.

0 (hodnocen0 x )

BK

EB

Vydání druhé

Praha : Univerzita Karlova, nakladatelství Karolinum, 2020

242 stran : ilustrace ; 23 cm

ISBN 978-80-246-4565-0 (brožováno)

ISBN 978-80-246-4583-4 (online ; pdf)

Učební texty Univerzity Karlovy

V roce 2022 1. dotisk

Obsahuje bibliografii

V novém vydání učebnice studenti najdou vysvětlení obecných principů genetiky a podrobnější informace o speciálních podoblastech, jako je např. cytogenetika, molekulární genetika nebo imunogenetika a genetika ontogeneze.Jednotlivé kapitoly jsou doplněny o velmi dobře vybrané názorné ilustrace a celou škálu příkladů a kontrolních otázek, a to včetně výsledků, které jsou přiloženy v poslední kapitole.Učební text je napsán zejména pro studenty bakalářskýchnelékařských studijních oborů, ale také pro studující některých oblastí chemie..

Popsáno podle tištěné verze

001777096

Předmluva 11 // 1. MENDELOVSKÁ DĚDIČNOST (B. Otová) 13 // 1.1 Základní genetická terminologie 13 // 1.2 Monohybridismus 13 // 1.3 Dihybridismus 17 // 1.3.1 Interakce nealelních genů 18 // 2. VYUŽITÍ MENDELOVÝCH ZÁKONŮ V MEDICÍNĚ (B. Otová) 21 // 2.1 Monogenně děděná onemocnění 21 // 2.1.1 Autosomálně recesivm onemocnění (AR onemocnění) 21 // 2.1.2 Autosomálně dominantní onemocnění (AD onemocnění) 25 // 2.1.3 Gonosomální recesivně dědičná onemocnění (GR onemocnění) 27 // 2.1.4 Gonosomálně lokalizovaná dominantně dědičná onemocnění (GD onemocnění) 30 // 2.1.5 Vybrané příklady Mendelovsky děděných fyziologických znaků 30 // 2.2 Procvičování 33 // 3. MULTIFAKTORIÁLNÍ DĚDIČNOST (KVANTITATIVNÍ GENETIKA) (B. Otová) 34 // 3.1 Polygenní (kvantitativní) determinace 34 // 3.1.1 Odvození jednoduchého modelu poly genní dědičnosti (neuvažujeme vliv prostředí).. 35 // 3.2 Multifaktoriální determinace znaku 37 // 3.2.1 Dědivost (heritabilita) 38 // 3.3 Dvojčecí metoda 39 // 3.4 Model prahového efektu 39 // 3.5 Multifaktoriálně podmíněné vady a choroby člověka 41 // 3.5.1 Prevence polygenních chorob 43 // 3.6 Procvičování 43 // 4. VAZBA GENŮ (B. Otová) 44 // 4.1 Rekombinace a vazba genů 45 // 4.1.1 Genetická (vazebná) vzdálenost 46 // 4.1.2 Jednotka mapové vzdálenosti 48 // 4.2 Genetické poradenství a vazba 50 // 4.2.1 Využití genetických polymorfismů v diagnostice - vazebná analýza pomocí markérů.. 50 // 4.2.1.1 Rodokmenová studie 50 // 4.2.1.2 Vazebná analýza pomocí polymorfismů délky restrikčních fragmentů 53 // 4.3 Mapování a sekvenování genomu 56 // 4.3.1 Fyzikální a genetická (vazebná) mapa 56 // 4.3.2 Projekt mapování lidského genomu (Human Genome Project) 56 // 4.4 Procvičování 57 // 5. POPULAČNÍ GENETIKA (B. Otová) 58 //

5.1 Zákonitost Castle-Hardy-Weinbergova (C-H-W) 59 // 5.1.1 Odhad genových frekvencí 60 // 5.1.2 X vázané geny a geny s mnohotnou alelií 61 // 5.1.3 Polymorfismus 62 // 5.1.3.1 Populační polymorfismus 62 // 5.1.3.2 Genetické poly morii smy 62 // 5.1.3.3 Jednonukleotidové polymorfismy (Single Nucleotide Polymorphism - SNP) 62 // 5.2 Selekce 63 // 5.2.1 Selekce proti recesivním homozygotům 64 // 5.2.2 Preference heterozygotů 64 // 5.3 Mutace 65 // 5.3.1 Mutagenní faktory 66 // 5.3.2 Rozdělení mutací podle vlivu na nositele mutace 67 // 5.3.3 Mutačně-selekční rovnováha 67 // 5.4 Migrace 67 // 5.5 Příbuzenské sňatky 67 // 5.5.1 Inbred (inbreeding) 69 // 5.5.2 Genetická zátěž populace 70 // 5.6 Struktura populací 70 // 5.6.1 Genetický drift 70 // 5.6.2 Efekt zakladatele 72 // 5.7 Procvičování 72 // 6. BUŇKA A BUNĚČNÉ DĚLENÍ (B. Otová) 73 // 6.1 Prokaryota a eukaryota 73 // 6.1.1 Prokaryota - baktérie 73 // 6.1.2 Eukaryota 74 // 6.2 Buněčný cyklus somatických buněk eukaryot 76 // 6.2.1 Interfáze 77 // 6.2.1.1 Gl fáze 77 // 6.2.1.2 S fáze 80 // 6.2.1.3 G2fáze 81 // 6.2.2 Mitóza 81 // 6.2.3 Buněčná smrt - Apoptóza 83 // 6.3 Meióza 84 // 6.3.1 Průběh meiózy 84 // 6.3.2 Gametogeneze 89 // 6.3.2.1 Spermatogeneze 89 // 6.3.2.2 Oogeneze 89 // 6.4 Procvičování 91 // 7. CYTOGENETIKA(K. Bobková) 92 // 7.1 Interfázní Chromosom (chromatin) 92 // 7.2 Mitotický Chromosom 92 // 7.3 Karyotyp 95 // 7.3.1 Cytogenetické vyšetření 95 // 7.3.2 Barvení chromosomů 96 // 7.4 Molekulární cytogenetika 98 // 7.4.1 Microarray 98 // 7.5 Chromosomové aberace 99 // 7.5.1 Numerické chromosomové aberace 99 // 7.5.1.1 Syndromy podmíněné numerickými chromosomovými aberacemi autosomů 100 // 7.5.1.2 Syndromy podmíněné numerickými chromosomovými aberacemi gonosomů 101 // 7.5.2 Strukturní chromosomové aberace 102 //

7.5.2.1 Syndromy podmíněné strukturními aberacemi chromosomů 104 // 7.6 Procvičování 106 // 8. MOLEKULÁRNÍ GENETIKA (B. Otová) 107 // 8.1 Centrální dogma 107 // 8.2 Chemie nukleových kyselin 108 // 8.3 DNA HO // 8.3.1 Denaturace DNA 111 // 8.3.2 Velikost genomu 111 // 8.3.3 Jaderná DNA 113 // 8.3.3.1 Jedinečné sekvence 113 // 8.3.3.2 Nekódující sekvence 114 // 8.3.3.3 Repeti ti vní sekvence 114 // 8.3.4 Replikace DNA 115 // 8.3.4.1 Telomery 117 // 8.4 RNA 117 // 8.4.1 Ribosomální RNA (rRNA) 118 // 8.4.2 Transferová RNA (tRNA) 118 // 8.5 Transkripce 119 // 8.5.1 Promotor 120 // 8.5.2 Posttranskripční úpravy 120 // 8.5.3 Reverzní transkripce 121 // 8.6 Translace 121 // 8.6.1 Genetický kód 122 // 8.6.2 Průběh translace 123 // 8.7 Regulace genové exprese 123 // 8.8 Mutace a reparační mechanismy 125 // 8.8.1 Reparace DNA 125 // 8.9 Mimojademá dědičnost 126 // 8.9.1 Mitochondriální genom 126 // 8.9.2 Matroklinní dědičnost 127 // 8.9.3 Mitochondriální mutace 127 // 8.9.4 Mitochondriální onemocnění 127 // 8.10 Genové inženýrství 128 // 8.10.1 Analýza DNA 128 // 8.10.2 Polymorfismus délky restrikčních fragmentů (RFLP) 129 // 8.10.3 Southemův přenos 130 // 8.10.4 Polymerázová řetězová reakce (PCR) 131 // 8.10.5.Sekvenování nové generace (Next Generation Sequencing - NGS) 133 // 8.10.6 Genové banky a genové knihovny 134 // 8.10.7 DNA čipy (expresní profilování) 134 // 8.10.8 DNA diagnostika 135 // 8.10.8.1 Přímá diagnostika monogenně děděných onemocnění 135 // 8.10.8.2 Nepřímá diagnostika 137 // 8.11 Procvičování 140 // 9. BUNĚČNÁ IGNALIZACE (B. Otová) 141 // 9.1 Typy signálních molekul 142 // 9.2 Typy signalizací 143 // 9.2.1 Lokální mediátory 143 // 9.2.2 Přímá mezibuněčná komunikace 144 // 9.2.3 Synaptické signalizace 145 // 9.2.4 Endokrinní signalizace 145 //

9.2.5 Intrakrinní signalizace 145 // 9.3 Receptory 145 // 9.3.1 Iontové kanály 145 // 9.3.2 Membránové receptory spojené s aktivací G proteinů 146 // 9.3.3 Membránové receptory s enzymatickou aktivitou 147 // 10. IMUNOGENETIKA (B. Otová) 149 // 10.1 Imunita a imunologie 149 // 10.1.1 Imunita nespecifická - vrozená 149 // 10.1.2 Imunita specifická (evolučně mladší) 150 // 10.1.2.1 Antigen 150 // 10.1.2.2 Receptory lymfocytů 151 // 10.2 Imunitní reakce 152 // 10.2.1 Bílé krvinky a jejich funkce 152 // 10.2.1.1 T lymfocyty 153 // 10.2.1.2 ? lymfocyty 153 // 10.2.2 Imunoglobuliny 154 // 10.2.3 Ukázka přestavby v supergenu pro těžký řetězec imunoglobulinů 155 // 10.3 Antigenní výbava somatických buněk člověka - vybrané příklady 156 // 10.3.1 SystémAB0 156 // 10.3.2 Systém Rh 157 // 10.3.2.1 Fetální erytroblastóza 158 // 10.3.3 Systém MN 158 // 10.3.4 Hlavní histokompatibilitní systém člověka (HLA) 159 // 10.3.4.1 Populační genetika HLA 161 // 10.3.4.2 Asociace HLA antigénu a chorob 162 // 10.4 Regulace imunitních reakcí 163 // 10.5 Transplantace 164 // 10.5.1 Transplantační pravidla 164 // 10.5.2 Reakce štěpu proti hostiteli (GvHR) 165 // 10.5.3 Transplantace u člověka 166 // 10.6 Alergie 166 // 10.7 Imunodeficity 167 // 10.8 Procvičování 167 // 11. GENETIKA ONKOGENEZE (B. Otová) 168 // 11.1 Mechanismus vzniku nádorové buňky 170 // 11.1.1 Protoonkogeny 171 // 11.1.2 Tumor-supresorové geny 172 // 11.1.3 Mutátorové geny 174 // 11.2 Rodinný a sporadický výskyt nádorového onemocnění 174 // 11.2.1 Retinoblastom 175 // 11.2.2 Hereditámí karcinom prsu a ovarií 175 // 11.2.3 Familiární adenomatózní polypóza (FAP) 177 // 11.2.4 Hereditámí Li-Fraumeni syndrom 177 // 11.3 Kumulace mutací v buňce vedoucí k maligní transformaci 177 // 11.4 Mutagenní faktory vnějšího prostředí 178 //

11.4.1 Chemické látky 178 // 11.4.2 Fyzikální vlivy 179 // 11.4.3 Biologické vlivy 179 // 11.5 Mechanismy sekundárně ovlivňující vznik nádorů 180 // 11.5.1 Geny pro reparaci DNA 180 // 11.5.2 Imunitní systém a nádorová onemocnění 180 // 11.6 Cytogenetická charakteristika nádorového růstu 181 // 11.7 Preventivní opatření a směry terapie 184 // 11.8 Procvičování 184 // 12. POČETÍ A PRENATÁLNÍ VÝVOJ (R. Mihalová, B. Otová) 185 // 12.1 Početí a časný vývoj zárodku 185 // 12.1.1 Genomický imprinting 185 // 12.1.2 Infertili ta, sterilita 186 // 12.1.3 Asistovaná reprodukce 187 // 12.2 Prenatální vývoj 187 // 12.3 Buněčná specifikace v průběhu prenatálního vývoje 188 // 12.3.1 Kmenové buňky 188 // 12.3.1.1 Terapeutické využití kmenových buněk 189 // 12.3.2 Diferencované buňky 189 // 12.4 Genetická kontrola prenatálního vývoje 189 // 12.4.1 Molekulární aspekty vývoje 190 // 12.4.1.1 HOX geny 190 // 12.4.1.2 PAX geny (PAIRED-BOX GENY) 191 // 12.4.1.3 Morfogeny - vybrané příklady 191 // 12.4.1.4 Diferenciace pohlaví 191 // 12.5 Inaktivace chromosomů X 192 // 12.5.1 X chromatin 193 // 12.6 Vrozené vývojové vady 194 // 12.6.1 Teratogeny a jejich působení 195 // 12.6.2 Nemoci matky 196 // 12.7 Procvičování 196 // 13. POSTNATÁLNÍ VÝVOJ ČLOVĚKA (B. Otová) 197 // 13.1 Dětský věk 197 // 13.2 Růst 197 // 13.2.1 Sekulární akcelerace - urychlení růstu a dospívání ve srovnání s předchozími generacemi 198 // 13.2.2 Funkční zvláštnosti dítěte 198 // 13.3 Puberta 199 // 13.4 Střední věk, životní styl a jeho význam pro člověka 199 // 13.4.1 Vymezení a charakteristika středního věku 199 // 13.4.1.1 Faktory ovlivňující zdraví 200 // 13.5 Biologie stárnutí 201 // 13.5.1 Teorie stárnutí 201 // 13.5.1.1 Definování procesu stárnutí 201 //

13.5.1.2 Evoluce a stárnutí 202 // 13.5.1.3 Biologické příčiny stárnutí - teorie 203 // 13.5.2 Buněčné aspekty stárnutí 203 // 13.5.2.1 Buněčné dělení a stárnutí 203 // 13.5.3 Molekulární aspekty stárnutí 205 // 13.5.3.1 Volné radikály, peroxidace lipidů, antioxidanty 205 // 13.5.3.2 Mutace 206 // 13.5.3.3 Vápník 207 // 13.5.3.4 Glykace 207 // 13.5.4 Genetická predispozice stárnutí 208 // 13.5.4.1 Progerie a progerické syndromy 208 // 13.5.5 Multifaktoriálně podmíněné choroby vyššího věku 210 // 13.5.5.1 Genetická predispozice 210 // 13.5.5.2 Faktory vnějšího prostředí / cílené zásahy ovlivňující proces stárnutí 210 // 13.5.6Imunitní systém 211 // 13.5.7 Kalendářní stáří, dlouhověkost 212 // 14. FARMAKOGENETIKA, NUTRIGENETIK A (B. Otová) 214 // 14.1 Farmakogenetika 214 // 14.2 Farmakogenomika 214 // 14.3 Nádorová onemocnění 215 // 14.3.1 Cytochromy P450 215 // 14.3.1.1 AmpliChip CYP450 test 216 // 14.3.2 Tamoxifen 216 // 14.3.2.1 Variabilita genu CľP2D6 216 // 14.3.3 5-fluorouracil (pyrimidinový analog) 217 // 14.3.4 Azathioprin 217 // 14.3.5 Irinotecan (lék CAMPTO) 217 // 14.4 Tuberkulóza 218 // 14.5 Antidepresivum paroxetin 218 // 14.6 Primachin (antimalarikum) 218 // 14.7 Mnohočetná léková rezistence (MDR) 219 // 14.7.1 ATP adenosintrifosfát-vázající membránové transportéry (ABC transportéry) 219 // 14.7.1.1 P-glykoprotein 219 // 14.8 Nutrigenetika a nutrigenomika 219 // 14.8.1 Nutrigenetika 219 // 14.8.2Nutrigenomika 219 // 14.8.3 Mikrobiom 220 // 14.8.3.1 Střevní bakteriom 220 // 14.8.4 Monogenně děděná onemocnění 222 // 14.8.4.1 Fenylketonurie 222 //

14.8.4.2 Perzistující tolerance laktózy 222 // 14.8.5 Multifaktoriálně determinované choroby 222 // 14.8.5.1 Autoimunitní onemocnění 223 // 14.8.5.2 Diabetes mellitus II. typu 223 // 14.8.5.3 Kardiovaskulární choroby 224 // 14.8.5.4 Nutrigenetika a nádory 225 // 14.8.6 Metabolismus alkoholu 225 // 15. LÉKAŘSKÁ GENETIKA (R. Mihalová) 227 // 15.1 Genetická konzultace 227 // 15.2 Metody genetické prevence 228 // 15.2.1 Prevence nádorových onemocnění 228 // 15.2.2Prevence vrozených vad (VV) 228 // 15.2.2.1 Primární (prekoncepční) prevence 228 // 15.2.2.2 Sekundární (prenatální) prevence 229 // 15.2.2.3 Terciární (perinatální a postnatální) prevence 230 // 15.3 Etické a právní problémy lékařské genetiky 230 // 15.3.1 Ochrana osobních údajů 230 // 15.3.2 Právo informované volby 231 // 15.3.3 Umělé ukončení těhotenství 231 // 15.3.4 Presymptomatická diagnostika 231 // 15.3.5 Asistovaná reprodukce 231 // 16. PROCVIČOVÁNÍ- VÝSLEDKY (B. Otová) 234

(OCoLC)1257529636

cnb003304270