.

0 (hodnocen0 x )

(2) Půjčeno:2x 

BK

Příručka

Praha : Maxdorf, 2004

323 s., xii s. barev. obr. příl. : il. ; 21 cm

ISBN 80-7345-015-1 (váz.)

Obsahuje bibliografii na s. 284-303 a rejstřík

000067382

Poděkování 9 // Předmluva 10 // 1 OBECNÁ ČÁST // 1 Üvod 14 // 2 Genetika 17 // 2.1 Úvod 17 // 2.2 Základy molekulární biologie 19 // 2.2.1 DNA a RNA - informační molekuly 19 // 2.2.2 Variabilita genetické informace 23 // 2.2.3 Transkripce 26 // 2.2.4 Translace 30 // 2.2.5 Organizace genomu do chromozomální struktury 31 // 2.2.6 Meióza a mitóza 32 // 2.3 Mutace, polymorfismy a instabilita DNA 33 // 2.3.1 Polymorfismy DNA a alely 33 // 2.3.2 Typy mutaci 34 // 2.4 Genetické laboratorní metody 39 // 2.4.1 Molekulárně genetická vyšetření 39 // 2.4.2 Diagnostika přímá a nepřímá 42 // 3 Genetické poradenství 49 // 3.1 Metody genetického poradenství 49 // 3.1.1 Genealogické vyšetření 50 // 3.2 Vysvětlení základních genetických principů a zákonitostí 50 // 3.3 Typy dědičnosti 52 // 3.3.1 Autozomálně dominantní dědičnost 53 // 3.3.2 Autozomálně recesivní dědičnost 55 // 3.3.3 Gonozomálně recesivní dědičnost 57 // 3.3.4 Gonozomálně dominantní dědičnost 60 // 3.4 Výpočet genetického rizika 62 // 3.4.1 Matematické metody používané v genetickém poradenství 62 // 3.5 Demonstrace výpočtů genetického rizika a genetické poradenství u gonozomálně recesivních chorob 65 // 3.6 Stanovení genetických rizik a genetické poradenství u autozomálně dominantních a recesivních chorob 73 // 3.6.1 Stanovení genetických rizik a genetické poradenství u autozomálně dominantních chorob 73 // 3.6.2 Stanovení genetických rizik a genetické poradenství u autozomálně recesivních chorob 74 // 3.7 Indikace k molekulárně genetické diagnostice či svalové biopsii 75 // 3.8 Prenatální diagnostika 75 // 5Neurogenelika svalových dystrofií a kongenitálních myopatií // 3.9 Přerušení těhotenství u postiženého plodu 77 // 3.10 Závěr 77 //

4 Proteiny svalové membrány 78 // 4.1 Úvod 78 // 4.2 Dystrofmový glykoproteinový komplex (DGC) 79 // 4.3 Jednotlivé proteiny dystrofmového glykoproteinového komplexu (DGC) 82 // 4.3.1 Dystrofmový protein 82 // 4.3.2 Sarkoglykanový komplex 84 // 4.3.3 Sarkospan, SSPN 87 // 4.3.4 Laminin alfa-2 (merosin) 88 // 4.3.5 Dystroglykanový komplex 88 // 4.3.6 Integrály 89 // 4.3.7 Syntrofinový komplex 90 // 4.3.8 Dystrobrevinový komplex 91 // 4.3.9 Neuronální syntáza oxidu dusnatého 1, NOS 1, PNNOS 93 // 4.3.10 Kaveolin-3 (CAV3) 94 // 4.3.11 Agrin, AGRN 94 // 4.3.12 Utrofin, dystrofinu podobný protein, DMDL, dystrofinu příbuzný protein (DRP1) 95 // 4.3.13 Dysferlin 97 // 4.4 Závěr 97 // 5 Elektromyografie 103 // 5.1 Obecná část 103 // 5.1.1 Elektromyografie svalu a hodnocení motorické jednotky 104 // 5.1.2 Hodnocení CMAP a stanovení rychlosti vedení 105 // 5.2 Část speciální 106 // 5.2.1 EMG u myopatií raného věku 106 // 5.2.2 EMG u myopatií v dětském věku 110 // 5.3 Elektromyografické vyšetření myopatií v dospělém věku 120 // 5.3.1 Úvod 120 // 5.3.2 Elektromyografické nálezy u některých myopatií s nástupem v dospělosti 121 // 6 Svalová biopsie 125 // 6.1 Úvod 125 // 6.2 Indikace ke svalové biopsii, odběr vzorku a transport 126 // 6.3 Metody bioptického vyšetření svalové tkáně 131 // 6.3.1 Přehledná tkáňová barvení 131 // 6.3.2 Tkáňová histochemie, histochemie enzymů 132 // 6.3.3 Imunohistochemie, imunofluorescence 135 // 6.4.1 Immunoblotting (Western blott) 138 // 6.4.2 Elektronová mikroskopie 138 // II KLINICKÁ ČÁST // 1 Muskulární dystrofie 142 // 1.1 Klasifikace muskulámích dystrofií - historické aspekty 143 // 1.2 Dystrofinopatie 148 // 1.2.1 Klinické příznaky 150 // 1.2.2 Laboratorní vyšetření 154 // 1.2.3 Molekulárně genetické studie u DMD/BMD 158 //

1.2.4 Diagnostické přístupy DMD a BMD 161 // 1.2.5 Ženy - přenašečky 164 // 1.2.6 Prenatální diagnostika 169 // 1.2.7 Léčba 170 // 1.3 Muskulární dystrofie typu Emeryho-Dreifusse 175 // 1.3.1 X-vázaná muskulární dystrofie typu Emeryho-Dreifusse (EDMD1 - XEDMD) 175 // 1.3.2 Muskulární dystrofie typu Emery-Dreifuss 2 (EDMD2) 176 // 1.3.3 Muskulární dystrofie typu Emery-Dreifuss 3 (EDMD3) 176 // 1.4 Pletencové svalové dystrofie - Limb girdle muscular dystrophy (LGMD) 177 // 1.4.1 Autozomálně dominantní pletencové svalové dystrofie (ADLGMD) 179 // 1.4.2 Autozomálně recesivní pletencové svalové dystrofie ARLGMD 184 // 1.5 Ostatní svalové dystrofie způsobené deficiencí proteinů různých tříd 196 // 1.5.1 Facioskapulohumerální muskulární dystrofie (FSHD) 196 // 1.5.2 Skapuloperoneální syndrom 203 // 1.5.3 Okulofaryngeální muskulární dystrofie (OPMD) 204 // 1.5.4 Bethlemova myopatie 206 // 2 Kongenitální muskulární dystrofie a kongenitální myopatie 207 // 2.1 Kongenitální muskulární dystrofie 208 // 2.1.1 Merosinová kongenitální muskulární dystrofie (MDC1 A) 208 // 2.1.2 Merosin pozitivní kongenitální muskulární dystrofie 211 // 2.1.3 Kongenitální muskulární dystrofie se syndromem časné rigidní páteře („rigid spine syndrome“) 211 // 2.1.4 Kongenitální muskulární dystrofie způsobená mutací alfa7-integrinu 212 // 2.1.5 Kongenitální muskulární dystrofie s epidermolysis bullosa (MD-EBS, MDEBS) 212 // 2.1.6 Kongenitální muskulární dystrofie se svalovou hypertrofií bez postižení CNS (MDCIC) 213 // 2.1.7 Fukuyamova kongenitální muskulární dystrofie (FCMD) 213 // 2.1.8 „Muscle-eye-brain disease“: Walkerův-Warburgův syndrom, Santavuoriové finská forma 215 // 2.1.9 Kongenitální muskulární dystrofie se strukturálními mitochondriálními abnormalitami 217 //

2.2 Kongenitální myopatie 218 // 2.2.1 Myotubulární (centronukleární) myopatie 221 // 2.2.2 Kongenitální myopatie typu central core - CCM // (King syndrom a maligní hypertermie) 223 // 2.2.3 Nemalinová myopatie (Nemaline Rod Myopathies), tyčinková myopatie 226 // 2.2.4 Minicore (multicore) myopatie 229 // 2.2.5 Kongenitální disproporce svalových vláken (CFTD) 230 // 2.2.6 Myofibrilární myopatie 231 // 2.2.7 Sarkotubulární myopatie 233 // 2.2.8 Myopatie typu fingerprint body 234 // 3 Myotonická dystrofie 238 // 3.1 Myotonická dystrofie - typ Curschmann-Batten-Steinert (DM I ) 238 // 3.1.1 Kongenitální myotonická dystrofie 241 // 3.2 Myotonická dystrofie - (DM 2) - proximal myotonic myopathy // (FROMM) 250 // 4 Kazuistiky 252 // Pacient č. 1 253 // Pacient č. 2 256 // Pacient č. 3 258 // Pacient č. 4 260 // 7Neurogenetika svalových dystrofií a kongenitálních myopatií // Pacient č. 5 263 // Pacient č. 6 265 // Pacient č. 7 267 // Pacient č. 8 269 // Pacient č. 9 269 // Pacient č. 10 272 // Pacient č. 11 274 // Pacient č. 12 275 // Pacient č. 13 277 // Pacient č. 14 278 // Pacient č. 15 278 // Pacient č. 16 279 // Pacient č. 17 280 // Pacient č. 18 280 // Pacient č. 19 281 // Pacient č. 20 281 // Pacient č. 21 282 // Pacient č. 22 282 // Literatura 284 // Přehled použitých zkratek 304 // Seznam ilustrací 309 // O autorovi 312 // Rejstřík 313

(OCoLC)85113806

cnb001409898