.

0 (hodnocen0 x )

BK

1. vydání

Praha : Current Media, [2020]

343 stran : barevné ilustrace, portréty ; 24 cm

ISBN 978-80-88129-55-4 (vázáno)

Medicus

Obsahuje bibliografie a rejstřík

České a anglické resumé

001648546

Obsah // Úvodní slovo 11 // Věnování 13 // 1. Úvod 15 // Viera Bajčiová // 1.1 Příčiny vzniku nádorů u dětí 15 // 1.2 Nádorové predispoziční syndromy 20 // 1.3 Etické a právni otázky 2 3 // 1.4 Závěry 24 // 2. Genetické vyšetření 27 // Klára Dráhová, Renata Gaillyová, Hana Pálová, Ondrej Slabý // 2.1 Genetické poradenství 27 // 2.2 Molekulární diagnostika hereditárnŕch nádorových syndromů 35 // 3. Přehled genetických predispozičních syndromů asociovaných // s dětskými typy nádorů 55 // Viera Bajčiová // 3.1 Rasopatie 55 // 3.2 Neurokutánní syndromy (fakomatózy) 60 // 3.3 Syndromy chromosomální/DNA instability 63 // 3.4 Syndromy předčasného stárnutí (progeroidní syndromy) 68 // 3.5 Syndromy způsobené chromosomálními aberacemi 70 // 3.6 Syndromy nadměrného růstu (overgrowth syndromy) 72 // 3.7 Syndromy způsobené mutacemi tumor supresorových genů 74 // 4. Přehled genetických predispozičních syndromů podle asociace // s určitou skupinou nádorů 79 // Viera Bajčiová // 4.1 Syndromy asociované s leukémiemi a lymfomy 79 // 4.2 Syndromy asociované s nádory CNS 85 // 4.3 Syndromy asociované s nádory ledvin 90 // 4.4 Syndromy asociované se sarkomy kostí a měkkých tkání 93 // 4.5 Polypózní syndromy a syndromy asociované // s hereditárními gastrointestinálními nádory 98 // 4.6 Syndromy asociované s nádory ovarií 101 // 4.7 Syndromy asociované s nádory kůže 106 // 4.8 Syndromy asociované s neuroendokrinními nádory 110 // 5. Genetická predispoziční nádorové syndromy (v abecedním pořadí) 115 // Viera Bajčiová, Klára Dráhová, Dominika Hricová, Pavel Mazánek, Klára Vejmělková // 5.1 Ataxia teleangiectasia, ATM syndrom (OMIM 208900) 115 // 5.2 BARI syndrom (OMIM 614327) 119 // 5.3 Beckwithův-Wiedemannův syndrom (OMIM 1 30650) 123 //

5.4 Bloomův syndrom (OMIM 210900) 128 // 5.5 CMMRD syndrom (OMIM 276300) 1 33 // 5.6 Cockayneův syndrom (CSA OMIM 216400, CSB 133540) 138 // 5.7 Costellův syndrom (OMIM 218040) 141 // 5.8 Denysův-Drashův syndrom (OMIM 194080) 144 // 5.9 DIGERI syndrom (OMIM 606241) 146 // 5.10 Downův syndrom (OMIM 190685) 152 // 5.11 Dyskeratosis congenita (OMIM podle typu mutace) 1 57 // 5.12 Edwardsův syndrom (OMIM 601161) 162 // 5.13 Familiární maligní melanom (OMIM 155601) 166 // 5.14 Familiární neuroblastom (OMIM podle typu mutace) 169 // 5.15 Fanconiho anemie (OMIM podle typu mutace) 176 // 5.16 Syndrom familiární adenomatózní polypózy (OMIM 175100) 180 // 5.17 Frasierův syndrom (OMIM 607102) 185 // 5.18 Gardnerův syndrom (OMIM 175100) 188 // 5.19 Gorlinův-Gotzův syndrom (syndrom mnohočetných bazocelulárních névů) // (OMIM 109400) 191 // 5.20 Hereditární retinoblastom (OMIM 180200) 195 // 5.21 Hereditární feochromocytom/paragangliom (OMIM podle typu mutace) 201 // 5.22 Klinefelterův syndrom (OMIM 308700) 206 // 5.23 Leopardí syndrom (OMIM 151100 podle typu mutace) 210 // 5.24 Liův-Fraumeniho syndrom (OMIM 151623) 213 // 5.25 Lynchův syndrom (OMIM 120435) 217 // 5.26 MENI syndrom (OMIM 131100) 221 // 5.27 MEN2 syndrom (OMIM MEN2A 171400, MEN2B 162300) 225 // 5.28 Neurokutánní melanóza (OMIM 249400) 229 // 5.29 Neurofibromatóza typu 1 (OMIM 162200) 232 // 5.30 Neurofibromatóza typu 2 (OMIM 101000) 238 // 5.31 Nijmegen breakage syndrom (OMIM 251260) 243 // 5.32 Noonanové syndrom (OMIM podle postiženého genu) 247 // 5.33 Patauův syndrom (OMIM 264480) 253 // 6 // KLINICKÁ DIETOLOGIE A VÝŽIVA - II. VYDÁNÍ // 5.34 Perlmanův syndrom (OMIM 267000) 255 // 5.35 Peutzův-Jeghersův syndrom (OMIM 175200) 258 // 5.36 Próteův syndrom (OMIM 176920) 263 // 5.37 PTEN hamartoma tumor syndrom (OMIM různé) 265 //

5.38 Rhabdoid tumor predispoziční syndrom (typ I OMIM 609322, typ 2 OMIM 613325) 271 // 5.39 Rothmundův-Thomsonův syndrom (OMIM 268400) 275 // 5.40 Rubinsteinův-Taybiho syndrom (OMIM 180849) 279 // 5.41 Simpsonův-Golabiho-Behmelův syndrom typu 1 // (OMIM 31 2870) a typu 2 (OMIM 300209) 282 // 5.42 Sotosův syndrom (OMIM 117550) 285 // 5.43 Syndrom hereditárního karcinomu prsu a ovarií s mutací BRCA1/BRCA2 // (OMIM 11 3705) 288 // 5.44 Swyerův syndrom (OMIM 400044-SRY) 292 // 5.45 Syndrom izolované hemihyperplazie (OMIM 23500) 295 // 5.46 Syndrom juvenilní polypózy (OMIM 174900) 298 // 5.47 Komplex tuberózní sklerózy (OMIM TSC1 605284, TSC2 191092) 303 // 5.48 Turnérův syndrom (OMIM podle typu genetické změny) 307 // 5.49 Von Hippelův-Lindauův syndrom (OMIM 193300) 310 // 5.50 WAGR syndrom (OMIM 194072) 315 // 5.51 Wernerův syndrom (OMIM 277700) 319 // 5.52 Xeroderma pigmentosum (OMIM podle podtypu) 321 // Zkratky 327 // Rejstřík 333 // Souhrn / Summary 339 // Autorský kolektiv 341

(OCoLC)1250249878

cnb003307042