.

0 (hodnocen0 x )

BK

Příručka

1. české vydání

Praha : Grada Publishing, 2019

xv, 454 stran : ilustrace (převážně barevné), portréty ; 21 cm

ISBN 978-80-247-3099-8 (brožováno)

němčina

"Překlad 5. vydání"--Titulní stránka

Přeloženo z anglické verze německého originálu?

Terminologický slovník

Obsahuje bibliografie, bibliografické odkazy a rejstřík

001481721

RYCHLÝ PŘEHLED // Úvod 1 // Základy 25 // Prolog...26 // Molekulární základy genetiky...36 // Analýza DNA...58 // Variabilita DNA...72 // Zpracování molekuly DNA...80 // Eukaryotické buňky...86 // Formální genetika...104 // Chromozomy...132 // Regulace genové funkce...162 // Epigenetické modifikace...178 // Genetika signálních drah...186 // Geny v embryonálním vývoji...196 // Genomika 205 // Genetika v lékařství 235 // Genetická klasifikace onemocnění...236 // Genetické poruchy homeostázy...260 // Poruchy metabolismu...276 // Imunitní systém...296 // Vznik rakoviny...312 // Porucha buněčných a tkáňových struktur...334 // Poruchy hemoglobinu...350 // Určení a diferenciace pohlaví...362 // Smyslové vnímání...370 // Chromozomové aberace...382 // Stručný průvodce genetickou diagnózou...388 // Morbidní anatomie lidského genomu...392 // Chromozomální lokalizace - abecední seznam...398 // Příloha - doplňkové údaje 403 // Glosář...421 // Rejstřík...445 // ?? // Obsah // Rychlý přehled ...V // Předmluva ? originálnímu vydání ...VII // Předmluva ? českému vydání ...IX // Poděkování...X // O autorovi...XI // Úvod 1 // Základy 25 // Prolog...26 // Fylogenetický strom živých organismů...26 // Původ člověka...28 // Ven z Afriky: Směřování ? modernímu // člověku ...30 // Buňka a její součásti...32 // Genetické pozadí procesu stárnutí...34 // Molekulární základy genetiky...36 // Sacharidy

...36 // Lipidy (mastné kyseliny) ...38 // Aminokyseliny...40 // Nukleotidy a nukleové kyseliny...42 // Složení DNA...44 // DNA jako nositelka dědičné informace ...46 // Stavba DNA...48 // Replikace DNA ...50 // Tok genetické informace: Transkripce // a translace ...52 // Genetický kód...54 // Stavba eukaryotických genů...56 // Analýza DNA...58 // Reštrikční enzymy...58 // DNA amplifikace (PCR)...60 // Sekvenování DNA...62 // Masivní paralelní sekvenování nové generace // (Next-Generation Sequencing)...64 // Klonování DNA...66 // DNA knihovny...68 // Hybridizace podle Southerna // (tzv. Southern blot)...70 // Variabilita DNA...72 // Varianty DNA ...72 // Geny a mutace...74 // Mutace způsobené modifikacemi bází ...76 // Mutace způsobené chybami při replikaci...78 // Zpracování DNA ...80 // Systém oprav DNA...80 // Transpozice ...82 // Expanze trinukleotidových repetic...84 // Eukaryotické buňky...86 // Buněčná komunikace...86 // Haploidní a diploidní buňky kvasinek ...88 // Kontrola buněčného cyklu...90 // Dělení buňky: mitóza...92 // Meióza v zárodečných buňkách ...94 // Meiotická profáze I...96 // Tvorba gamet ...98 // Programovaná buněčná smrt...100 // Buněčné kultury...102 // Formální genetika...104 // Mendelovské znaky...104 // Přenos do další generace ...106 // Nezávislá segregace ...108 // Fenotyp a genotyp: využití při genetické // konzultaci ...HO // Segregace rodičovských genotypů...112

Monogenní dědičnost...114 // Genová vazba a rekombinace ...116 // Genová vazba a asociační analýza...118 // Kvantitativní genetické znaky...120 // Rozdělení alel v populaci...122 // Princip Hardyovy-Weinbergovy rovnováhy..124 // Rozdíly v geografické distribuci alel ...126 // Inbreeding...128 // Dvojčata...130 // Chromozomy...132 // Chromozomy a geny...132 // Uspořádání chromozomu...134 // Funkční složky chromozomů...136 // Nukleozomy...138 // Balení DNA do chromozomů...140 // Telomera...142 // Chromozomy v metafázi...144 // Vzory pruhování lidských chromozomů ...146 // Karyotyp člověka a myši...148 // Příprava metafázických chromozomů // ? analýze...150 // Fluorescenční in situ hybridizace...152 // XIV // Obsah // Identifikace chromozomů pomocí // mnohobarevné fluorescenční in situ // hybridizace (mFISH)...154 // Aneuploidie...156 // Chromozomální translokace...158 // Strukturní chromozomální aberace...160 // Regulace genové funkce...162 // Kompletování ribozomální RNA a proteinů...162 // Fáze transkripce...164 // Základní principy genové regulace...166 // Regulace genové exprese u eukaryot...168 // Interakce DNA-protein...170 // Další formy kontroly transkripce...172 // Nekódující RNA ...174 // Cílená inaktivace genu...176 // Epigenetické modifikace...178 // MetylaceDNA ...178 // Reverzibilní změny ve struktuře chromatinu ... 180 // Genomický imprinting...182 // Inaktivace chromozomu X u savců...184

// Genetika signálních drah...186 // Přenos signálu v buňkách...186 // Heterotrimerické G-proteiny...188 // Signální dráhy TGF-ß a Wnt/ß-kateninu...190 // Signální dráhy Hedgehog a TNF...192 // Signální dráha Notch/Delta ...194 // Geny v embryonálním vývoji...196 // Geny embryonálního vývoje u octomilky // Drosophila melanogaster...196 // Hox geny...198 // Zebřička - průhledný obratlovec ...200 // Původ buněk háďátka Caenorhabditis // elegans...202 // Genomika 205 // Genomika...206 // Genomika: Studium organizace genomů...206 // Genomy mikroorganismů...208 // Architektura lidského genomu...210 // Regulační architektura lidského genomu..212 // Analýza genomu pomocí microarray...214 // Celogenomová analýza a array - // komparativní genomová hybridizace...216 // Komparativní genomová hybridizace...218 // Celogenomová asociační studie ...220 // Dynamický genom: mobilní genetické // elementy...222 // Editace genomu systémem CRISPR-Cas...224 // Evoluce genů a genomů...226 // Komparativní genomika...228 // Genomická struktura lidských chromozomů // X a Y ...230 // Mitochondriální genom člověka ...232 // Genetika v lékařství 235 // Genetická klasifikace nemocí...236 // Genomické choroby...236 // Choroby způsobené poruchami regulace // struktury chromatinu...238 // Choroby způsobené změnou uspořádání // ?/s-regulačních prvků...240 // Nemoci způsobené poruchami telomer...242 // Nemoci způsobené vadnými

laminy...244 // Choroby způsobené dysfunkčním // kohezinem ...246 // Choroby způsobené dysfunkčními ciliemi // (ciliopatie)...248 // Neurokristopatie...250 // Poruchy regulace signální dráhy // RAS-MAPK...252 // Expanze nestabilních repetic ...254 // Syndrom fragilního chromozomu X...256 // Imprintové nemoci...258 // Genetické poruchy homeostázy...260 // Mitochondriální onemocnění...260 // Poruchy chloridového kanálu: // cystická fibróza...262 // Dědičné poruchy iontových kanálů: // syndromy dlouhého intervalu QT...264 // Deficit a antitrypsinu...266 // Hemofílie ? ? ?...268 // Krvácivá choroba von Willebrandova...270 // Farmakogenetika...272 // Geny cytochromů P450 (CYP) ...274 // Poruchy metabolismu...276 // Genetika cukrovky (diabetes mellitus)...276 // Poruchy přeměny aminokyselin // a močovinového cyklu...278 // Dráha biosyntézy cholesterolu...280 // Distální dráha biosyntézy cholesterolu...282 // Familiární hypercholesterolémie...284 // Mutace receptoru LDL...286 // Lyzozomální střádavé poruchy...288 // Poruchy lyzozomálních enzymů ...290 // Mukopolysacharidózy...292 // Peroxizomální poruchy...294 // Obsah XV // // Imunitní systém... // Součásti imunitního systému... // Molekuly imunoglobulinu... // Vznik rozmanitosti protilátek... // Přeskupování imunoglobulinového genu ... // Receptor lymfocytů T ... // Oblast ???... // Evoluce imunoglobulinové nadrodiny... // Primární imunodeficience ... // Vznik

rakoviny... // Genetické příčiny rakoviny... // Skupiny nádorových genů... // Nádorové genomy ... // Tumor supresorový gen TP53... // Gen APC a polyposis coli... // Geny náchylnosti ? nádorům prsu a ovarií.. Chromozomální translokace a onkogeny ... // Retinoblastom... // Neurofibromatóza ... // Genomická nestabilita a onemocnění ... // Onemocnění související s excizní // opravou DNA... // Porucha buněčných a tkáňových struktur... // Cytoskeletální proteiny erytrocytů... // Dědičné muskulární dystrofie... // Duchenneova muskulární dystrofie... // Mutace FGF receptoru u kostních dysplazií // Marťanův a Loeysův-Dietzův syndrom... // Onemocnění způsobená poruchou kolagenu ... // Osteogenesis imperfecta... // Molekulární základ vývoje kostí. // Poruchy hemoglobinu... // Hemoglobin ... // Geny pro hemoglobinové řetězce // Srpkovitá anémie... // Mutace globinových genů ... // Talasemie... // Hereditární perzistence fetálního // hemoglobinu (HPFH)...360 // Určení a diferenciace pohlaví...362 // Určení pohlaví u savců...362 // Diferenciace pohlaví ...364 // Poruchy vývoje pohlaví...366 // Kongenitální hyperplazie nadledvin (CAH).368 // Smyslové vnímání...370 // Fotoreceptor rodopsin ...370 // Retinitis pigmentosa ...372 // Barevné vidění ...374 // Sluchový systém...376 // Čichové receptory...378 // Chuťové receptory savců ...380 // Chromozomové aberace...382 // Numerické chromozomové aberace

...382 // Triploidie, monozomie X, nadbytečný // chromozom X nebo Y...384 // Mikrodeleční syndromy...386 // Stručný průvodce genetickou diagnózou...388 // Stručný průvodce genetickou diagnózou...388 // Genová terapie a terapie kmenovými // buňkami...390 // Morbidní anatomie lidského genomu ... 392 Chromozomální lokalizace lidských // genetických nemocí...392 // Chromozomální lokalizace - // abecední seznam...398 // Příloha - doplňkové údaje ...403 // Glosář...421 // Rejstřík...445

cnb003160174