.

0 (hodnocen0 x )

(0.7) Půjčeno:8x 

BK

První vydání

Praha : Galén, [2014-2018]

5 svazků ; ilustrace (některé barevné), mapy ; 24 cm

ISBN 978-80-7492-107-0 (soubor)

ISBN 978-80-7492-106-3 (svazek 1 ; vázáno)

ISBN 978-80-7492-182-7 (svazek 2 ; vázáno)

ISBN 978-80-7492-226-8 (svazek 3 ; vázáno)

ISBN 978-80-7492-277-0 (svazek 4 ; vázáno)

ISBN 978-80-7492-331-9 (svazek 5 ; vázáno)

Nad názvem: GHC Genetics

Pořadatelé II., III. a IV. svazku: Radim Brdička, William Didden

Obsahuje bibliografie, bibliografické odkazy a rejstříky

I. ©2014. 126 stran -- II. ©2015. 192 stran -- III. ©2015. 189 stran -- IV. ©2016. 210 stran -- V. ©2018. 182 stran

Určeno odborné veřejnosti

001418257

SVAZEK I :   1. Úvod a doslov - Radim Brdička ...9 // Variabilita ...14 // 2. Základy genetiky, genetické testy a prediktivní genetika - Monika Koudová ...21// Génom a DNA ...21 // Gen a alela ...23 // SNP a mutace ...26 // Mozaicismus a chimérismus ...27 // Epigenetické zmény ...28 // Lékařská genetika a genetické testy ...29 // Požadavky na genetické testy ...31 // Prediktivní genetické testy ...35 // 3. Farmakogenetika a farmakogenomika - Lucie Šedová, Ondřej Šeda ...43 // Příklad aplikované farmakogenetiky - farmakogenetika hypolipidemik ...51 // 4. Nutrigenetika a nutrigenomika - Ondřej Šeda, Lucie Šedová ...55 // Nutrigenetika a imunitní odpovědna alergeny v potravě ...59 // Nutrigenetika a metabolismus ...60 // 5. Diabetes mellitus - genetická predikce - Jaroslav Rybka ...65// Patogeneze diabetů ...67 // Diagnostika diabetů a poruch glukózové homeostázy ...71 // Genetika a diabetes mellitus ...73 // Diabetes mellitus 1. typu (DM1T) ...75 // Monogenně podmíněné formy diabetes mellitus ...78 // Genetika diabetes mellitus 2. typu (DM2T) ...81 // Screening, predikce a prevence diabetů ...83 //

6. Predikce aterosklerózy a kardiovaskulárních onemocnění (zaměřeno především na genetiku lipidů) - Richard Češka, Michal Vrablík, Jaroslav Hubáček ...89 // Úvod ...89 // Aterogeneze ...90 // Odhad kardiovaskulárního rizika: Rizikové faktory ...90 // Neovlivnitelné rizikové faktory ...91 // Ovlivnitelné rizikové faktory ...91 // Globální riziko KVO a jeho odhad ...92 // Ke genetickému vyšetřování obecně - i ke genetice KVO ...92 // Proč vlastně používat genetické analýzy? ...93 // Interakce mezi geny a vnějším prostředím ...93 // Současné metodické možnosti v genetickém vyšetřování rizikových faktorů KVO ...96 // Efekty individuálních genetických variant ...96 // Monogenní onemocnění spojená s KVO ...97 // Polygenní dyslipidémie ...98 // Apolipoprotein E ...99 // Chromosom 9 ...99 // Apolipoprotein A5 (apoA5) ...99 // SCLOlBl a bezpečnost léčby statiny ...99 // FTO ...100 // Farmakogenetika ...100 // Farmakogenetika warfarinu ...101 // Interakce genetických predispozic a vnějšího prostředí ...101 // Co lze očekávat v budoucnu? ...102 // 7. Význam genetiky v predikci rizika osteoporózy - Ivana Žofková ...105 // Metody studia genetiky osteoporózy ...106 // Vybrané kandidátní geny pro osteoporózu ...107 // Geny LRP5 a LRP6 kódující signalizaci Wingless proteinů (Wnt)) ...108 // Kandidátní geny pro osteoporózu determinují nejen kostní denzitu a kvalitu ...110 // Význam genetiky pro vývoj kostí u dětí a adolescentů ...110 // Zkratky ...119 // Rejstřík ...123 //

SVAZEK II :   Slovo úvodem ...9 // 1. Dědičné poruchy metabolismu - Tomáš Honzík, Jiří Zeman ...11 // Novorozenecký Screening DPM v ČR ...17 // Dědičnost DPM ...17 // Patogeneze DPM ...19 // Klinické projevy DPM ...20 // Diagnostika DPM lékaři prvního kontaktu ...21 // Specializovaná laboratorní vyšetření na DPM ...24 // Léčba dětí s dědičnými poruchami metabolismu ...25 // Vybrané dědičné poruchy metabolismu ...26 // 2. Prediktivní genetika v neurologii - Pavel Strnad ...47 // Lidský genom a neurologické choroby ...48 // Geneticky podmíněné neurologické choroby ...50 // 3. Možnosti genetické predikce ve stomatologii - Miroslava Švábová ...79 // Poruchy a onemocnění tvrdých zubních tkání ...79 // Onemocnění parodontu ...85 // Poruchy tvaru, velikosti a počtu zubů ...86 // Malokluze ...90 // Syndromy s orofaciální lokalizací ...95 // 4. HLA asociace s chorobami - Marie Dobrovolná, Milena Vraná ...101 // Klasifikace HLA ...102 // HLA polymorfismus a jeho názvosloví ...104 // Dědičnost HLA systému ...106 // Vyšetření HLA ...106 // HLA a asociace s chorobami ...108 // Známé asociace s HLA ...109 // Neurologická onemocnění ...110 // Celiakální sprue - celiakie ...111 // Výhody vyšetření ...112 // Omezení vyšetření ...112 // 5. Genetická predikce délky života - Radim Brdička ...115 // Kvalita života ...116 // Délka života ...117 // Syndromy z poruch opravných systémů ...121 // Helikázové syndromy ...122 // Laminopatie ...123 // Můžeme prodloužit lidský věk? ...128 //

6. Genetická vyšetření v těhotenství - Marek Ľubušký, Jaroslav Loucký, Ivana Marková, Radek Vodička, Martin Procházka, Vladimír Dvořák ...137 // Invazivní vyšetření ...137 // Neinvazivní vyšetření ...138 // Prenatální genetické poradenství ...139 // Prenatální Screening ...140 // Ultrazvuková vyšetření ...143 // Biochemická vyšetření ...150 // Screeningové testy ...151 // Laboratorní genetická vyšetření ...154 // 7. Sport a geny - Eva Kohlíková ...161 // Genetika - nemoc - zdraví ...161 // Genetika a sport ...162 // Antropometrické parametry a pohybová aktivita ...163 // Svalová struktura a genetické predispozice ...163 // Jak ovlivňují genetické predispozice rozvoj svalové hmoty a její funkce?.. 170 // Které geny jsou tedy kandidátními pro pohybovou aktivitu? ...170 // Aktivní užití genů ...173 // Genový doping a sport ...174 // Kam povede znalost genetických predispozic k pohybové aktivitě a genový doping? ...177 // Zkratky ...183 // Rejstřík ...187

SVAZEK III :   1. Metody hledání genů a genetických predispozic pro klinicky významné znaky ...11 - Radoslav Omelka // Úvod ...11 // Závěr ...34 // 2. Genetika nádorových onemocnění ...39 - Zdeněk Kleibl // Poznámky ke genetické podstatě nádorových onemocnění ...40 // Onkogenomika v klinickém výzkumu a onkologické praxi ...44 // Onkogenetika ve výzkumu a praxi ...46 // 3. Dědičná onemocnění oka: genetické testování a poradenství ...55 - Petra Lišková, Bohdan Kousal // Genetické testování onemocnění oka ...55 // Specifika dědičných onemocnění oka v kontextu genetického testování ...61 // Kazuistiky ...65 // Praktická doporučení pro lékaře ošetřující pacienty s dědičnými onemocněními oka ...68 // 4. Genetika onemocnění ledvin ...71 - Dita Maixnerová, Jana Reiterová // Vrozené vývojové vady - malformace ledvin a močového ústrojí ...72 // Cystická onemocnění ledvin ...73 // Onemocnění kolagenu ...80 // Genetické formy idiopatického nefrotického syndromu ...83 // Multifaktoriální onemocnění ...84 // Genetická predispozice tumorů ledvin (somatické genetické poruchy) ...86 // 5. Genetická vyšetření v léčbě neplodnosti ...89 - Martin Procházka, Jiří Dostál, Radovan Pilka // Úvod ...89 // Etiologie neplodnosti ...90 // Ženský faktor neplodnosti ...90 // Mužský faktor neplodnosti ...92 // Faktory postihující obě pohlaví ...92 // In vitro fertilizace a embryotransfer ...93 // Metody asistované fertilizace ...94 // Role genetika při léčbě neplodnosti ...96 // Genetické laboratorní vyšetření u opakovaných spontánních potratů, vrozených vad plodu a u mrtvorozených plodů ...98 // Screeningová genetická laboratorní vyšetření u anonymních dárců gamet ...100 // Preimplantační diagnostika ...102 // 6. Genetika kardiomyopatií ...109 - Pavol Tomašov // Úvod ...109 // Klasifikace kardiomyopatií ...109 //

Epidemiologie a patofyziologie ...110 // Hypertrofická kardiomyopatie ...112 // Dilatační kardiomyopatie ...117 // Restriktivní kardiomyopatie ...120 // Arytmogenní kardiomyopatie (pravé komory) ...122 // Nonkompaktní kardiomyopatie ...123 // Společný genetický základ kardiomyopatií ...125 // Genetické vyšetření pacientů s kardiomyopatiemi ...126 // Závěr ...128 // 7. Genetika v psychiatrii ...133 - Martin Aida // Úvod ...133 // Schizofrenie ...137 // Autismus ...138 // Afektivní poruchy ...139 // Sebevražedné jednání ...141 // Úzkostné poruchy ...141 // Poruchy příjmu potravy ...142 // Závislost na alkoholu ...142 // Hyperkinetická porucha - ADHD ...143 // Jak specifická je genetická predispozice pro jednotlivé duševní poruchy? ...143 // Farmakogenetika v psychiatrii ...144 // Epigenetika a interakce genetických vlivů s vlivy prostředí ...145 // Závěr ...145 // 8. Právní problematika genetiky ...149 - Olga Sovová, Miroslav Mitlöhner // Úvod ...149 // Mezinárodní prameny právní úpravy ...149 // Vnitrostátní prameny právní úpravy ...151 // Ochrana osobnostních práv ...153 // Odpovědnost za škodu ...155 // Poučení pacienta ...156 // Zákaz diskriminace ...158 // Vlastnictví materiálů s genetickou informací ...158 // Správní dozor a delikty v oblasti genetiky ...159 // Trestněprávní aspekty genetiky ...161 // Trestné činy proti životu a zdraví ...165 // Závěr ...168 // Závěrečné slovo k třetímu dílu trilogie ...171 - Radim Brdička // Zkratky ...179 // Rejstřík ...183 //

SVAZEK IV :   Slovo úvodem ...11 // 1. Genetické aspekty závislostí ...13 - Kateřina Hirschfeldová // Od příčiny k následku ...13 // Genetika dopaminového systému ...16 // Syndrom narušené závislosti na odměně ...24 // Geny asociované se specifickými závislostmi ...28 // 2. Genetika a respirační alergie ...43 - Norbert Lukán // Úvod ...43 // Spojená choroba dýchacích orgánů - základní postulát? ...44 // Regulační vztahy „(super)organismu“ ...45 // Genom a respirační alergie ...47 // Druhý lidský genom - mikrobiom ...48 // Hygienická teorie, hypotéza o biodiverzitě ...50 // Hypotéza o mikrobiomu a teorie fetálního programování ...52 // Genetika a epigenetika „spojené choroby dýchacích orgánů“ ...54 // Bariérová dysfunkce a genetika respiračních alergií ...55 // Současné diagnostické možnosti „spojené choroby dýchacích orgánů“ ...56 // Závěr ...58 // 3. Genetika v imunoalergologii ...61 - Helena Posová // Úvod ...61 // Alergická onemocnění ...61 // Asociační celogenomové studie ...64 // Epigenetika alergických reakcí ...66 // Lékové alergie ...69 // Genetika autoimunitních poruch ...72 // 4. Genetika onemocnění štítné žlázy ...77 - Běla Bendlová, Šárka Dvořáková // Úvod ...77 // Štítná žláza - od anatomie k funkci ...77 // Onemocnění štítné žlázy a jejich genetické příčiny ...81 // Genetické příčiny nádorů štítné žlázy ...88 // Závěr ...93 // 5. Dědičné metabolické nemoci jater ...97 - Eva Sticová, Milan Jirsa // Úvod ...97 // Wilsonova choroba ...98 // Hemochromatóza ... ...101 // Jaterní porfyrie ...104 // Deficit cij-antitrypsinu ...108 // Intrahepatální cholestáza ...109 // Familiární hyperbilirubinémie ...116 // 6. Cytogenetika ...127 - Kyra Michalová // Úvod ...127 // Stavba chromosomů ...128 // Biologické funkce ...128 // Cytogenetické vyšetření, kultivace buněk, metody hodnocení ...129 //

Molekulární cytogenetika ...133 // Závěr ...140 // 7. Genetika z pohledu filozofické etiky ...143 - Josef Dolista // Úvod ...143 // Problematika prediktivní genetiky z etického aspektu ...152 // Klinický výzkum ...152 // 8. Současné pohledy na lidský genom, jeho strukturu a funkci ...163 - Radim Brdička, Hana Votavová // Úvod ...163 // Celkový pohled na genom a jeho strukturu - hmotnou (chemickou) a informační ...163 // Analýza genomu a její klinické využití ...166 // Nekódující DNA/RNA ...171 // Klinické využití nových pohledů na genom ...176 // Metagenom ...177 // Editace genomu - genová terapie ...181 // Dodatky ...189 // Genetická vyšetření v léčbě neplodnosti ...191 - Dita Vrbička, Martin Procházka // Metody analýzy pro preimplantační diagnostiku (PGD) a pro preimplantační screening (PGS) ...191 // Genetika v psychiatrii ...197 - Martin Aida // Schizofrenie ...198 // Afektivní poruchy ...198 // Závěr ...199 // Zkratky ...201 // Rejstřík ...205 //

SVAZEK V :   Slovo úvodem ...7 // 1. Poruchy hemostázy ...11 - Miloslava Matýskova, Petr Smejkal, Miroslav Penka // 1. Vrozené krvácivé stavy ...12 // 2. Stavy zvyšující riziko trombózy (trombofilie) ...22 // 2. Genetika v dermatologii ...37 - Blanka Pinková, Radim Brdička // Úvod ...37 // Genodermatózy s jednoduchou dědičností ...38 // Genodermatózy se složitou dědičností ...46 // 3. Genetika revmatických onemocnění ...51 - Karel Pavelka, Kristýna Bubová, Hana Ciferská, Mária Pilková, Blanka Stibůrková // Úvod ...51 // Spondyloartritidy ...52 // Systémový lupus erythematodes ...57 // Revmatoidní artritida ...61 // Hyperurikémie a dna ...64 // 4. Vrozené a získané v lidské sexualitě ...73 - Jaroslav Zvěřina // Souhrn ...73 // Úvod ...73 // Pohlavní chromosomy ...74 // Geneticky podmíněné poruchy sexuálního vývoje (intersexuality) ...74 // Závěr ...86 // 5. Genetika a poruchy řeči ...89 - Olga Dlouhá // Genetika u vývojových poruch řeči ...89 // 6. Genetika poruch sluchu ...99 - Radka Kremlíková Pourová // Syndromová ztráta sluchu ...100 // Nesyndromová ztráta sluchu ...104 // Mitochondriální ztráta sluchu ...111 // Závěr ...112 // 7. Biologická léčba - oligonukleotidová terapeutika ...119 - Ondřej Šeda // Definice pojmu biologická léčba ...119 // Dodatky ...125 // Farmakogenetika a farmakogenomika ...127 - Lucie Šedová, Ondřej Šeda // Znalostní databáze pro farmakogenetiku ...127 // Farmakogenetika perorálních antidiabetik ...128 // Nutrigenetika a nutrigenomika ...135 - Ondřej Šeda, Lucie Šedová // Celogenomové asociační studie v nutrigenetice ...135 // Možnosti genetické predikce ve stomatologii ...141 - Miroslava Švábová // Poruchy počtu zubů, jejich utváření a doby prořezávání ...141 // Růst a vývoj orofaciální oblasti a malokluze ...142 // Zubní kaz a vady tvrdých zubních tkání ...143 // Parodontopatie ...144 //

Stárnutí jako dědičná nemoc? ...147 - Radim Brdička, Radoslav Omelka // Etické problémy medicíny související se vstupem molekulární genetiky do klinické praxe ...159 - Radoslav Omelka, Radim Brdička // Diagnostika ...159 // Léčení ...161 // Doslov - Ohlédnutí za pěti díly genetiky v klinické praxi ...167 - Radim Brdička // Zkratky ...173 // Rejstřík ...179

(OCoLC)897868701

cnb002609289