.

0 (hodnocen0 x )

(5) Půjčeno:5x 

BK

Druhé české vydání

Praha : Galén, [2021]

242 stran : ilustrace (převážně barevné) ; 30 cm

ISBN 978-80-7492-513-9 (brožováno)

angličtina

Terminologický slovník

Obsahuje bibliografii na straně 223 a rejstřík

Určeno odborné veřejnosti

001652763

Předmluva k prvnímu vydání 7 // Předmluva ke třetímu vydání 7 // Poděkování 8 // Seznam zkratek 9 // Oddíl 1 Přehled // 1 Úloha genetiky v medicíně 14 // Oddíl 2 Mendelovský přístup // 2 Sestavení rodokmenu 16 // 3 Mendelovy zákony 18 // 4 Principy autosomálně dominantní dědičnosti a farmakogenetiky 21 // 5 Klinické příklady autosomálně dominantní dědičnosti 24 // 6 Principy autosomálně recesivní dědičnosti 27 // 7 Konsangvinity a hlavní závažná autosomálně recesivní onemocnění 30 // 8 Život ohrožující onemocnění s autosomálně recesivní dědičností 33 // 9 Aspekty dominance 36 // 10 Dědičnost vázaná na pohlaví 38 // 11 X-vázaná dědičnost, klinické příklady 40 // 12 Mitochondriální dědičnost 42 // 13 Stanovení rizika u mendelovských poruch 44 // Oddíl 3 Základy biologie buňky // 14 Buňka 48 // 15 Chromosomy 50 // 16 Buněčný cyklus 52 // 17 Biochemie buněčného cyklu 54 // 18 Gametogeneze 56 // Oddíl 4 Základy molekulární biologie // 19 Struktura DNA 58 // 20 Replikace DNA 60 // 21 Struktura genů 62 // 22 Tvorba mediátorové RNA 64 // 23 Nekódující RNA 66 // 24 Proteosyntéza 68 // Oddíl 5 Genetická variabilita // 25 Typy genetických změn 70 // 26 Mutageneze a oprava DNA 72 // 27 Genomový imprinting 74 // 28 Dynamické mutace 77 // 29 Normální polymorfismus 80 // 30 Frekvence alel 83 // Oddíl 6 Organizace lidského genomu // 31 Genetická vazba a asociace genů 86 // 32 Fyzické mapování genů 88 // 33 Identifikace genů 90 // 34 Klinická aplikace genetické vazby a asociace 92 // Oddíl 7 Cytogenetika // Analýza chromosomů 94 // Aneuploidie autosomů 98 // Aneuploidie pohlavních chromosomů 100 // Strukturní aberace chromosomů 102 // Klinické příklady strukturních aberací chromosomů 104 // Syndromy přilehlých genů a monogenní syndromy 107 //

Oddíl 8 Embryologie, vrozené vývojové vady a dysmorfologie // Hlavní rysy embryológie člověka 110 // Uspořádání těla 112 // Pohlavní diferenciace 114 // Abnormality určení pohlaví 116 // Vrozené abnormality, preembryonální, // embryonální a vnitřní příčiny 118 // Vrozené abnormality vznikající ve fetálním období 121 // Vývoj srdce 124 // Srdeční vady 126 // Vývoj obličeje, hodnocení poruch vývoje a dysmorfologie 128 // Oddíl 9 Multifaktoriální dědičnost a studie dvojčat // Principy multifaktoriálních onemocnění 132 // Multifaktoriální choroby dětského věku 135 // Častá onemocnění dospělého věku 138 // Studie dvojčat 141 // Oddíl 10 Onkogenetika // Kaskáda přenosu signálu 144 // Osm znaků maligního bujení 146 // Familiární zhoubné nádory 148 // Genomová analýza v péči o pacienty s nádorovými onemocněními 150 // Oddíl 11 Dědičné metabolické poruchy // Poruchy metabolismu aminokyselin 152 // Poruchy metabolismu sacharidů 155 // Poruchy transportu iontů kovů, metabolismu lipidů a katabolismu aminokyselin 158 // Poruchy metabolismu porfyrinů a purinů a cyklu močoviny 162 // Lyzosomální a peroxisomální nemoci, glykogenózy 166 // Biochemická diagnostika 172 // Oddíl 12 Imunogenetika // Imunogenetika - buněčné a molekulární aspekty 176 // Vrozené poruchy imunitního systému 178 // Autoimunita, HLA, transplantace 181 // Oddíl 13 Molekulárněgenetická diagnostika // Analýza založená na DNA-hybridizaci 184 // 68 Sekvenování DNA 187 // 69 Polymerázová řetězová reakce 190 // 70 DNA profilování - charakterizace individuálního genomu 192 // Oddíl 14 Genetické poradenství, prenatální diagnostika, prevence a management onemocnění, etické a sociální aspekty // 71 Genetické poradenství z hlediska reprodukce 194 // 72 Prenatální diagnostika 196 //

73 Prevence onemocnění 199 // 74 Management geneticky podmíněných onemocnění 202 // 75 Etické a sociální aspekty v klinické genetice 205 // Samostatné řešení příkladů - otázky 208 // Samostatné řešení příkladů - odpovědi 213 // Apendix 1. Lidský karyotyp 222 // Apendix 2. Zdroje 223 // Slovníček 224 // Rejstřík 228

cnb003390157