.

0 (hodnocen0 x )

(3) Půjčeno:3x 

BK

3., nezměněné vydání

Praha : Karolinum, 2022-

svazky : ilustrace ; 30 cm

ISBN 978-80-246-5221-4 (I. díl ; brožováno)

Učební texty Univerzity Karlovy

Obsahuje bibliografii

I. díl. 2022. 123 stran

Určeno pro studenty 1. lékařské fakulty UK

Vydavatel: Univerzita Karlova

001696126

DÍL I : Předmluva 7 // 1. Úvod 9 // 1.1 Biologie 9 // 1.2 Historie 9 // 1.3 Typy živých soustav 10 // 1.4 Závěr 10 // 2. Formální genetika (O. Šeda, F. Liška) 11 // 2.1 Základní pojmy 11 // 2.1.1 Fenotyp 11 // 2.1.2 Genotyp 11 // 2.1.3 Alela 11 // 2.2 Hybridizační pokus 12 // 2.3 Alelické interakce 14 // 2.4 Dihybridismus 15 // 2.5 Penetrance a expresivita 16 // 2.6 Fenokopie 17 // 2.7 Genokopie (heterogenie) 18 // 2.8 Odchylky od Mendelových pravidel 18 // 2.8.1 Interakce nealelních genů 18 // 2.8.2 Dědičnost pohlavně vázaná 20 // 2.8.3 Mitochondriální dědičnost 20 // 2.8.4 Imprinting 20 // 2.8.5 Nestabilita repetitivních sekvencí 21 // 2.9 Polygenní dědičnost 21 // 2.9.1 Zjednodušený model polygenní dědičnosti 22 // 2.9.2 Heritabilita (dědivost) 24 // 2.9.3 Polygenní dědičnost s prahovým efektem 26 // 2.10 Vazba 26 // 2.10.1 Mapová funkce 29 // 2.10.2 Vazba ve fázi cis a trans 30 // 2.10.3 Vazba u interkrosu 31 // 2.10.4 Statistické hodnocení vazby - LOD skóre 32 // 2.10.5 Pořadí lokusů a tříbodový pokus 33 // 2.10.6 Polymorfismy 35 // 2.10.6.1 Jednotlivé druhy polymorfismů 36 // 2.10.6.1.1 Monogenně podmíněné fenotypové znaky 36 // 2.10.6.1.2 Krevní skupiny 36 // 2.10.6.1.3 Sérové proteiny 36 // 2.10.6.1.4 HLA antigeny 36 // 2.10.6.1.5 Tandemové repetice - minisatelity, mikrosatelity 38 // 3/ // 2.10.6.1.6 SNPs - RFLP a ostatní SNPs 39 // 2.10.6.1.7 Strukturní polymorfismy (inzerce/delece a inverze) 39 // 2.10.6.1.8 Duplikace, variace v počtu kopií 39 // 2.10.7 Referenční genetické mapy pro člověka 40 // 2.10.8 Vztah genetické mapy a DNA sekvence 40 // 2.10.9 Klasické využití vazby v medicíně - nepřímá DNA diagnostika 40 // 2.10.10 Další jevy související s vazbou 41 // 2.10.10.1 Vazebná nerovnováha 41 // 2.10.10.2 Selekční vymetení, selekce na pozadí 41 //

3. Genealogie (B. Otova) 42 // 3.1 Genealogické schéma 42 // 3.2 Typické rodokmeny monogenně děděných znaků 44 // 3.2.1 Autosomálně dominantní onemocnění - AD 44 // 3.2.2 Autosomálně recesivní onemocnění - AR 44 // 3.2.3 Gonosomálně dominantní onemocnění - GD 45 // 3.2.4 Gonosomálně recesivní onemocnění - GR 47 // 3.3 Polygenní dědičnost (Multifaktoriální dědičnost) 48 // 3.4 Genealogická analýza 50 // 3.5 Dvojčecí metoda 50 // 4. Regulace buněčného cyklu, buněčná signalizace (B. Otova) 51 // 4.1 Buněčný cyklus 51 // 4.1.1 Řídící systém buněčného cyklu 51 // 4.1.1.1 Proteiny řídícího systému a jejich genetická informace 52 // 4.1.1.2 Faktory inhibující proliferaci buněk 53 // 4.1.1.3 Faktory podporující buněčnou proliferaci 57 // 4.2 Buněčná smrt 58 // 4.2.1 Kaskáda nitrobuněčných dějů 60 // 4.2.2 Fagocytóza apoptotických buněk 63 // 4.3 Buněčná signalizace 63 // 4.3.1 Typy signálních substancí 64 // 4.3.1.1 Lipofilní signální substance 64 // 4.3.1.2 Lipofóbní signální substance 64 // 4.3.2 Typy signalizací 64 // 4.3.2.1 Lokální mediatory 64 // 4.3.2.2 Přímá mezibuněčná komunikace - gap junction 65 // 4.3.2.3 Synaptické signalizace 66 // 4.3.2.4 Endokrinní signalizace 66 // 4.3.3 Receptory 66 // 4.3.3.1 Iontové kanály 66 // 4.3.3.2 Receptory spojené s aktivací G proteinů - 67 // 4.3.3.2.1 Aktivace adenylátcyklasy alfa-podjednotkou Gs proteinu 69 // 4.3.3.2.2 Aktivace fosfolipasy C-beta G proteinem 69 // 4.3.3.3 Membránové receptory s enzymatickou aktivitou 71 // 4.3.3.3.1 Receptory s tyrosinkinasovou aktivitou 71 // 4.3.3.3.2 Receptory s připojenou tyrosinkinasovou aktivitou 72 // 4.3.3.3.3 Receptory s tyrosinfosfatasovou aktivitou 73 // 4.3.3.3.4 Receptory s guanylátcyklasovou aktivitou 73 // 4.3.4 Regulace odpovědi buněk na vazbu ligandu 74 //

5. Buněčné dělení (R. Mihalová) 75 // 5.1 Mitóza 75 // 5.1.1 Pro fáze 76 // 5.1.2 Prometafáze 77 // 5.1.3 Metafáze 77 // 5.1.4 Anafáze 78 // 5.1.4.1 Mikrotubulámí motory 79 // 5.1.5 Telofáze 80 // 5.1.6 Cytokineze 80 // 5.2 Buněčný cyklus 80 // 5.3 Meióza 82 // 5.3.1 Meióza I 83 // 5.3.1.1 Profáze I 83 // 5.3.1.2 Metafáze I 85 // 5.3.1.3 Anafáze I 85 // 5.3.1.4 Telofáze I 85 // 5.3.2 Meióza II 86 // 5.4 Význam a důsledky meiózy 86 // 5.5 Gametogeneze 87 // 5.5.1 Spermatogeneze 87 // 5.5.2 Oogeneze 88 // 6. Cytogenetika (R. Mihalová) 89 // 6.1 Chromosomy eukaryot 89 // 6.1.1 Struktura chromosomu 89 // 6.1.2 Morfologie chromosomu 91 // 6.1.3 Euchromatin a heterochromatin 92 // 6.1.3.1 Inaktivace X chromosomu 93 // 6.2 Metody cytogenetického vyšetření 94 // 6.2.1 Příprava cytogenetického preparátu, kultivace buněk 94 // 6.2.2 Cytogenetické barvící techniky 95 // 6.3 Molekulární cytogenetika 97 // 6.3.1 Fluorescenční in situ hybridizace 98 // 6.3.2 Komparativní genomová hybridizace 99 // 6.3.3 Mnohobarevná FISH 100 // 6.4 Karyotyp člověka 101 // 6.5 Numerické chromosomální aberace 103 // 6.5.1 Aneuploidie 103 // 6.5.1.1 Syndromy podmíněné aneuploidií autosomů 105 // 6.5.1.2 Syndromy podmíněné aneuploidií gonosomů 107 // 6.5.2 Polyploidie 108 // 6.5.2.1 Polyploidie u člověka 109 // 6.6 Strukturální chromosomální aberace 110 // 6.6.1 Delece 111 // 6.6.1.1 Deleční syndromy 111 // 6.6.1.2 Mikrodeleční syndromy 112 // 6.6.2 Ring chromosom 115 // 6.6.3 Inverse 115 // 6.6.4 Translokace 117 // 6.6.4.1 Reciproká translokace 118 // 6.6.4.2 Robertsonova translokace 119 // 6.6.5 Isochromosom 120 // 6.6.6 Inserce 121 // 6.6.7 Duplikace 121 // 6.6.8 Marker chromosom 121 // 6.6.9 Fragilní místa 122 // 6.7 Mozaicizmus, chimérizmus 122 // 6.7.1 Mozaicizmus 122 // 6.7.2 Chimérizmus 123 //

(OCoLC)1335741795

cnb003423843