparát, lyzozomy, endozomy 52 // 4.3.3 Mitochondrie 58 // 4.3.4 Organelová specifika různých buněčných typů 60 // 4.4 Cytoskeletální systém buňky 61 //

4.4.1 Střední (intermediární) filamenta 62 // 4.4.2 Mikrotubuly 64 // 4.4.3 Aktinová filamenta - mikrofilamenta 68 // 5 Struktura deoxyribonukleové kyseliny a organizace genomu (Jiří Šána, Ondřej Slabý) 73 // 5.1 Primární struktura nukleových kyselin 75 // 5.2 Sekundární struktura DNA 77 // 5.2.1 Konformace molekuly DNA 78 // 5.2.2 Další nekanonické struktury molekuly DNA 79 // 5.3 Terciární struktura DNA 81 // 5.4 Organizace prokaryotického genomu 82 // 5.5 Organizace eukaryotického genomu 84 // 5.5.1 Modifikace histonů a chromatin remodelující komplexy 85 // 5.5.2 Chromozomální teritoria a topologicky asociované domény 91 // 5.5.3 Struktura metafázních chromozomů a lidský karyotyp 92 // 6 Replikace deoxyribonukleové kyseliny (Ondřej Slabý) 95 // 6.1 Obecné aspekty replikace DNA 95 // 6.2 Funkce DNA-polymeráz 97 // 6.3 Asymetrie replikační vidličky 99 // 6.4 Replikační aparát 100 // 6.5 Specifika replikačního aparátu u prokaryot 103 // 6.6 Specifika replikačního aparátu u eukaryot 104 // 7 Transkripce (Ondřej Slabý) 109 // 7.1 Centrální dogma molekulární biologie 109 // 7.2 Ribonukleová kyselina a její základní typy 110 // 7.3 Obecné principy transkripce 111 // 7.4 Transkripce u prokaryot 114 // 7.5 Transkripce u eukaryot 116 // 7.6 Sestřih heterogenní jaderné RNA 120 // 7.7 Post-transkripční úpravy prekurzorové rRNA a prekurzorové tRNA 125 // 7.8 Editace RNA 126 // 7.9 Reverzní transkripce 127 // 8 Translace a genetický kód (Ondřej Slabý) 129 // 8.1 Genetický kód 129 // 8.2 Transferové RNA 132 // 8.3 Ribozomy 134 // 8.4 Průběh translace 136 // 8.5 Degradace proteinů 139 // 8.6 Skládání proteinů 141 // 8.7 Post-translační modifikace proteinů 144 // VI // 9 Regulace genové exprese (Ondřej Slabý) 147 // 9.1 Obecné aspekty regulace genové exprese 147 //

9.2 Regulace genové exprese u prokaryot 149 // 9.3 Regulace genové exprese u eukaryot 151 // 9.3.1 Regulace exprese na úrovni transkripce 152 // 9.3.2 Regulace exprese na post-transkripční úrovni 158 // 9.3.3 Translační a post-translační regulace genové exprese 163 // 10 Lidský genom (Ondřej Slabý) 165 // 10.1 Projekt lidského genomu 165 // 10.2 Informační obsah lidského genomu 168 // 10.3 Organizace lidského genomu 169 // 10.4 Geny a genové rodiny 170 // 10.5 Tandemové repetitivní sekvence 171 // 10.6 Rozptýlené repetitivní sekvence - mobilní genetické elementy 173 // 10.7 Mitochondriální genom člověka 179 // 11 Nestabilita genomu, poškození a opravy deoxyribonukleové kyseliny (Ondřej Slabý) 181 // 11.1 Biologický význam genomové nestability a základní typy mutací 181 // 11.2 Genové mutace 182 // 11.3 Mutace vzniklé chybami při replikaci DNA 184 // 11.4 Spontánní mutace vzniklé modifikacemi bází 185 // 11.5 Indukované mutace 187 // 11.5.1 Chemické mutageny 187 // |11.5.2 Fyzikální mutageny 189 // 11.5.3 Biologické mutageny 191 // 11.6 Opravné systémy DNA 191 // 11.6.1 Přímá oprava 192 // 11.6.2 Oprava chybného párování bází 192 // 11.6.3 Bázová excizní oprava 194 // 11.6.4 Nukleotidová excizní oprava 195 // 11.6.5 Oprava jednořetězcových zlomů DNA 197 // 11.6.6 Oprava dvouřetězcových zlomů DNA 199 // 11.6.7 Toleranční opravy DNA 203 // 12 Buněčná komunikace (Ondřej Slabý) 205 // 12.1 Obecné principy buněčné signalizace 205 // 12.2 Intracelulární receptory 209 // 12.3 Membránové receptory 210 // 12.3.1 Receptory spojené s iontovým kanálem 211 // 12.3.2 Receptory spojené s G-proteiny 213 // 12.3.3 Receptory s enzymovou aktivitou 218 // 12.3.4 Vzájemné interakce signálních drah - cross-talk 222 // 13 Buněčný cyklus (Stjepan Uldrijan) 225 //

13.1 Fáze buněčného cyklu 225 // 13.2 Komplexy cyklin-cyklin dependentní kináza 226 // 13.3 Regulace hladiny cyklinů v průběhu buněčného cyklu 228 // 13.4 Kontrolní body buněčného cyklu 229 // 13.5 Inhibitory cyklin dependentní kinázy 230 // 13.6 Protein Rb a regulace buněčného cyklu signály z vnějšího prostředí buňky 232 // 13.7 Protein p53 a regulace buněčného cyklu po poškození DNA 234 // 13.8 Narušení regulace buněčného cyklu v nádorových buňkách 235 // 14 Buněčné dělení (Iva Slaninová) 237 // 14.1 Mitóza 237 // 14.1.1 Příprava na mitózu 237 // 14.1.2 Hlavní molekulární mechanismy řídící fázi M buněčného cyklu 238 // 14.1.3 Průběh mitózy 240 // 14.1.4 Aurora kinázy 244 // 14.1.5 Poruchy mitózy 245 // 14.2 Meióza 246 // 14.2.1 Průběh meiózy 246 // 14.2.2 Gametogeneze 250 // 14.2.3 Význam meiózy 251 // 14.2.4 Poruchy meiózy 253 // 15 Buněčná smrt (Iva Slaninová) 261 // 15.1 Základní typy buněčné smrti 262 // 15.2 Programovaná buněčná smrt - apoptóza 264 // 15.2.1 Apoptóza jako fyziologický proces 264 // 15.2.2 Průběh apoptózy 265 // 15.2.3 Charakteristické znaky apoptózy 266 // 15.2.4 Objev apoptózy 266 // 15.2.5 Signální dráhy apoptózy a jejich regulace 267 // 15.2.6 Regulace apoptózy proteiny rodiny Bcl-2 271 // 15.2.7 Kaspázy - hlavní vykonavatelé apoptózy 274 // 15.2.8 Protein p53 a apoptóza 275 // 15.2.9 Regulace apoptózy 275 // 16 Buňky a tkáně (Kateřina Cetkovská) 277 // 16.1 Pojivové tkáně a extracelulární matrix 278 // 16.1.1 Kolageny 279 // 16.1.2 Elastiny 281 // 16.1.3 Proteoglykany a glykosaminoglykany 282 // 16.1.4 Adhezivní glykoproteiny 284 // 16.1.5 Bazální lamina 285 // 16.1.6 Tvorba a degradace mezibuněčné hmoty 288 // 16.2 Epitely a mezibuněčné spoje 289 // 16.2.1 Polarizace epitelů 289 // 16.2.2 Těsné spoje 291 //

16.2.3 Adhezní spoje 293 // 16.2.4 Desmozomy a hemidesmozomy 293 // 16.2.5 Mezerové spoje 296 // 16.3 Adhezní molekuly buněk 297 // 16.3.1 Kadheriny a formování epitelů 297 // 16.3.2 Integriny a ukotvení buněk k matrix 300 // 16.3.3 Selektiny a přechodné mezibuněčné interakce 300 // 16.3.4 Proteiny z nadrodiny imunoglobulinů 301 // 17 Biologie virů (Lenka Bešše) 303 // 17.1 Klasifikace virů 304 // 17.2 Struktura virů 307 // 17.2.1 Genom virů 307 // 17.2.2 Virová kapsida 310 // 17.2.3 Virový obal 310 // 17.3 Životní cyklus viru 311 // 17.3.1 Adsorpce 312 // 17.3.2 Vstup do buňky 313 // 17.3.3 Replikace genomu a exprese genů 316 // 17.3.4 Sestavování a maturace virionu 319 // 17.3.5 Uvolnění virionu z buňky 320 // 17.3.6 Lytický a lyzogenní životní cyklus u virů 321 // 17.4 Interakce živočišných virů s hostitelem 322 // 17.5 Význam virů v medicíně 324 // 18 Mendelovská dědičnost a monogenně dědičná onemocnění (Ondřej Slabý, Kateřina Slabá) 325 // 18.1 Historie 325 // 18.1.1 Mendelovy experimenty s rostlinnými hybridy 326 // 18.1.2 Znovuobjevení Mendela, zákony dědičnosti a počátky // genetiky 329 // 18.2 Základní genetická terminologie 330 // 18.3 Mendelovská dědičnost 331 // 18.3.1 Monohybridismus, první a druhý Mendelův zákon 331 // 18.3.2 Alelické interakce 333 // 18.3.3 Dihybridismus a třetí Mendelův zákon 334 // 18.4 Odchylky od Mendelových zákonů 337 // 18.4.1 Dědičnost vázaná na pohlaví 337 // 18.4.2 Genové interakce 338 // 18.4.3 Penetrance a expresivita 341 // 18.4.4 Mitochondriální dědičnost 342 // 18.4.5 Genokopie a fenokopie 343 // 18.4.6 Další faktory 344 // 18.5 Monogenně dědičná onemocnění a využití Mendelových zákonů v medicíně 344 // 18.5.1 Genealogická analýza a sestavení rodokmenu 346 // 18.5.2 Autozomálně dominantní onemocnění 348 //

18.5.3 Autozomálně recesivní onemocnění 352 // 18.5.4 Onemocnění s X-vázanou recesivní dědičností 357 // 18.5.5 Onemocnění s X-vázanou dominantní dědičností 359 // 18.5.6 Molekulární podstata dominance a recesivity 361 // 18.5.7 Problematika vzácných onemocnění 363 // 19 Multifaktoriální dědičnost - dědičnost komplexních (kvantitativních) znaků (Iva Slaninová) 365 // 19.1 Heritabilita - dědivost 365 // 19.2 Dvojčecí metoda 368 // 19.3 Polygenní dědičnost s prahovým efektem 368 // 19.4 Genomové asociační studie 369 // 20 Genová vazba (Iva Slaninová) 371 // 20.1 Vazbová skupina, fáze vazby 371 // 20.2 Chromozomová mapa 374 // 20.3 Tříbodový test 374 // 20.4 Studium genové vazby a sestavování chromozómových map u člověka 375 // 20.5 Využití genové vazby v medicíně 376 // 21 Genetika populací (Iva Slaninová, Sabina Ševčíková) 379 // 21.1 Hardyho-Weinbergův zákon 379 // 21.2 Podmínky genetické rovnováhy 381 // 21.3 Faktory narušující genetickou rovnováhu 381 // 21.4 Aplikace Hardyho-Weinbergova zákona 386 // 22 Epigenetika (Stjepan Uldrijan) 389 // 22.1 Epigenetická regulace genové exprese 389 // 22.1.1 Metylace deoxyribonukleové kyseliny 390 // 22.1.2 Modifikace histonů 391 // 22.2 Genomický imprinting a onemocnění vyvolaná jeho poruchami 393 // 22.3 Inaktivace chromozomu X 397 // 23 Imunogenetika (Ondřej Slabý) 399 // 23.1 Úvod do fungování imunitního systému, základní pojmy 399 // 23.1.1 Buňky imunitního systému 401 // 23.1.2 Molekuly imunitního systému 404 // 23.1.3 Vrozená (nespecifická) imunita 404 // 23.1.4 Specifická (adaptivní) imunita 407 // 23.2 Genetika imunoglobulinů a antigenních receptorů 413 // 23.2.1 Imunoglobuliny 413 // 23.2.2 Receptory B-lymfocytů 416 // 23.2.3 Receptory T-lymfocytů 419 // 23.3 Genetika antigenů 420 //

23.3.1 Hlavní histokompatibilní komplex a prezentace peptidových fragmentů 420 // 23.3.2 Genetická determinace krevních skupin systému ABO 423 // 23.3.3 Genetická determinace Rh systému 426 // 23.4 Imunologická tolerance a genetika transplantací 427 // 23.5 Genetika imunopatologií 430 // 24 Nádorová biologie (Ondřej Slabý) 433 // 24.1 Kancerogeneze 433 // 24.2 Geny kritické pro vývoj nádoru 436 // 24.2.1 Onkogeny 436 // 24.2.2 Nádorové supresory 439 // 24.3 Typy genetických a epigenetických změn v průběhu kancerogeneze 441 // 24.4 Znaky umožňující vznik maligního nádoru 444 // 24.4.1 Genomová nestabilita a mutace 445 // 24.4.2 Nádorový zánět 446 // 24.5 Získané znaky maligního nádoru 446 // 24.5.1 Soběstačnost v produkci růstových signálů 448 // 24.5.2 Poškozená regulace buněčného cyklu 450 // 24.5.3 Neomezený replikační potenciál 452 // 24.5.4 Poškozené mechanismy apoptózy 453 // 24.5.5 Posílení angiogeneze 454 // 24.5.6 Invazivita a metastazování 457 // 24.5.7 Deregulace buněčné energetiky 460 // 24.5.8 Únik před imunitním systémem 461 // 24.6 Nádorová tkáň a nádorové mikroprostředí 462 // 24.7 Personalizovaná léčba a koncept precizní onkologie 464 // 25 Základní techniky buněčné a molekulární biologie (Jiří Sána, Ondřej Slabý) 473 // 25.1 Restrikční endonukleázy a gelová elektroforéza 474 // 25.1.1 Restrikční endonukleázy 474 // 25.1.2 Gelová elektroforéza nukleových kyselin 475 // 25.1.3 Restrikční mapy 476 // 25.1.4 Polymorfismus délky restrikčních fragmentů 477 // 25.2 Hybridizační metody studia nukleových kyselin 479 // 25.2.1 Southernův přenos 480 // 25.2.2 Fluorescenční in situ hybridizace 480 // 25.2.3 Komparativní genomová hybridizace a array-CGH 482 // 25.3 Polymerázová řetězová reakce 483 //

25.3.1 Polymerázová řetězová reakce v reálném čase 485 // 25.3.2 Reverzní transkripce a studium genové exprese 489 // 25.4 Stanovení sekvence DNA 490 // 25.4.1 Sangerovo sekvenování 490 // 25.4.2 Sekvenování nové generace 491 // 25.4.3 Základní aplikace sekvenování nové generace 493 // 25.5 Genetické inženýrství 494 // 25.5.1 Klonování DNA 494 // 25.5.2 Editace genomu - CRISPR/Cas9 497 // 25.5.3 Transgenní zvířata 501 // 26 Genová terapie (Ondřej Slabý) 505 // 26.1 Obecné principy genové terapie 506 // 26.2 Nevirová genová terapie 508 // 26.3 Genová terapie s použitím virových vektorů 510 // 26.3.1 Retroviry 511 // 26.3.2 Lentiviry 514 // 26.3.3 Adeno-asociované viry 516 // 26.3.4 Adenoviry 517 // 26.3.5 Bezpečnost virové genové terapie 518 // 26.4 Utlumení genů pomocí oligonukleotidové terapie 519 // 26.5 Genová editace 520 // 26.6 Klinické testování přípravků genové terapie 522 // 27 Lidský mikrobiom (David Šmajs, Juraj Bosák) 523 // 27.1 Obecné funkce lidského mikrobiomu 523 // 27.2 Kožní mikrobiom 524 // 27.3 Mikrobiom ústní dutiny 525 // 27.4 Gastrointestinální mikrobiom 527 // 27.5 Základní metody studia mikrobiomu 530 // 28 Kmenové buňky a tkáňové inženýrství (Vladimír Rotrekl) 531 // 28.1 Kmenové buňky 531 // 28.1.1 Počátky poznání kmenových buněk 532 // 28.1.2 Definice a základní vlastnosti kmenových buněk 533 // 28.1.3 Schopnost proliferace 533 // 28.1.4 Schopnost diferenciace 535 // 28.1.5 Progenitory a prekurzory 536 // 28.2 Výskyt kmenových buněk a jejich diferenciace v průběhu ontogeneze 536 // 28.2.1 Determinanty osudu kmenových buněk 537 // 28.2.2 Morfogeny v řízení osudu kmenových buněk 540 // 28.2.3 Syntetické matrice a umělé mikroprostředí 540 // 28.2.4 Mezibuněčné interakce v řízení osudu kmenových buněk 542 //

28.3 Kmenové buňky v medicíně 542 // 28.3.1 Mezenchymální kmenové buňky v medicíně 542 // 28.3.2 Pluripotentní kmenové buňky v medicíně 545 // 28.4 Organoidy 550 // 28.5 Od buněk a organoidů k orgánům aneb cesta od 2D ke 3D tkáňovým kulturám 551 // 28.6 Výroba orgánů v chimérních zvířatech 552 // 29 Úvod do ontogeneze člověka (Pavel Krejčí, Vladimír Rotrekl) 555 // 29.1 Úvod do vývojové biologie 555 // 29.2 Polarizace embrya 557 // 29.2.1 Ustavení os embrya 558 // 29.2.2 Plasticita embrya 560 // 29.3 Epigenetické mechanismy v časném vývoji 562 // 29.3.1 Aktivace embryonálního genomu 562 // 29.3.2 Inaktivace chromozomu X 563 // 29.4 Morfogeneze 564 // 29.4.1 Buněčné mechanismy morfogeneze 565 // 29.4.2 Hlavní morfogenetické procesy 568 // 29.4.3 Gastrulace 569 // 29.4.4 Prvotní zvíře 571 // 29.4.5 Molekulární mechanismy morfogeneze 571 // 29.4.6 Morfogeneze končetiny 576 // 30 Evoluční biologie (Iva Slaninová) 581 // 30.1 Evoluční teorie 581 // 30.2 Vznik života na Zemi 582 // 30.3 Charles Darwin - darwinismus 584 // 30.4 Význam fosilií 586 // 30.5 Evoluční mechanismy 587 // 30.6 Molekulární evoluce 587 // 30.7 Vývoj člověka 591 // 30.8 Evoluce primátů 592 // 30.9 Evoluce moderního člověka Homo sapiens 594 // Použitá a doporučená literatura 597 // Přehled použitých zkratek 603 // Rejstřík 623 // Souhrn 643 // Summary 645